Belastbarkeit, körperliche Aktivität und Lebensqualität bei Kindern mit primärer Immunschwäche

Primäre Immundefekte (PIDs) sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die aus verschiedenen Anomalien resultieren, die die Entwicklung, Differenzierung und/oder Funktion von Zellen und Komponenten des Immunsystems beeinträchtigen. PIDs sind klinisch durch eine erhöhte Anfälligkeit für Infektionen, Autoimmunerkrankungen, autoinflammatorische Erkrankungen, Allergien, Knochenmarkversagen und/oder bösartige Erkrankungen gekennzeichnet. Obwohl individuell selten, stellt die Gesamtzahl der Personen mit PID eine erhebliche Gesundheitsbelastung dar. Die Prävalenz und Verteilung von PIDs variiert zwischen den Bevölkerungsgruppen, wobei die Prävalenz auf 1/1.000 bis 1/5.000 geschätzt wird. Die spezifische Prävalenz von PIDs in der Türkei ist aufgrund des Mangels an umfangreichen Studien und einem nationalen Registersystem nicht genau bekannt. Eine Studie an zwei Zentren in der Türkei ergab jedoch eine Prävalenz von 30,5/100.000. Derzeit wurden etwa 500 PID-Erkrankungen identifiziert, wobei der selektive Immunglobulin A (IgA)-Mangel die häufigste und die häufigste variable Immundefizienz (CVID) die häufigste symptomatische PID ist.

Lungenkomplikationen sind bei PID-Patienten weit verbreitet und tragen erheblich zur Morbidität und Mortalität bei. Wiederkehrende Infektionen der Atemwege sind bei einigen PID-Erkrankungen häufig das erste Warnzeichen und eine der Haupttodesursachen bei erwachsenen PID-Patienten. Das Auftreten von zwei oder mehr Lungenentzündungsepisoden pro Jahr gilt als eines der zehn Warnzeichen einer PID. Bei akuten und chronischen Infektionen handelt es sich in erster Linie um Atemwegserkrankungen, während zu den nichtinfektiösen Atemwegskomplikationen Asthma, Bronchiektasen, Bronchiolitis obliterans, interstitielle Lungenerkrankungen, granulomatöse Lungenerkrankungen und bösartige Erkrankungen gehören. Diese Krankheiten beeinträchtigen die Lebensqualität von PID-Patienten erheblich, schränken ihre Arbeitsfähigkeit ein und schränken ihre körperlichen und sozialen Aktivitäten ein. Auch die gesundheitsbezogene Lebensqualität von PID-Patienten wird durch Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung von Infektionen erheblich beeinträchtigt.

Da sich die Überlebensrate bei Infektionen verbessert, kommt es bei PID-Patienten häufiger zu nichtinfektiösen Lungenkomplikationen. Insbesondere bei PIDs, die durch einen Antikörpermangel gekennzeichnet sind, werden bei 20–40 % der Patienten bleibende Lungenschäden beobachtet.

Auch das körperliche Aktivitätsniveau wird bei PID-Patienten beeinflusst, es gibt jedoch nur Umfragestudien zu diesem Thema. Daher ist zu erwarten, dass bei diesen Patienten die Kraft der Atemmuskulatur sowie die Ausdauer der Atemmuskulatur, die funktionelle Belastbarkeit und die Kraft der peripheren Muskulatur beeinträchtigt werden. Es liegen keine Untersuchungen zur maximalen Trainingskapazität, der funktionellen Trainingskapazität, der Kraft und Ausdauer der Atemmuskulatur sowie der peripheren Muskelkraft vor.

Ziel dieser Studie ist es, die maximale Trainingskapazität, die funktionelle Trainingskapazität, die Atemfunktionen, das körperliche Aktivitätsniveau, die Lebensqualität, die Kraft und Ausdauer der Atemmuskulatur, die periphere Muskelkraft, die Sauerstoffversorgung der Muskeln und Atemnot bei Patienten mit primärer Immunschwäche mit gesunden zu vergleichen Einzelpersonen.