Tratamiento EB-101 para pacientes nuevos y previamente tratados con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB)

Criterios de inclusión:

1. Diagnóstico clínico de EBDR
2. 6 años de edad y mayores;
3. Dispuesto y capaz de dar consentimiento/asentimiento; si es menor de 18 años, el(los) tutor(es) está(n) dispuesto(s) y es capaz de dar su consentimiento;
4. Expresión positiva del fragmento amino-terminal NC1+ de C7 en la piel;
5. Dos mutaciones RDEB C7 confirmadas con patrones de herencia recesivos (o confirmación de que los padres no tienen ninguna evidencia de enfermedad dominante);
6. Capaz de someterse a una anestesia adecuada durante el tratamiento con EB-101;
7. Todas las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo en orina negativa y utilizar un método anticonceptivo confiable durante la duración del estudio y durante las 24 semanas posteriores al tratamiento;
8. En régimen estable de analgésicos durante al menos 30 días antes de la Selección;

9. Debe tener al menos un sitio de herida que cumpla con todos los siguientes criterios:

   1. Un área ≥20 cm2
   2. Presente por ≥6 meses
   3. Herida de etapa 2 definida como una herida abierta en la piel con pérdida parcial de espesor de la dermis que no se ha extendido a través de la dermis hacia el tejido subcutáneo

Criterio de exclusión:

1. Inestabilidad médica que limita la capacidad de viajar al sitio de estudio o someterse al tratamiento EB-101;
2. La presencia de una enfermedad médica que se espera que complique la participación y/o comprometa la seguridad de esta técnica, como una infección activa por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B o hepatitis C;
3. Evidencia o historial de respuesta inmune a C7 por inmunofluorescencia indirecta (IIF) o ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas;
4. Evidencia de infección sistémica;
5. Evidencia actual o antecedentes de carcinoma de células escamosas (SCC) en el área que se someterá a la aplicación EB-101;
6. Adicción activa a las drogas o al alcohol;
7. Hipersensibilidad a la vancomicina o amikacina;
8. Recibo de terapia de investigación química o biológica para el tratamiento específico de RDEB en los 3 meses anteriores a la aplicación EB-101;
9. Prueba de embarazo o lactancia positiva;
10. Incapacidad para seguir adecuadamente las evaluaciones del protocolo y proteger los sitios de la hoja de queratinocitos según lo determine el investigador principal;
11. Evento clínico de grado 3 o anomalía de laboratorio en el día 0. Se esperan anomalías como estenosis esofágica, anemia, albúmina baja y dolor/picazón en pacientes con RDEB, y estas anomalías no excluyen a un paciente;
12. Falta de voluntad o incapacidad para proporcionar 4-biopsias o incapacidad para fabricar queratinocitos del paciente para su uso en la aplicación EB-101.