Biliær atresi med sjeldne assosiasjoner, en saksrapport (BA)

En fullbåren kvinnelig spedbarn, G1P1, som veide 3450 g ved fødselen, ble henvist til vår avdeling i en alder av 2 måneder med alvorlig gulsott og dårlig ernæring. Moren rapporterte gul sklera og hud, lynfarget avføring og mørkfarget urin noen dager etter fødselen, som ble gradvis forverret.

Ved fysisk undersøkelse hadde spedbarnet en olivengrønnfarget sclera og hud med kløemerke, en blek leireavføring i bleien, feber på lovnivå på 37,8°C, en vekt på 3870 g, en puls på 138 b/ m, og en respirasjonsfrekvens på 38 b/m. Hjertelydene og pustelydene var normale. Magen var myk og slapp ved undersøkelse. Leveren var to fingre under costal marginen. Tarmlyden var normal.

Laboratorieundersøkelsen viste at total bilirubin var forhøyet med 7 mg/dl, direkte bilirubin var forhøyet med 4 mg/dl, GGT var forhøyet ved 157,1 U/L, alkalisk fosfatase var forhøyet med 279 U/L, og albumin ble redusert. ved 3,4 g/dL.

Abdominal ultrasonografi avslørte et trekantet ledningstegn i leverhilum, en fraværende galleblære og en normal størrelse milt på høyre side bak leveren. Røntgen av thorax avslørte dekstrokardi. HIDA-skanningen avdekket svikt i utskillelse av radioisotop i tolvfingertarmen. Ikke-kontrast magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP) viste at den vanlige levergangen og den vanlige gallegangen ikke kunne sees. Preoperativ perkutan leverbiopsi rapporterte leverfibrose, proliferasjon av galleganger og kolestase.

En erfaren pediatrisk kirurg fikk avgjørelsen om eksplorativ laparotomi ved høyre subkostalt abdominalsnitt. Milten er plassert i øvre høyre kvadrant bak leveren. Ekstrakorporalisering av leveren er gjort. Galleblæren var rudimentær. Ved videre utforskning fant hovedetterforskeren også tarmmalrotasjon (IM) og PDPV. Alle ekstrahepatiske galleganger var fraværende; type III portalatresi. Den portale ganen ble enkelt dissekert og den rudimentære galleblæren ble fjernet.

Utvidelse av den smale bunnen av tarmmessenteriet, deretter rekonstruksjon av retro-kolikken Roux-en-Y lem av jejunum, og til slutt hepato-portoentostomi (Kasai-operasjon) ble utført. En kileleverbiopsi som ble oppnådd rapporterte ductulær proliferasjon, leverfibrose og gallepropper; et trekk som tyder på biliær obstruksjon.

Den postoperative oppfølgingen av pasienten avdekket trekk ved galledrenasje i tarmen; avføringen gikk tilbake til sin normale brune farge; og den gule hudfargen ble litt forbedret. Totalt bilirubin var 4 mg/dl og direkte bilirubin var 2 mg/dl. Pasienten ble skrevet ut den tiende postoperative dagen.