Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Automatisk fænotypning af patienter på 2D-fotografering (AIDY2)

8. januar 2026 opdateret af: Imagine Institute

Fagområdet for kunstig intelligens boomer inden for medicin og inden for diagnose. Dataene kan varieres: røntgenbilleder, patologiske snit eller fotografier.

Det menes, at 30 til 40 % af de 7000 sjældne sygdomme, der er beskrevet til dato, forårsager kraniofacial dysmorfi. Deres påvisning kræver nogle gange et trænet øje fra en genetiker, fordi visse fænotypiske træk er subtile. Disse diagnostiske vanskeligheder og det faktum, at visse sygdomme er ekstremt usædvanlige, fører til betydelige diagnostiske forsinkelser

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

22000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

      • Paris, Frankrig
        • Rekruttering
        • Necker - Hôpital des Enfants Malades

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Rekruttering vil foregå enten:

I Necker i tjenesten af:

  • Medicinsk genetik
  • Kæbekirurgi / plastikkirurgi
  • Neurokirurgi (funktionel kraniofacial kirurgi enhed)

Udenfor Necker:

  • På andre nationale universitetshospitaler: Lille (afdeling for kæbekirurgi), Nantes (afdeling for kæbekirurgi), Montpellier (afdeling for klinisk genetik)
  • På andre internationale universitetshospitaler: London (GOSH, London, Professor Dunaway) og Bangkok (genetikafdelingen, Professor Porntaveetus)
  • I en privat ortodontisk praksis

Beskrivelse

Patientinklusionskriterierne er:

  • Patienter fulgt i medicinsk genetik,
  • Patienter, der gennemgår maxillofacial kirurgi eller kraniofacial kirurgi som led i behandlingen af ​​en patologi, af genetisk oprindelse eller ej, forbundet med dysmorfi i hoved og nakke,
  • Patienter, for hvem der tages frontale og profilbilleder af ansigtet som en del af deres behandling.

Inklusionskriterierne for kontrolpersoner er:

  • Patienter fulgt i maxillofacial kirurgi for en anden sygdom end en sjælden sygdom forbundet med dysmorfi i hoved eller nakke: akut patologi (sår) eller kronisk (gynækomasti).
  • Patienter, for hvem der tages frontale og profilbilleder af ansigtet som en del af deres behandling.

Kriterierne for ikke-inkludering af patienter er:

  • Patienter, der har gennemgået en ansigts- eller kranieoperation, før det første billede blev taget.
  • Person, der er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning.
  • Folk, der gør indsigelse mod genbrug af deres sundhedsdata.

Kriterierne for ikke-inkludering af kontrolpersoner er:

  • Patologier, der påvirker ansigtssymmetri (dental cellulitis, forskudte frakturer).
  • Patient fulgt for dysmorfisk syndrom, eller hos hvem der er mistanke om dysmorfisk syndrom.
  • Person, der er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning.
  • Folk, der gør indsigelse mod genbrug af deres sundhedsdata.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kontrolelementer
Genbrug af kliniske data
Patienter
Genbrug af kliniske data

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At lære en algoritme på 2D-front- og profilbilleder ved at udtrække geometriske og teksturelle træk for at hjælpe behandleren med at udføre en diagnose.
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
At lære en algoritme på 2D-front- og profilbilleder ved at udtrække geometriske og teksturelle træk for at hjælpe behandleren med at udføre en diagnose.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udfør fænotype/genotype-korrelationer for at forklare fænotypen af ​​en bestemt genetisk variant
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Udfør fænotype/genotype-korrelationer for at forklare fænotypen af ​​en bestemt genetisk variant
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Undersøg ansigtsegenskaberne ved et syndrom afhængigt af etnicitet
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Undersøg ansigtsegenskaberne ved et syndrom afhængigt af etnicitet
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Undersøg ansigtsegenskaberne ved et syndrom afhængigt af alder
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år
Undersøg ansigtsegenskaberne ved et syndrom afhængigt af alder
gennem studieafslutning, i gennemsnit 1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

28. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

23. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

12. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner