Biliární atrézie se vzácnými asociacemi, případová zpráva (BA)

Donošené dítě ženského pohlaví G1P1 o hmotnosti 3450 g při narození bylo odesláno na naše oddělení ve věku 2 měsíců s těžkou žloutenkou a špatným krmením. Matka hlásila několik dní po porodu žluté skléry a kůži, bleskově zbarvenou stolici a tmavě zbarvenou moč, které se postupně zhoršovaly.

Při fyzikálním vyšetření měl kojenec olivově zelenou skléru a kůži se svěděním, bledou hlinitou stolici v plence, horečku 37,8 °C, hmotnost 3870 g, tepovou frekvenci 138 b/ m, a dechovou frekvenci 38 b/m. Srdeční a dechové zvuky byly normální. Břicho bylo při vyšetření měkké a ochablé. Játra byla dva prsty pod žeberním okrajem. Střevní zvuk byl normální.

Laboratorní vyšetření ukázalo, že celkový bilirubin byl zvýšen na 7 mg/dl, přímý bilirubin byl zvýšen na 4 mg/dl, GGT byla zvýšena na 157,1 U/l, alkalická fosfatáza byla zvýšena na 279 U/l a albumin byl snížen při 3,4 g/dl.

Ultrasonografie břicha odhalila trojúhelníkový provazec v jaterním hilu, chybějící žlučník a slezinu normální velikosti na pravé straně za játry. Rentgen hrudníku odhalil dextrokardii. HIDA sken odhalil selhání vylučování radioizotopů v duodenu. Nekontrastní magnetická rezonanční cholangiopankreatikografie (MRCP) ukázala, že společný jaterní vývod a společný žlučový vývod nelze vidět. Předoperační perkutánní jaterní biopsie zaznamenala jaterní fibrózu, proliferaci žlučovodů a cholestázu.

Zkušený dětský chirurg získal rozhodnutí pro explorativní laparotomii pravostrannou subkostální abdominální incizí. Slezina se nachází v pravém horním kvadrantu za játry. Provádí se extrakorporalizace jater . Žlučník byl rudimentární. Při dalším průzkumu hlavní výzkumník také zjistil střevní malrotaci (IM) a PDPV. Všechny extrahepatální žlučovody chyběly; portální atrézie typu III. Portální patro bylo snadno vypreparováno a rudimentární žlučník byl odstraněn.

Rozšíření úzké spodiny střevního mezenteria, následně rekonstrukce retrokolické Roux-en-Y končetiny jejuna a nakonec hepatoportoentostomie (Kasaiova operace). Získaná klínová jaterní biopsie zaznamenala duktulární proliferaci, jaterní fibrózu a žlučové zátky; rys připomínající obstrukci žlučových cest.

Pooperační sledování pacienta odhalilo rysy drenáže žluči ve střevě; stolice se vrátila do své normální hnědé barvy; a žlutá barva kůže se mírně zlepšila. Celkový bilirubin byl 4 mg/dl a přímý bilirubin byl 2 mg/dl. Pacient byl propuštěn desátý pooperační den.