Automatisk fenotyping av pasienter på 2D-fotografering (AIDY2)
8. januar 2026 oppdatert av: Imagine Institute
Feltet kunstig intelligens blomstrer innen medisin og innen diagnose. Dataene kan varieres: røntgenbilder, patologiske seksjoner eller fotografier.
Det anses at 30 til 40 % av de 7000 sjeldne sykdommene beskrevet til dags dato forårsaker kraniofacial dysmorfi. Deteksjonen deres krever noen ganger det trente øyet til en genetiker, fordi visse fenotypiske egenskaper er subtile. Disse diagnostiske vanskene og det faktum at visse sykdommer er ekstremt uvanlige fører til betydelige diagnostiske forsinkelser
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
22000
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Yasmine Ainouz, MD
- Telefonnummer: +33 1 42 75 45 65
- E-post: yasmine.ainouz@institutimagine.org
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike
- Rekruttering
- Necker - Hôpital des Enfants Malades
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Rekrutteringen vil foregå enten:
I Necker i tjenestene til:
- Medisinsk genetikk
- Kjevekirurgi / plastisk kirurgi
- Nevrokirurgi (funksjonell kraniofacial kirurgi enhet)
Utenfor Necker:
- I andre nasjonale universitetssykehus: Lille (kjevekirurgi), Nantes (kjevekirurgi), Montpellier (avdeling for klinisk genetikk)
- I andre internasjonale universitetssykehus: London (GOSH, London, Professor Dunaway) og Bangkok (genetisk avdeling, Professor Porntaveetus)
- I en privat kjeveortopedisk praksis
Beskrivelse
Kriteriene for pasientinkludering er:
- Pasienter fulgt i medisinsk genetikk,
- Pasienter som gjennomgår maxillofacial kirurgi, eller kraniofacial kirurgi som en del av behandlingen av en patologi, av genetisk opprinnelse eller ikke, assosiert med dysmorfi i hode og nakke,
- Pasienter som tar front- og profilansiktsbilder som en del av behandlingen.
Inklusjonskriteriene for kontrollpersoner er:
- Pasienter fulgt i kjevekirurgi, for en annen sykdom enn en sjelden sykdom forbundet med dysmorfi i hode eller nakke: akutt patologi (sår) eller kronisk (gynekomasti).
- Pasienter som tar front- og profilansiktsbilder som en del av behandlingen.
Kriteriene for ikke-inkludering av pasienter er:
- Pasienter som har gjennomgått ansikts- eller skalleoperasjoner før det første bildet ble tatt.
- Person som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak.
- Folk som protesterer mot gjenbruk av helsedataene deres.
Kriteriene for ikke-inkludering av kontrollemner er:
- Patologier som påvirker ansiktssymmetri (dental cellulitt, fordrevne frakturer).
- Pasient fulgt for dysmorfisk syndrom eller som har mistanke om dysmorfisk syndrom.
- Person som er underlagt et rettslig beskyttelsestiltak.
- Folk som protesterer mot gjenbruk av helsedataene deres.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Kontroller
|
Gjenbruk av kliniske data
|
|
Pasienter
|
Gjenbruk av kliniske data
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lære en algoritme på 2D-front- og profilfotografier, ved å trekke ut geometriske og teksturelle funksjoner, for å hjelpe utøveren med å utføre en diagnose.
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Lære en algoritme på 2D-front- og profilfotografier, ved å trekke ut geometriske og teksturelle funksjoner, for å hjelpe utøveren med å utføre en diagnose.
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utfør fenotype/genotype-korrelasjoner for å forklare fenotypen til en bestemt genetisk variant
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Utfør fenotype/genotype-korrelasjoner for å forklare fenotypen til en bestemt genetisk variant
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Studer ansiktsegenskapene til et syndrom avhengig av etnisitet
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Studer ansiktsegenskapene til et syndrom avhengig av etnisitet
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
|
Studer ansiktsegenskapene til et syndrom avhengig av alder
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Studer ansiktsegenskapene til et syndrom avhengig av alder
|
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 1 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. mars 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
28. desember 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
12. januar 2024
Først lagt ut (Faktiske)
23. januar 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
12. januar 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. januar 2026
Sist bekreftet
1. januar 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- AIDY 2
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .