Capacità di esercizio, livello di attività fisica e qualità della vita nei bambini con immunodeficienza primaria

Le immunodeficienze primarie (PID) sono un gruppo eterogeneo di malattie derivanti da varie anomalie che influenzano lo sviluppo, la differenziazione e/o la funzione delle cellule e dei componenti del sistema immunitario. Le PID sono clinicamente caratterizzate da una maggiore suscettibilità alle infezioni, malattie autoimmuni, disturbi autoinfiammatori, allergie, insufficienza midollare e/o tumori maligni. Sebbene individualmente raro, il numero totale di individui con PID costituisce un onere sanitario significativo. La prevalenza e la distribuzione delle PID variano tra le popolazioni, con una prevalenza stimata da 1/1.000 a 1/5.000. La prevalenza specifica delle PID in Turchia non è ben nota a causa della mancanza di studi approfonditi e di un sistema di registri nazionali. Tuttavia, uno studio che ha coinvolto due centri in Turchia ha riportato una prevalenza di 30,5/100.000. Attualmente sono state identificate circa 500 malattie PID, con il deficit selettivo di immunoglobulina A (IgA) come il più comune e l'immunodeficienza variabile comune (CVID) come il PID sintomatico più comune.

Le complicanze polmonari sono altamente prevalenti tra i pazienti con PID e contribuiscono in modo significativo alla morbilità e alla mortalità. Le infezioni ricorrenti del tratto respiratorio spesso fungono da segnale di allarme iniziale in alcune PID e sono una delle principali cause di mortalità nei pazienti adulti con PID. La presenza di due o più episodi di polmonite all'anno è considerata uno dei dieci segnali premonitori della PID. Le infezioni acute e croniche costituiscono principalmente malattie del sistema respiratorio, mentre le complicanze respiratorie non infettive includono asma, bronchiectasie, bronchiolite obliterante, malattia polmonare interstiziale, malattia polmonare granulomatosa e tumori maligni. Queste malattie hanno un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti affetti da PID, limitano le loro capacità lavorative e limitano le loro attività fisiche e sociali. Anche la qualità della vita correlata alla salute nei pazienti con PID è significativamente influenzata dai ritardi nella diagnosi e nel trattamento delle infezioni.

Man mano che la sopravvivenza alle infezioni migliora, le complicanze polmonari non infettive diventano più comuni nei pazienti con PID. In particolare nelle PID caratterizzate da deficit anticorpali, si osserva un danno polmonare permanente nel 20-40% dei pazienti.

Anche i livelli di attività fisica sono influenzati nei pazienti con PID, ma ci sono solo studi di indagine su questo argomento. Pertanto, ci si aspetta che la forza dei muscoli respiratori, così come la resistenza dei muscoli respiratori, la capacità di esercizio funzionale e la forza dei muscoli periferici siano influenzate in questi pazienti. Non sono disponibili ricerche sulla capacità massima di esercizio, sulla capacità di esercizio funzionale, sulla forza e resistenza dei muscoli respiratori e sulla forza dei muscoli periferici.

Lo scopo di questo studio è confrontare la capacità massima di esercizio, la capacità di esercizio funzionale, le funzioni respiratorie, il livello di attività fisica, la qualità della vita, la forza e la resistenza dei muscoli respiratori, la forza dei muscoli periferici, l'ossigenazione muscolare e la dispnea in pazienti con deficienze immunitarie primarie con soggetti sani individui.