Træningskapacitet, fysisk aktivitetsniveau og livskvalitet hos børn med primær immundefekt

Primære immundefekter (PID'er) er en heterogen gruppe af sygdomme som følge af forskellige abnormiteter, der påvirker udviklingen, differentieringen og/eller funktionen af ​​celler og komponenter i immunsystemet. PID'er er klinisk karakteriseret ved øget modtagelighed for infektioner, autoimmune sygdomme, autoinflammatoriske lidelser, allergier, knoglemarvssvigt og/eller maligniteter. Selvom det er sjældent individuelt, udgør det samlede antal personer med PID'er en betydelig sundhedsbyrde. Prævalensen og fordelingen af ​​PID'er varierer blandt populationer med en estimeret prævalens på 1/1.000 til 1/5.000. Den specifikke forekomst af PID'er i Tyrkiet er ikke velkendt på grund af manglen på omfattende undersøgelser og et nationalt registersystem. Imidlertid rapporterede en undersøgelse, der omfattede to centre i Tyrkiet, en prævalens på 30,5/100.000. I øjeblikket er omkring 500 PID-sygdomme blevet identificeret, hvor selektiv immunglobulin A (IgA) mangel er den mest almindelige og almindelige variable immundefekt (CVID) er den mest almindelige symptomatiske PID.

Lungekomplikationer er meget udbredte blandt PID-patienter og bidrager væsentligt til morbiditet og dødelighed. Tilbagevendende luftvejsinfektioner tjener ofte som det første advarselstegn i nogle PID'er og er en førende årsag til dødelighed hos voksne PID-patienter. Tilstedeværelsen af ​​to eller flere lungebetændelsesepisoder om året betragtes som et af de ti advarselstegn på PID. Akutte og kroniske infektioner udgør primært luftvejssygdomme, mens ikke-infektiøse respiratoriske komplikationer omfatter astma, bronchiectasis, bronchiolitis obliterans, interstitiel lungesygdom, granulomatøs lungesygdom og maligniteter. Disse sygdomme påvirker PID-patienters livskvalitet betydeligt, begrænser deres arbejdsevner og begrænser deres fysiske og sociale aktiviteter. Helbredsrelateret livskvalitet hos PID-patienter er også væsentligt påvirket af forsinkelser i diagnosticering og behandling af infektioner.

Efterhånden som overlevelsen fra infektioner forbedres, bliver ikke-infektiøse lungekomplikationer mere almindelige hos PID-patienter. Især i PID'er karakteriseret ved antistofmangel observeres permanent lungeskade hos 20-40% af patienterne.

Det fysiske aktivitetsniveau er også påvirket hos PID-patienter, men der er kun undersøgelsesundersøgelser om dette emne. Derfor forventes det, at respiratorisk muskelstyrke såvel som respiratorisk muskeludholdenhed, funktionel træningskapacitet og perifer muskelstyrke vil blive påvirket hos disse patienter. Der er ingen tilgængelig forskning om maksimal træningskapacitet, funktionel træningskapacitet, respiratorisk muskelstyrke og udholdenhed og perifer muskelstyrke.

Formålet med denne undersøgelse er at sammenligne den maksimale træningskapacitet, funktionelle træningskapacitet, åndedrætsfunktioner, fysisk aktivitetsniveau, livskvalitet, respiratorisk muskelstyrke og udholdenhed, perifer muskelstyrke, muskeliltning og dyspnø hos patienter med primær immundefekt med raske. enkeltpersoner.