Pohybová kapacita, úroveň fyzické aktivity a kvalita života u dětí s primární imunodeficiencí

Primární imunitní nedostatečnosti (PID) jsou heterogenní skupinou onemocnění vyplývajících z různých abnormalit, které ovlivňují vývoj, diferenciaci a/nebo funkci buněk a složek imunitního systému. PID se klinicky vyznačují zvýšenou náchylností k infekcím, autoimunitním onemocněním, autozánětlivým poruchám, alergiím, selhání kostní dřeně a/nebo malignitám. I když je individuálně vzácný, celkový počet jedinců s PID představuje významnou zdravotní zátěž. Prevalence a distribuce PID se mezi populacemi liší, s odhadovanou prevalencí 1/1 000 až 1/5 000. Konkrétní prevalence PID v Turecku není dobře známá kvůli nedostatku rozsáhlých studií a národního registračního systému. Nicméně studie zahrnující dvě centra v Turecku uvádí prevalenci 30,5/100 000. V současné době bylo identifikováno přibližně 500 PID onemocnění, přičemž selektivní deficit imunoglobulinu A (IgA) je nejčastější a běžná variabilní imunodeficience (CVID) je nejčastější symptomatická PID.

Plicní komplikace jsou vysoce rozšířené u pacientů s PID a významně přispívají k morbiditě a mortalitě. Recidivující infekce dýchacích cest často slouží jako počáteční varovný signál u některých PID a jsou hlavní příčinou úmrtnosti dospělých pacientů s PID. Přítomnost dvou nebo více epizod pneumonie za rok je považována za jeden z deseti varovných příznaků PID. Akutní a chronické infekce představují primárně onemocnění dýchacího systému, zatímco neinfekční respirační komplikace zahrnují astma, bronchiektázie, bronchiolitidu obliterans, intersticiální plicní onemocnění, granulomatózní plicní onemocnění a malignity. Tato onemocnění významně ovlivňují kvalitu života pacientů s PID, omezují jejich pracovní schopnosti a omezují jejich fyzické a sociální aktivity. Kvalita života související se zdravím u pacientů s PID je také významně ovlivněna zpožděním diagnostiky a léčby infekcí.

Jak se zlepšuje přežití po infekcích, stávají se u pacientů s PID častější neinfekční plicní komplikace. Zejména u PID charakterizovaných deficitem protilátek je trvalé poškození plic pozorováno u 20–40 % pacientů.

Úroveň fyzické aktivity je také ovlivněna u pacientů s PID, ale existují pouze průzkumné studie na toto téma. Proto se očekává, že u těchto pacientů bude ovlivněna síla dýchacích svalů, stejně jako vytrvalost dýchacích svalů, kapacita funkčního cvičení a síla periferních svalů. Neexistuje žádný výzkum týkající se maximální cvičební kapacity, funkční cvičební kapacity, síly a vytrvalosti dýchacích svalů a síly periferních svalů.

Cílem této studie je porovnat maximální zátěžovou kapacitu, funkční zátěžovou kapacitu, respirační funkce, úroveň fyzické aktivity, kvalitu života, sílu a vytrvalost dýchacích svalů, sílu periferních svalů, okysličení svalů a dušnost u pacientů s primárním imunitním deficitem se zdravými Jednotlivci.