Tratamento EB-101 para pacientes novos e previamente tratados com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (RDEB)

Critério de inclusão:

1. Diagnóstico clínico de RDEB
2. Idade de 6 anos ou mais;
3. Disposto e capaz de dar consentimento/assentimento; se for menor de 18 anos, o(s) tutor(es) está(ão) disposto(s) e apto(s) a dar consentimento;
4. Expressão positiva do fragmento amino-terminal NC1+ de C7 na pele;
5. Duas mutações RDEB C7 confirmadas com padrões de herança recessiva (ou confirmação de que os pais não têm nenhuma evidência de doença dominante);
6. Capaz de passar por anestesia adequada durante o tratamento com EB-101;
7. Todas as mulheres com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez de urina negativo e usar um método de controle de natalidade confiável durante todo o estudo e por 24 semanas após o tratamento;
8. Em regime estável de medicação para dor por pelo menos 30 dias antes da triagem;

9. Deve ter pelo menos um local de ferida que atenda a todos os seguintes critérios:

   1. Uma área ≥20 cm2
   2. Presente por ≥6 meses
   3. Ferida de estágio 2 definida como uma ferida aberta na pele com perda parcial da espessura da derme que não se estendeu através da derme para o tecido subcutâneo

Critério de exclusão:

1. Instabilidade médica limitando a capacidade de viajar para o local do estudo ou se submeter ao tratamento EB-101;
2. A presença de doença médica que complique a participação e/ou comprometa a segurança desta técnica, como infecção ativa pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV), hepatite B ou hepatite C;
3. Evidência ou história de resposta imune a C7 por imunofluorescência indireta (IIF) ou ensaio de imunoabsorção enzimática;
4. Evidência de infecção sistêmica;
5. Evidência atual ou histórico de carcinoma espinocelular (CEC) na área que será submetida à aplicação do EB-101;
6. Dependência ativa de drogas ou álcool;
7. Hipersensibilidade à vancomicina ou amicacina;
8. Recebimento de terapia experimental química ou biológica para o tratamento específico de RDEB nos 3 meses anteriores à aplicação do EB-101;
9. Teste de gravidez ou amamentação positivo;
10. Incapacidade de seguir adequadamente as avaliações do protocolo e proteger os locais das folhas de queratinócitos, conforme determinado pelo Investigador Principal;
11. Evento clínico de grau 3 ou anormalidade laboratorial no Dia 0. Anormalidades como estenose esofágica, anemia, albumina baixa e dor/coceira são esperadas em pacientes com RDEB e essas anormalidades não excluirão um paciente;
12. Falta de vontade ou incapacidade de fornecer 4-biópsias ou incapacidade de fabricar queratinócitos do paciente para uso na aplicação EB-101.