Biliär atresi med sällsynta föreningar, en fallrapport (BA)

Ett fullgånget kvinnligt spädbarn, G1P1, som vägde 3450 g vid födseln, remitterades till vår avdelning vid 2 månaders ålder med svår gulsot och dålig matning. Mamman rapporterade gul sklera och hud, blixtfärgad avföring och mörkfärgad urin några dagar efter födseln, vilka förvärrades gradvis.

Vid fysisk undersökning hade spädbarnet en olivgrön färgad sclera och hud med ett klådamärke, en blek leravföring i blöjan, en laggradig feber på 37,8°C, en vikt på 3870 g, en puls på 138 b/ m, och en andningsfrekvens på 38 b/m. Hjärtljuden och andningsljuden var normala. Buken var mjuk och slapp vid undersökning. Levern var två fingrar under kustmarginalen. Tarmljudet var normalt.

Laboratorieundersökningen visade att totalt bilirubin var förhöjt med 7 mg/dl, direkt bilirubin var förhöjt med 4 mg/dl, GGT var förhöjt med 157,1 U/L, alkaliskt fosfatas var förhöjt med 279 U/L och albumin minskade vid 3,4 g/dL.

Abdominal ultraljud avslöjade ett triangulärt trådtecken i leverhilum, en frånvarande gallblåsa och en normalstor mjälte på höger sida bakom levern. En lungröntgen avslöjade dextrokardi. HIDA-skanningen avslöjade misslyckande med radioisotoputsöndring i tolvfingertarmen. Icke-kontrast magnetisk resonans kolangiopankreatografi (MRCP) visade att den gemensamma levergången och den gemensamma gallgången inte kunde ses. Preoperativ perkutan leverbiopsi rapporterade leverfibros, gallgångsförökning och kolestas.

En erfaren pediatrisk kirurg fick beslutet om explorativ laparotomi genom höger subkostalt buksnitt. Mjälten är belägen i den övre högra kvadranten bakom levern. Extrakorporalisering av levern görs. Gallblåsan var rudimentär. Vid ytterligare utforskning fann huvudutredaren också tarmmalrotation (IM) och PDPV. Alla extrahepatiska gallgångar saknades; typ III portalatresi. Portalgommen dissekerades lätt och den rudimentära gallblåsan avlägsnades.

Utvidgning av den smala basen av tarmkäxkörteln, sedan rekonstruktion av retro-kolik Roux-en-Y lem av jejunum, och slutligen hepato-portoentostomi (Kasai operation) gjordes. En erhållen killeverbiopsi rapporterade ductulär proliferation, leverfibros och gallproppar; en egenskap som tyder på gallvägsobstruktion.

Den postoperativa uppföljningen av patienten avslöjade drag av galldränering i tarmen; avföringen återgick till sin normala bruna färg; och den gula hudfärgen förbättrades något. Totalt bilirubin var 4 mg/dl och direkt bilirubin var 2 mg/dl. Patienten skrevs ut den tionde postoperativa dagen.