Biliær atresi med sjældne associationer, en caserapport (BA)

Et fuldbårent kvindeligt spædbarn, G1P1, der vejede 3450 g ved fødslen, blev henvist til vores afdeling i en alder af 2 måneder med svær gulsot og dårlig ernæring. Moderen rapporterede gul sclera og hud, lynfarvet afføring og mørkfarvet urin få dage efter fødslen, som gradvist blev forværret.

Ved fysisk undersøgelse havde spædbarnet en olivengrøn farvet sclera og hud med et kløemærke, en bleg lerafføring i bleen, en lovkvalitetsfeber på 37,8°C, en vægt på 3870 g, en puls på 138 b/ m, og en respirationsfrekvens på 38 b/m. Hjertelydene og vejrtrækningslydene var normale. Underlivet var blødt og slapt ved undersøgelse. Leveren var to fingre under costal marginen. Tarmlyden var normal.

Laboratorieundersøgelsen viste, at total bilirubin var forhøjet med 7 mg/dl, direkte bilirubin var forhøjet med 4 mg/dl, GGT var forhøjet ved 157,1 U/L, alkalisk fosfatase var forhøjet med 279 U/L, og albumin var nedsat. ved 3,4 g/dL.

Abdominal ultralyd afslørede et trekantet ledningstegn i leverhilum, en fraværende galdeblære og en normal størrelse milt på højre side bag leveren. Et røntgenbillede af thorax afslørede dextrocardia. HIDA-scanningen afslørede svigt af radioisotopudskillelse i duodenum. Ikke-kontrast magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP) viste, at den fælles levergang og den fælles galdegang ikke kunne ses. Præoperativ perkutan leverbiopsi rapporterede leverfibrose, proliferation af galdegange og kolestase.

En erfaren pædiatrisk kirurg opnåede beslutningen om eksplorativ laparotomi ved højre subkostal abdominal incision. Milten er placeret i den øverste højre kvadrant bag leveren. Ekstrakorporalisering af leveren udføres. Galdeblæren var rudimentær. Ved yderligere udforskning fandt den principielle efterforsker også intestinal malrotation (IM) og PDPV. Alle ekstrahepatiske galdegange var fraværende; type III portalatresi. Portalganen blev let dissekeret, og den rudimentære galdeblære blev fjernet.

Udvidelse af den smalle base af intestinal mesenterium, derefter rekonstruktion af retro-kolik Roux-en-Y lem af jejunum og til sidst hepato-portoentostomi (Kasai operation) blev udført. En opnået kileleverbiopsi rapporterede ductulær proliferation, hepatisk fibrose og galdepropper; et træk, der tyder på galdeobstruktion.

Den postoperative opfølgning af patienten afslørede træk ved galdedræning i tarmen; afføringen vendte tilbage til sin normale brune farve; og den gule hudfarve blev en smule forbedret. Total bilirubin var 4 mg/dl og direkte bilirubin var 2 mg/dl. Patienten blev udskrevet den tiende postoperative dag.