Treningskapasitet, fysisk aktivitetsnivå og livskvalitet hos barn med primær immunsvikt

Primære immundefekter (PID) er en heterogen gruppe sykdommer som skyldes ulike abnormiteter som påvirker utviklingen, differensieringen og/eller funksjonen til celler og komponenter i immunsystemet. PID er klinisk preget av økt mottakelighet for infeksjoner, autoimmune sykdommer, autoinflammatoriske lidelser, allergier, benmargssvikt og/eller maligniteter. Selv om det er individuelt sjeldent, utgjør det totale antallet individer med PID en betydelig helsebelastning. Prevalensen og fordelingen av PID-er varierer mellom populasjoner, med en estimert prevalens på 1/1 000 til 1/5 000. Den spesifikke prevalensen av PID-er i Tyrkia er ikke godt kjent på grunn av mangelen på omfattende studier og et nasjonalt registersystem. Imidlertid rapporterte en studie som omfattet to sentre i Tyrkia en prevalens på 30,5/100 000. For tiden er omtrent 500 PID-sykdommer identifisert, med selektiv immunglobulin A (IgA) mangel som den vanligste og vanlige variabel immunsvikt (CVID) er den vanligste symptomatiske PID.

Lungekomplikasjoner er svært utbredt blant PID-pasienter og bidrar betydelig til sykelighet og dødelighet. Tilbakevendende luftveisinfeksjoner fungerer ofte som det første advarselsskiltet i noen PID-er og er en ledende årsak til dødelighet hos voksne PID-pasienter. Tilstedeværelsen av to eller flere lungebetennelsesepisoder per år regnes som et av de ti varseltegnene på PID. Akutte og kroniske infeksjoner utgjør først og fremst luftveissykdommer, mens ikke-infeksiøse luftveiskomplikasjoner inkluderer astma, bronkiektasi, bronchiolitis obliterans, interstitiell lungesykdom, granulomatøs lungesykdom og maligniteter. Disse sykdommene påvirker i betydelig grad livskvaliteten til PID-pasienter, begrenser deres arbeidsevner og begrenser deres fysiske og sosiale aktiviteter. Helserelatert livskvalitet hos PID-pasienter påvirkes også betydelig av forsinkelser i diagnostisering og behandling av infeksjoner.

Etter hvert som overlevelsen fra infeksjoner forbedres, blir ikke-infeksiøse lungekomplikasjoner mer vanlig hos PID-pasienter. Spesielt ved PID-er preget av antistoffmangel, observeres permanent lungeskade hos 20-40 % av pasientene.

Fysisk aktivitetsnivå påvirkes også hos PID-pasienter, men det finnes kun undersøkelser om dette emnet. Derfor forventes det at respiratorisk muskelstyrke, så vel som respiratorisk muskelutholdenhet, funksjonell treningskapasitet og perifer muskelstyrke, vil bli påvirket hos disse pasientene. Det er ingen forskning tilgjengelig på maksimal treningskapasitet, funksjonell treningskapasitet, respiratorisk muskelstyrke og utholdenhet, og perifer muskelstyrke.

Målet med denne studien er å sammenligne maksimal treningskapasitet, funksjonell treningskapasitet, respirasjonsfunksjoner, fysisk aktivitetsnivå, livskvalitet, respiratorisk muskelstyrke og utholdenhet, perifer muskelstyrke, muskeloksygenering og dyspné hos pasienter med primære immundefekter med friske. enkeltpersoner.