Fenotipizzazione automatica dei pazienti sulla fotografia 2D (AIDY2)
8 gennaio 2026 aggiornato da: Imagine Institute
Il campo dell’intelligenza artificiale è in forte espansione in medicina e nel campo della diagnosi. I dati possono essere variati: radiografie, sezioni di patologia o fotografie.
Si ritiene che dal 30 al 40% delle 7000 malattie rare finora descritte causino dismorfismi craniofacciali. La loro individuazione a volte richiede l'occhio esperto di un genetista, perché alcuni tratti fenotipici sono sottili. Queste difficoltà diagnostiche e il fatto che alcune malattie sono estremamente rare portano a notevoli ritardi diagnostici
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
22000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Yasmine Ainouz, MD
- Numero di telefono: +33 1 42 75 45 65
- Email: yasmine.ainouz@institutimagine.org
Luoghi di studio
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-
Paris, Francia
- Reclutamento
- Necker - Hôpital des Enfants Malades
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-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Il reclutamento potrà essere effettuato:
A Necker nei servizi di:
- Genetica medica
- Chirurgia maxillo-facciale/chirurgia plastica
- Neurochirurgia (unità di chirurgia funzionale craniofacciale)
Collo esterno:
- In altri ospedali universitari nazionali: Lille (dipartimento di chirurgia maxillo-facciale), Nantes (dipartimento di chirurgia maxillo-facciale), Montpellier (dipartimento di genetica clinica)
- In altri ospedali universitari internazionali: Londra (GOSH, Londra, Professor Dunaway) e Bangkok (dipartimento di genetica, Professor Porntaveetus)
- In uno studio ortodontico privato
Descrizione
I criteri di inclusione dei pazienti sono:
- Pazienti seguiti in genetica medica,
- Pazienti sottoposti a chirurgia maxillo-facciale o chirurgia cranio-facciale nell'ambito della gestione di una patologia, di origine genetica o meno, associata a dismorfismi della testa e del collo,
- Pazienti per i quali vengono scattate fotografie frontali e di profilo del viso come parte del loro trattamento.
I criteri di inclusione per i soggetti di controllo sono:
- Pazienti seguiti in chirurgia maxillo-facciale, per una malattia diversa da una malattia rara associata a dismorfismo della testa o del collo: patologia acuta (ferita) o cronica (ginecomastia).
- Pazienti per i quali vengono scattate fotografie frontali e di profilo del viso come parte del loro trattamento.
I criteri per la non inclusione dei pazienti sono:
- Pazienti che hanno subito un intervento chirurgico al viso o al cranio prima dello scatto della prima foto.
- Persona sottoposta a misura di tutela giurisdizionale.
- Persone che si oppongono al riutilizzo dei propri dati sanitari.
I criteri per la non inclusione dei soggetti di controllo sono:
- Patologie che interessano la simmetria facciale (cellulite dentale, fratture scomposte).
- Paziente seguito per sindrome dismorfica o in cui è stata sospettata la sindrome dismorfica.
- Persona sottoposta a misura di tutela giurisdizionale.
- Persone che si oppongono al riutilizzo dei propri dati sanitari.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Controlli
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Riutilizzo dei dati clinici
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Pazienti
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Riutilizzo dei dati clinici
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Apprendimento di un algoritmo su fotografie 2D frontali e di profilo, estraendo caratteristiche geometriche e materiche, per aiutare il professionista a effettuare una diagnosi.
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Apprendimento di un algoritmo su fotografie 2D frontali e di profilo, estraendo caratteristiche geometriche e materiche, per aiutare il professionista a effettuare una diagnosi.
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fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Effettuare correlazioni fenotipo/genotipo per spiegare il fenotipo di una particolare variante genetica
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Effettuare correlazioni fenotipo/genotipo per spiegare il fenotipo di una particolare variante genetica
|
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Studiare le caratteristiche facciali di una sindrome a seconda dell'etnia
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Studiare le caratteristiche facciali di una sindrome a seconda dell'etnia
|
fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Studiare le caratteristiche facciali di una sindrome in base all'età
Lasso di tempo: fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Studiare le caratteristiche facciali di una sindrome in base all'età
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fino al completamento degli studi, in media 1 anno
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 gennaio 2025
Completamento primario (Stimato)
1 marzo 2028
Completamento dello studio (Stimato)
1 marzo 2028
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 dicembre 2023
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 gennaio 2024
Primo Inserito (Effettivo)
23 gennaio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
12 gennaio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
8 gennaio 2026
Ultimo verificato
1 gennaio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AIDY 2
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .