Biliaire atresie met zeldzame associaties, een casusrapport (BA)

Een voldragen vrouwelijke baby, G1P1, met een gewicht van 3450 g bij de geboorte, werd op de leeftijd van 2 maanden naar onze afdeling verwezen met ernstige geelzucht en slechte voeding. De moeder meldde een paar dagen na de geboorte gele sclera en huid, bliksemkleurige ontlasting en donker gekleurde urine, die geleidelijk erger werden.

Bij lichamelijk onderzoek had het kind een olijfgroen gekleurde sclera en huid met jeuk, een bleke klei ontlasting in de luier, een wet graad koorts van 37,8 ° C, een gewicht van 3870 g, een polsslag van 138 b / m, en een ademhalingsfrequentie van 38 b/m. De hartgeluiden en ademgeluiden waren normaal. De buik was bij onderzoek zacht en slap. De lever was twee vingers onder de ribbenboog. Het darmgeluid was normaal.

Uit het laboratoriumonderzoek bleek dat totaal bilirubine was verhoogd met 7 mg/dl, direct bilirubine was verhoogd met 4 mg/dl, GGT was verhoogd met 157,1 E/L, alkalische fosfatase was verhoogd met 279 E/L en albumine was verlaagd bij 3,4 g/dL.

Abdominale echografie onthulde een driehoekig koordteken in de leverhilus, een afwezige galblaas en een milt van normale grootte aan de rechterkant achter de lever. Een thoraxfoto onthulde dextrocardie. De HIDA-scan toonde aan dat de excretie van radio-isotopen in de twaalfvingerige darm mislukte. Non-contrast magnetische resonantie cholangiopancreatografie (MRCP) toonde aan dat de ductus hepatic en de ductus choledochus niet konden worden gezien. Preoperatieve percutane leverbiopsie meldde leverfibrose, proliferatie van galwegen en cholestase.

Een ervaren kinderchirurg verkreeg de beslissing voor een verkennende laparotomie door middel van een incisie rechts subcostaal in de buik. De milt bevindt zich in het kwadrant rechtsboven achter de lever. Extracorporalisatie van de lever is gedaan. De galblaas was rudimentair. Bij verder onderzoek vond de hoofdonderzoeker ook intestinale malrotatie (IM) en PDPV. Alle extrahepatische galwegen waren afwezig; poortatresie type III. Het portale gehemelte werd gemakkelijk ontleed en de rudimentaire galblaas werd verwijderd.

Verbreding van de smalle basis van het darmmesenterium, vervolgens reconstructie van de retro-kolische Roux-en-Y-ledemaat van het jejunum, en ten slotte hepato-portoentostomie (Kasai-operatie). Een wigvormige leverbiopsie verkregen gerapporteerde ductulaire proliferatie, leverfibrose en galproppen; een kenmerk dat wijst op galwegobstructie.

De postoperatieve follow-up van de patiënt bracht kenmerken van galdrainage in de darm aan het licht; de ontlasting kreeg zijn normale spierkleur terug; en de gele huidskleur was iets verbeterd. Totaal bilirubine was 4 mg/dl en direct bilirubine was 2 mg/dl. De patiënt werd op de tiende postoperatieve dag ontslagen.