Atrezja dróg żółciowych z rzadkimi skojarzeniami, opis przypadku (BA)

Noworodek płci żeńskiej, G1P1, urodzony o czasie, ważący po urodzeniu 3450 g, został skierowany do naszego oddziału w wieku 2 miesięcy z ciężką żółtaczką i złym karmieniem. Matka zgłosiła żółtą twardówkę i skórę, stolec w kolorze błyskawicy i ciemny kolor moczu kilka dni po urodzeniu, które stopniowo się pogarszały.

W badaniu przedmiotowym niemowlę miało oliwkowozieloną twardówkę i skórę ze śladami swędzenia, jasny gliniasty stolec w pieluszce, gorączkę 37,8°C, wagę 3870 g, tętno 138 uderzeń na minutę. m, a częstość oddechów 38 b/m. Odgłosy serca i oddechu były prawidłowe. Podczas badania brzuch był miękki i wiotki. Wątroba znajdowała się dwa palce poniżej brzegu żebrowego. Dźwięk jelit był prawidłowy.

Badania laboratoryjne wykazały, że bilirubina całkowita była podwyższona do 7 mg/dl, bilirubina bezpośrednia do 4 mg/dl, GGT do 157,1 j./l, fosfataza zasadowa do 279 j./l, a albumina obniżona przy 3,4 g/dl.

USG jamy brzusznej ujawniło trójkątny znak pępowinowy we wnęce wątroby, brak pęcherzyka żółciowego i śledzionę normalnej wielkości po prawej stronie za wątrobą. Rentgen klatki piersiowej wykazał dekstrokardię. Badanie HIDA wykazało upośledzenie wydalania radioizotopu w dwunastnicy. Cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego bez kontrastu (MRCP) wykazała brak uwidocznienia przewodu wątrobowego wspólnego i przewodu żółciowego wspólnego. Przedoperacyjna przezskórna biopsja wątroby wykazała zwłóknienie wątroby, proliferację przewodów żółciowych i cholestazę.

Doświadczony chirurg dziecięcy podjął decyzję o laparotomii zwiadowczej przez nacięcie podżebrowe prawego brzucha. Śledziona znajduje się w prawym górnym kwadrancie za wątrobą. Wykonywana jest pozaustrojowa wątroba. Pęcherzyk żółciowy był szczątkowy. Podczas dalszych badań główny badacz stwierdził również malrotację jelit (IM) i PDPV. Wszystkie pozawątrobowe drogi żółciowe były nieobecne; atrezja wrotna typu III. Podniebienie wrotne łatwo wypreparowano i usunięto szczątkowy pęcherzyk żółciowy.

Poszerzenie wąskiej podstawy krezki jelita, następnie rekonstrukcja retrokolkowej odnogi Roux-en-Y jelita czczego, a na końcu hepato-portoentostomia (operacja Kasai). Uzyskana biopsja klinowa wątroby wykazała proliferację przewodową, zwłóknienie wątroby i zatyczki żółciowe; cecha sugerująca niedrożność dróg żółciowych.

W obserwacji pooperacyjnej chorego stwierdzono cechy odpływu żółci w jelicie; stolec powrócił do swojego normalnego brązowego koloru; a żółty kolor skóry uległ nieznacznej poprawie. Stężenie bilirubiny całkowitej wynosiło 4 mg/dl, a bilirubiny bezpośredniej 2 mg/dl. Chorą wypisano w dziesiątej dobie po operacji.