Wydolność wysiłkowa, poziom aktywności fizycznej i jakość życia dzieci z pierwotnym niedoborem odporności

Pierwotne niedobory odporności (PID) to heterogenna grupa chorób wynikających z różnych nieprawidłowości, które wpływają na rozwój, różnicowanie i/lub funkcjonowanie komórek i składników układu odpornościowego. PID charakteryzują się klinicznie zwiększoną podatnością na infekcje, choroby autoimmunologiczne, zaburzenia autozapalne, alergie, niewydolność szpiku kostnego i/lub nowotwory złośliwe. Chociaż indywidualnie rzadkie, całkowita liczba osób z PID stanowi znaczne obciążenie zdrowotne. Częstość występowania i dystrybucja PID różnią się w zależności od populacji, a szacowana częstość występowania wynosi od 1/1000 do 1/5000. Specyficzna częstość występowania PID w Turcji nie jest dobrze znana ze względu na brak szeroko zakrojonych badań i krajowego systemu rejestrów. Jednak badanie obejmujące dwa ośrodki w Turcji wykazało częstość występowania 30,5/100 000. Obecnie zidentyfikowano około 500 chorób PID, z których najczęstszym jest selektywny niedobór immunoglobuliny A (IgA), a najczęstszym objawowym PID jest zmienny niedobór odporności (CVID).

Powikłania płucne są bardzo rozpowszechnione wśród pacjentów z PID i znacząco przyczyniają się do chorobowości i śmiertelności. Nawracające infekcje dróg oddechowych często służą jako pierwszy znak ostrzegawczy w niektórych PID i są główną przyczyną śmiertelności u dorosłych pacjentów z PID. Obecność dwóch lub więcej epizodów zapalenia płuc rocznie jest uważana za jeden z dziesięciu znaków ostrzegawczych PID. Ostre i przewlekłe infekcje to przede wszystkim choroby układu oddechowego, podczas gdy niezakaźne powikłania oddechowe obejmują astmę, rozstrzenie oskrzeli, zarostowe zapalenie oskrzelików, śródmiąższową chorobę płuc, ziarniniakową chorobę płuc i nowotwory złośliwe. Choroby te znacząco wpływają na jakość życia pacjentów z PID, ograniczają ich zdolność do pracy, a także ograniczają aktywność fizyczną i społeczną. Na jakość życia związaną ze zdrowiem pacjentów z PID istotny wpływ mają również opóźnienia w diagnostyce i leczeniu zakażeń.

Wraz z poprawą przeżywalności infekcji, niezakaźne powikłania płucne stają się częstsze u pacjentów z PID. Szczególnie w PNO charakteryzujących się niedoborami przeciwciał trwałe uszkodzenie płuc obserwuje się u 20-40% pacjentów.

Pacjenci z PID mają również wpływ na poziom aktywności fizycznej, ale istnieją tylko badania ankietowe na ten temat. W związku z tym oczekuje się, że siła mięśni oddechowych, jak również wytrzymałość mięśni oddechowych, wydolność czynnościowa i siła mięśni obwodowych u tych pacjentów będą zaburzone. Nie ma dostępnych badań dotyczących maksymalnej wydolności wysiłkowej, funkcjonalnej wydolności wysiłkowej, siły i wytrzymałości mięśni oddechowych oraz siły mięśni obwodowych.

Celem pracy jest porównanie maksymalnej wydolności wysiłkowej, wydolności funkcjonalnej, funkcji oddechowych, poziomu aktywności fizycznej, jakości życia, siły i wytrzymałości mięśni oddechowych, siły mięśni obwodowych, utlenowania mięśni i duszności u pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności ze zdrowymi osoby.