Oefeningscapaciteit, niveau van fysieke activiteit en kwaliteit van leven bij kinderen met primaire immunodeficiëntie

Primaire immuundeficiënties (PID's) zijn een heterogene groep ziekten die het gevolg zijn van verschillende afwijkingen die de ontwikkeling, differentiatie en/of functie van cellen en componenten van het immuunsysteem beïnvloeden. PID's worden klinisch gekenmerkt door een verhoogde vatbaarheid voor infecties, auto-immuunziekten, auto-inflammatoire aandoeningen, allergieën, beenmergfalen en/of maligniteiten. Hoewel individueel zeldzaam, vormt het totale aantal personen met PID's een aanzienlijke gezondheidslast. De prevalentie en verspreiding van PID's variëren tussen populaties, met een geschatte prevalentie van 1/1.000 tot 1/5.000. De specifieke prevalentie van PID's in Turkije is niet goed bekend vanwege het ontbreken van uitgebreide studies en een nationaal registratiesysteem. Een studie die twee centra in Turkije omvatte, rapporteerde echter een prevalentie van 30,5/100.000. Momenteel zijn ongeveer 500 PID-ziekten geïdentificeerd, waarbij selectieve immunoglobuline A (IgA)-deficiëntie de meest voorkomende is en algemene variabele immunodeficiëntie (CVID) de meest voorkomende symptomatische PID.

Longcomplicaties komen veel voor bij PID-patiënten en dragen aanzienlijk bij aan morbiditeit en mortaliteit. Terugkerende luchtweginfecties dienen vaak als het eerste waarschuwingssignaal bij sommige PID's en zijn een belangrijke doodsoorzaak bij volwassen PID-patiënten. De aanwezigheid van twee of meer pneumonie-episodes per jaar wordt beschouwd als een van de tien waarschuwingssignalen van PID. Acute en chronische infecties zijn voornamelijk aandoeningen van het ademhalingssysteem, terwijl niet-infectieuze ademhalingscomplicaties astma, bronchiëctasie, bronchiolitis obliterans, interstitiële longziekte, granulomateuze longziekte en maligniteiten omvatten. Deze ziekten hebben een aanzienlijke invloed op de levenskwaliteit van PID-patiënten, beperken hun arbeidsvermogen en beperken hun fysieke en sociale activiteiten. De gezondheidsgerelateerde levenskwaliteit van PID-patiënten wordt ook aanzienlijk beïnvloed door vertragingen bij de diagnose en behandeling van infecties.

Naarmate de overleving van infecties verbetert, komen niet-infectieuze longcomplicaties vaker voor bij PID-patiënten. Met name bij PID's die worden gekenmerkt door deficiëntie van antilichamen, wordt bij 20-40% van de patiënten blijvende longbeschadiging waargenomen.

Fysieke activiteitsniveaus worden ook beïnvloed bij PID-patiënten, maar er zijn alleen enquêtestudies over dit onderwerp. Daarom wordt verwacht dat de kracht van de ademhalingsspieren, evenals het uithoudingsvermogen van de ademhalingsspieren, het functionele inspanningsvermogen en de perifere spierkracht bij deze patiënten worden aangetast. Er is geen onderzoek beschikbaar naar maximale inspanningscapaciteit, functionele inspanningscapaciteit, respiratoire spierkracht en -uithoudingsvermogen, en perifere spierkracht.

Het doel van deze studie is het vergelijken van de maximale inspanningscapaciteit, functionele inspanningscapaciteit, ademhalingsfuncties, fysieke activiteitsniveau, kwaliteit van leven, ademhalingsspierkracht en -uithoudingsvermogen, perifere spierkracht, spieroxygenatie en kortademigheid bij patiënten met primaire immuundeficiënties met gezonde individuen.