Primaarisesta immuunivajauksesta kärsivien lasten liikuntakyky, fyysinen aktiivisuus ja elämänlaatu

Primaariset immuunipuutokset (PID) ovat heterogeeninen ryhmä sairauksia, jotka johtuvat erilaisista poikkeavuuksista, jotka vaikuttavat solujen ja immuunijärjestelmän komponenttien kehitykseen, erilaistumiseen ja/tai toimintaan. PID:ille on kliinisesti tunnusomaista lisääntynyt herkkyys infektioille, autoimmuunisairauksille, auto-inflammatorisille häiriöille, allergioille, luuytimen vajaatoiminnalle ja/tai pahanlaatuisille kasvaimille. Vaikka yksilöllisesti harvinaista, PID-potilaiden kokonaismäärä muodostaa merkittävän terveystaakan. PID-tautien esiintyvyys ja jakautuminen vaihtelevat populaatioittain, ja arvioitu esiintyvyys on 1/1 000 - 1/5 000. PID-tautien erityinen esiintyvyys Turkissa ei ole hyvin tiedossa, koska laajoja tutkimuksia ja kansallista rekisterijärjestelmää ei ole tehty. Kaksi Turkissa sijaitsevaa keskusta käsittävässä tutkimuksessa raportoitu esiintyvyys oli kuitenkin 30,5/100 000. Tällä hetkellä on tunnistettu noin 500 PID-sairautta, joista selektiivinen immunoglobuliini A:n (IgA) puutos on yleisin ja yleinen muuttuva immuunikato (CVID) on yleisin oireinen PID.

Keuhkokomplikaatiot ovat erittäin yleisiä PID-potilaiden keskuudessa ja lisäävät merkittävästi sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Toistuvat hengitystieinfektiot toimivat usein alkuvaroitusmerkkinä joissakin PID:issä ja ovat johtava kuolinsyy aikuisilla PID-potilailla. Kahden tai useamman keuhkokuumejakson esiintymistä vuodessa pidetään yhtenä kymmenestä PID:n varoitusmerkistä. Akuutit ja krooniset infektiot ovat pääasiassa hengityselinten sairauksia, kun taas ei-tarttuvia hengityselinten komplikaatioita ovat astma, keuhkoputkentulehdus, obliterans bronkioliitti, interstitiaalinen keuhkosairaus, granulomatoottinen keuhkosairaus ja pahanlaatuiset kasvaimet. Nämä sairaudet vaikuttavat merkittävästi PID-potilaiden elämänlaatuun, rajoittavat heidän työkykyään sekä fyysistä ja sosiaalista toimintaa. PID-potilaiden terveyteen liittyvään elämänlaatuun vaikuttaa merkittävästi myös infektioiden diagnoosin ja hoidon viivästyminen.

Kun eloonjääminen infektioista paranee, ei-tarttuvat keuhkokomplikaatiot yleistyvät PID-potilailla. Erityisesti PID:issä, joille on ominaista vasta-ainepuutos, pysyvä keuhkovaurio havaitaan 20–40 %:lla potilaista.

Myös PID-potilaiden fyysinen aktiivisuus vaikuttaa, mutta aiheesta on vain kyselytutkimuksia. Siksi on odotettavissa, että hengityslihasten voima, samoin kuin hengityslihasten kestävyys, toiminnallinen harjoituskapasiteetti ja perifeerinen lihasvoima heikkenevät näillä potilailla. Maksimiharjoituskapasiteetista, toiminnallisesta harjoituskapasiteetista, hengityslihasten voimasta ja kestävyydestä sekä ääreislihasvoimasta ei ole saatavilla tutkimusta.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on verrata primaarisesta immuunivajauksesta kärsivien potilaiden maksimaalista harjoituskykyä, toiminnallista harjoituskapasiteettia, hengitystoimintoja, fyysistä aktiivisuutta, elämänlaatua, hengityslihasten voimaa ja kestävyyttä, perifeeristä lihasvoimaa, lihasten hapetusta ja hengenahdistusta. yksilöitä.