Fenotipado automático de pacientes en fotografía 2D (AIDY2)
8 de enero de 2026 actualizado por: Imagine Institute
El campo de la inteligencia artificial está en auge en la medicina y en el campo del diagnóstico. Los datos pueden ser variados: radiografías, cortes de patología o fotografías.
Se considera que entre el 30 y el 40% de las 7.000 enfermedades raras descritas hasta la fecha provocan dismorfia craneofacial. Su detección a veces requiere el ojo entrenado de un genetista, porque ciertos rasgos fenotípicos son sutiles. Estas dificultades diagnósticas y el hecho de que determinadas enfermedades sean extremadamente infrecuentes provocan retrasos considerables en el diagnóstico.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
22000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yasmine Ainouz, MD
- Número de teléfono: +33 1 42 75 45 65
- Correo electrónico: yasmine.ainouz@institutimagine.org
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia
- Reclutamiento
- Necker - Hôpital des Enfants Malades
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La contratación se realizará:
En Necker al servicio de:
- Genética Médica
- Cirugía maxilofacial / cirugía plástica
- Neurocirugía (unidad de cirugía craneofacial funcional)
Cuello exterior:
- En otros hospitales universitarios nacionales: Lille (departamento de cirugía maxilofacial), Nantes (departamento de cirugía maxilofacial), Montpellier (departamento de genética clínica)
- En otros hospitales universitarios internacionales: Londres (GOSH, Londres, Profesor Dunaway) y Bangkok (departamento de genética, Profesor Porntaveetus)
- En una clínica de ortodoncia privada.
Descripción
Los criterios de inclusión de pacientes son:
- Pacientes seguidos en genética médica,
- Pacientes sometidos a cirugía maxilofacial, o cirugía craneofacial como parte del manejo de una patología, de origen genético o no, asociada a dismorfismo de cabeza y cuello,
- Pacientes a quienes se les toman fotografías faciales frontales y de perfil como parte de su tratamiento.
Los criterios de inclusión para sujetos de control son:
- Pacientes seguidos en cirugía maxilofacial, por una enfermedad distinta a una rara asociada a dismorfia en cabeza o cuello: patología aguda (herida) o crónica (ginecomastia).
- Pacientes a quienes se les toman fotografías faciales frontales y de perfil como parte de su tratamiento.
Los criterios para la no inclusión de pacientes son:
- Pacientes que han sido sometidos a una cirugía facial o de cráneo antes de que se tomara la primera fotografía.
- Persona sujeta a medida de salvaguardia judicial.
- Personas que se oponen a la reutilización de sus datos de salud.
Los criterios para la no inclusión de sujetos de control son:
- Patologías que afectan a la simetría facial (celulitis dental, fracturas desplazadas).
- Paciente seguido por síndrome dismórfico o en quien se ha sospechado síndrome dismórfico.
- Persona sujeta a medida de salvaguardia judicial.
- Personas que se oponen a la reutilización de sus datos de salud.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Control S
|
Reutilización de datos clínicos
|
|
Pacientes
|
Reutilización de datos clínicos
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Aprender un algoritmo en fotografías 2D de frente y de perfil, mediante la extracción de características geométricas y de textura, para ayudar al profesional a realizar un diagnóstico.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Aprender un algoritmo en fotografías 2D de frente y de perfil, mediante la extracción de características geométricas y de textura, para ayudar al profesional a realizar un diagnóstico.
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Realizar correlaciones fenotipo/genotipo para explicar el fenotipo de una variante genética particular.
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Realizar correlaciones fenotipo/genotipo para explicar el fenotipo de una variante genética particular.
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
|
Estudiar las características faciales de un síndrome según la etnia
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Estudiar las características faciales de un síndrome según la etnia
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
|
Estudiar las características faciales de un síndrome según la edad
Periodo de tiempo: hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Estudiar las características faciales de un síndrome según la edad
|
hasta la finalización del estudio, un promedio de 1 año
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de marzo de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de diciembre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
23 de enero de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
12 de enero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
8 de enero de 2026
Última verificación
1 de enero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AIDY 2
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .