Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Automatische fenotypering van patiënten op 2D-fotografie (AIDY2)

8 januari 2026 bijgewerkt door: Imagine Institute

Het gebied van kunstmatige intelligentie bloeit in de geneeskunde en op het gebied van diagnose. De gegevens kunnen gevarieerd zijn: röntgenfoto's, pathologiesecties of foto's.

Er wordt aangenomen dat 30 tot 40% van de 7000 tot nu toe beschreven zeldzame ziekten craniofaciale dysmorfie veroorzaken. Voor de detectie ervan is soms het geoefende oog van een geneticus nodig, omdat bepaalde fenotypische kenmerken subtiel zijn. Deze diagnostische problemen en het feit dat bepaalde ziekten uiterst ongebruikelijk zijn, leiden tot aanzienlijke diagnostische vertragingen

Studie Overzicht

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

22000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

      • Paris, Frankrijk
        • Werving
        • Necker - Hôpital des Enfants Malades

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De werving zal plaatsvinden op de volgende manieren:

In Necker in de diensten van:

  • Medische genetica
  • Kaakchirurgie/plastische chirurgie
  • Neurochirurgie (afdeling functionele craniofaciale chirurgie)

Buiten Necker:

  • In andere nationale universitaire ziekenhuizen: Lille (afdeling kaakchirurgie), Nantes (afdeling kaakchirurgie), Montpellier (afdeling klinische genetica)
  • In andere internationale universitaire ziekenhuizen: Londen (GOSH, Londen, professor Dunaway) en Bangkok (afdeling genetica, professor Porntaveetus)
  • In een particuliere orthodontiepraktijk

Beschrijving

De criteria voor patiënteninclusie zijn:

  • Patiënten gevolgd in de medische genetica,
  • Patiënten die maxillofaciale chirurgie of craniofaciale chirurgie ondergaan als onderdeel van de behandeling van een pathologie, al dan niet van genetische oorsprong, geassocieerd met dysmorfie van hoofd en nek,
  • Patiënten bij wie frontale en profielgezichtsfoto's worden gemaakt als onderdeel van hun behandeling.

De inclusiecriteria voor controlepersonen zijn:

  • Patiënten gevolgd tijdens een kaakchirurgie voor een andere ziekte dan een zeldzame ziekte geassocieerd met dysmorfie in het hoofd of de nek: acute pathologie (wond) of chronische (gynaecomastie).
  • Patiënten bij wie frontale en profielgezichtsfoto's worden gemaakt als onderdeel van hun behandeling.

De criteria voor niet-inclusie van patiënten zijn:

  • Patiënten die een gezichts- of schedeloperatie hebben ondergaan voordat de eerste foto werd gemaakt.
  • Persoon op wie een gerechtelijke vrijwaringsmaatregel van toepassing is.
  • Mensen die bezwaar maken tegen het hergebruik van hun gezondheidsgegevens.

De criteria voor het niet opnemen van controlepersonen zijn:

  • Pathologieën die de gezichtssymmetrie beïnvloeden (tandcellulitis, verplaatste fracturen).
  • Patiënt gevolgd wegens dysmorfiesyndroom of bij wie dysmorfiesyndroom wordt vermoed.
  • Persoon op wie een gerechtelijke vrijwaringsmaatregel van toepassing is.
  • Mensen die bezwaar maken tegen het hergebruik van hun gezondheidsgegevens.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Controles
Hergebruik van klinische gegevens
Patiënten
Hergebruik van klinische gegevens

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het leren van een algoritme op 2D-voor- en profielfoto's, door geometrische en textuurkenmerken te extraheren, om de arts te helpen een diagnose uit te voeren.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Het leren van een algoritme op 2D-voor- en profielfoto's, door geometrische en textuurkenmerken te extraheren, om de arts te helpen een diagnose uit te voeren.
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Voer fenotype/genotype-correlaties uit om het fenotype van een bepaalde genetische variant te verklaren
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Voer fenotype/genotype-correlaties uit om het fenotype van een bepaalde genetische variant te verklaren
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de gezichtskenmerken van een syndroom, afhankelijk van etniciteit
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de gezichtskenmerken van een syndroom, afhankelijk van etniciteit
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de gezichtskenmerken van een syndroom, afhankelijk van de leeftijd
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar
Bestudeer de gezichtskenmerken van een syndroom, afhankelijk van de leeftijd
na voltooiing van de studie, gemiddeld 1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

28 december 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

12 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

8 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren