EB-101-Behandlung für neue und bereits behandelte Patienten mit rezessiver dystrophischer Epidermolysis bullosa (RDEB)

Einschlusskriterien:

1. Klinische Diagnose von RDEB
2. Alter 6 Jahre und älter;
3. Bereitschaft und Fähigkeit zur Einwilligung/Einwilligung; wenn unter 18 Jahren, ist/sind der/die Erziehungsberechtigte(n) bereit und in der Lage, ihre Zustimmung zu erteilen;
4. Positive Expression des aminoterminalen NC1+-Fragments von C7 in der Haut;
5. Zwei bestätigte RDEB C7-Mutationen mit rezessivem Erbgang (oder Bestätigung, dass die Eltern keine Hinweise auf eine dominante Erkrankung haben);
6. In der Lage, sich während der EB-101-Behandlung einer angemessenen Anästhesie zu unterziehen;
7. Alle Frauen im gebärfähigen Alter müssen einen negativen Schwangerschaftstest im Urin haben und während der gesamten Dauer der Studie und für 24 Wochen nach der Behandlung eine zuverlässige Verhütungsmethode anwenden;
8. Bei stabiler Schmerzmedikation für mindestens 30 Tage vor dem Screening;

9. Muss mindestens eine Wundstelle haben, die alle folgenden Kriterien erfüllt:

   1. Eine Fläche ≥20 cm2
   2. Vorhanden für ≥6 Monate
   3. Wunde im Stadium 2, definiert als offene Hautwunde mit partiellem Dickenverlust der Dermis, die sich nicht durch die Dermis bis in das subkutane Gewebe erstreckt hat

Ausschlusskriterien:

1. Medizinische Instabilität, die die Fähigkeit einschränkt, zum Studienort zu reisen oder sich einer EB-101-Behandlung zu unterziehen;
2. Das Vorliegen einer medizinischen Erkrankung, von der erwartet wird, dass sie die Teilnahme erschwert und/oder die Sicherheit dieser Technik beeinträchtigt, wie z. B. eine aktive Infektion mit dem humanen Immunschwächevirus (HIV), Hepatitis B oder Hepatitis C;
3. Nachweis oder Vorgeschichte einer Immunantwort auf C7 durch indirekte Immunfluoreszenz (IIF) oder enzymgebundenen Immunosorbent-Assay;
4. Nachweis einer systemischen Infektion;
5. Aktuelle Beweise oder eine Vorgeschichte von Plattenepithelkarzinomen (SCC) in dem Bereich, der einer EB-101-Anwendung unterzogen wird;
6. Aktive Drogen- oder Alkoholabhängigkeit;
7. Überempfindlichkeit gegen Vancomycin oder Amikacin;
8. Erhalt einer chemischen oder biologischen Prüftherapie zur spezifischen Behandlung von RDEB in den 3 Monaten vor der Anwendung von EB-101;
9. Positiver Schwangerschaftstest oder Stillen;
10. Unfähigkeit, Protokollbewertungen ordnungsgemäß zu befolgen und Keratinozyten-Blattstellen zu schützen, wie vom Hauptprüfarzt festgelegt;
11. Klinisches Ereignis Grad 3 oder Laboranomalie an Tag 0. Anomalien wie Ösophagusstrikturen, Anämie, niedriger Albuminspiegel und Schmerzen/Juckreiz sind bei RDEB-Patienten zu erwarten, und diese Anomalien schließen einen Patienten nicht aus;
12. Unwilligkeit oder Unfähigkeit, 4-Biopsien bereitzustellen, oder Unfähigkeit, Keratinozyten des Patienten zur Verwendung in der EB-101-Anwendung herzustellen.