Phénotypage automatique des patients sur photographie 2D (AIDY2)
8 janvier 2026 mis à jour par: Imagine Institute
Le domaine de l’intelligence artificielle est en plein essor en médecine et dans le domaine du diagnostic. Les données peuvent être variées : radiographies, coupes de pathologie ou photographies.
On considère que 30 à 40 % des 7 000 maladies rares décrites à ce jour provoquent une dysmorphie cranio-faciale. Leur détection nécessite parfois l’œil averti d’un généticien, car certains traits phénotypiques sont subtils. Ces difficultés de diagnostic et le fait que certaines maladies soient extrêmement rares entraînent des retards diagnostiques considérables.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
22000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Yasmine Ainouz, MD
- Numéro de téléphone: +33 1 42 75 45 65
- E-mail: yasmine.ainouz@institutimagine.org
Lieux d'étude
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-
-
Paris, France
- Recrutement
- Necker - Hôpital des Enfants Malades
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Le recrutement s'effectuera soit :
A Necker dans les services de :
- Génétique médicale
- Chirurgie maxillo-faciale / chirurgie plastique
- Neurochirurgie (unité de chirurgie cranio-faciale fonctionnelle)
Extérieur du cou :
- Dans d'autres CHU nationaux : Lille (service de chirurgie maxillo-faciale), Nantes (service de chirurgie maxillo-faciale), Montpellier (service de génétique clinique)
- Dans d'autres hôpitaux universitaires internationaux : Londres (GOSH, Londres, Professeur Dunaway) et Bangkok (département de génétique, Professeur Porntaveetus)
- Dans un cabinet d'orthodontie privé
La description
Les critères d'inclusion des patients sont :
- Patients suivis en génétique médicale,
- Patients subissant une chirurgie maxillo-faciale, ou chirurgie cranio-faciale dans le cadre de la prise en charge d'une pathologie, d'origine génétique ou non, associée à une dysmorphie de la tête et du cou,
- Patients pour lesquels des photographies faciales de face et de profil sont prises dans le cadre de leur traitement.
Les critères d'inclusion pour les sujets témoins sont :
- Patients suivis en chirurgie maxillo-faciale, pour une maladie autre qu'une maladie rare associée à une dysmorphie de la tête ou du cou : pathologie aiguë (plaie) ou chronique (gynécomastie).
- Patients pour lesquels des photographies faciales de face et de profil sont prises dans le cadre de leur traitement.
Les critères de non-inclusion des patients sont :
- Patients ayant subi une intervention chirurgicale au visage ou au crâne avant la prise de la première photo.
- Personne faisant l'objet d'une mesure de sauvegarde judiciaire.
- Les personnes s’opposant à la réutilisation de leurs données de santé.
Les critères de non-inclusion des sujets témoins sont :
- Pathologies affectant la symétrie faciale (cellulite dentaire, fractures déplacées).
- Patient suivi pour syndrome dysmorphique ou chez lequel un syndrome dysmorphique a été suspecté.
- Personne faisant l'objet d'une mesure de sauvegarde judiciaire.
- Les personnes s’opposant à la réutilisation de leurs données de santé.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Les contrôles
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Réutilisation des données cliniques
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Les patients
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Réutilisation des données cliniques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Apprentissage d'un algorithme sur des photographies 2D de face et de profil, par extraction de caractéristiques géométriques et texturales, pour aider le praticien à réaliser un diagnostic.
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Apprentissage d'un algorithme sur des photographies 2D de face et de profil, par extraction de caractéristiques géométriques et texturales, pour aider le praticien à réaliser un diagnostic.
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Réaliser des corrélations phénotype/génotype pour expliquer le phénotype d'une variante génétique particulière
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Réaliser des corrélations phénotype/génotype pour expliquer le phénotype d'une variante génétique particulière
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Étudier les caractéristiques faciales d'un syndrome en fonction de l'origine ethnique
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Étudier les caractéristiques faciales d'un syndrome en fonction de l'origine ethnique
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Étudier les caractéristiques faciales d'un syndrome en fonction de l'âge
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Étudier les caractéristiques faciales d'un syndrome en fonction de l'âge
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jusqu'à la fin des études, en moyenne 1 an
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 janvier 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 mars 2028
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 mars 2028
Dates d'inscription aux études
Première soumission
28 décembre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
12 janvier 2024
Première publication (Réel)
23 janvier 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
12 janvier 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 janvier 2026
Dernière vérification
1 janvier 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AIDY 2
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .