Potilaiden automaattinen fenotyypitys 2D-valokuvauksessa (AIDY2)
torstai 8. tammikuuta 2026 päivittänyt: Imagine Institute
Tekoälyn ala kukoistaa lääketieteen ja diagnoosin alalla. Tiedot voivat vaihdella: röntgenkuvat, patologiset osat tai valokuvat.
On arvioitu, että 30–40 % tähän mennessä kuvatuista 7 000 harvinaisesta sairaudesta aiheuttaa kallon kasvojen dysmorfiaa. Niiden havaitseminen vaatii joskus geneetikon koulutettua silmää, koska tietyt fenotyyppiset ominaisuudet ovat hienovaraisia. Nämä diagnostiset vaikeudet ja se, että tietyt sairaudet ovat erittäin harvinaisia, johtavat huomattaviin diagnostiikan viivästyksiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
22000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Yasmine Ainouz, MD
- Puhelinnumero: +33 1 42 75 45 65
- Sähköposti: yasmine.ainouz@institutimagine.org
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Necker - Hôpital des Enfants Malades
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Rekrytointi toteutetaan joko:
Neckerissä palveluissa:
- Lääketieteellinen genetiikka
- Leuanleuan leikkaus / plastiikkakirurgia
- Neurokirurgia (toiminnallinen kraniofacial kirurgian yksikkö)
Neckerin ulkopuolella:
- Muissa kansallisissa yliopistosairaaloissa: Lille (kasvoleuan osasto), Nantes (kasvoleuan kirurgian osasto), Montpellier (kliinisen genetiikan osasto)
- Muissa kansainvälisissä yliopistosairaaloissa: Lontoossa (GOSH, Lontoo, Professor Dunaway) ja Bangkokissa (genetiikkaosasto, Professori Porntaveetus)
- Yksityisellä oikomishoidolla
Kuvaus
Potilaskriteerit ovat:
- Lääketieteellisessä genetiikassa seuratut potilaat,
- Potilaat, joille tehdään leukaleikkaus tai kallo-kasvoleikkaus osana pään ja kaulan dysmorfiaan liittyvän geneettistä alkuperää olevan tai muun sairauden hoitoa,
- Potilaat, joille otetaan osana hoitoa etu- ja profiilikasvokuvat.
Vertailukohteiden mukaanottokriteerit ovat:
- Potilaat, joita seurataan leukaleikkauksessa muun sairauden kuin harvinaisen sairauden vuoksi, johon liittyy pään tai kaulan dysmorfia: akuutti patologia (haava) tai krooninen (gynekomastia).
- Potilaat, joille otetaan osana hoitoa etu- ja profiilikasvokuvat.
Potilaiden sisällyttämättä jättämisen kriteerit ovat:
- Potilaat, joille on tehty kasvo- tai kalloleikkaus ennen ensimmäisen kuvan ottamista.
- Oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö.
- Ihmiset, jotka vastustavat terveystietojensa uudelleenkäyttöä.
Kriteerit, joiden perusteella vertailukohteita ei oteta mukaan, ovat:
- Kasvojen symmetriaan vaikuttavat sairaudet (hammasselluliitti, siirtyneet murtumat).
- Potilasta, jota seurataan dysmorfisen oireyhtymän varalta tai jolla on epäilty dysmorfista oireyhtymää.
- Oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteena oleva henkilö.
- Ihmiset, jotka vastustavat terveystietojensa uudelleenkäyttöä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Säätimet
|
Kliinisen tiedon uudelleenkäyttö
|
|
Potilaat
|
Kliinisen tiedon uudelleenkäyttö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Algoritmin opettelu 2D-etu- ja profiilivalokuvissa geometristen ja tekstuuristen piirteiden poimimisen avulla, mikä auttaa lääkäriä tekemään diagnoosin.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Algoritmin opettelu 2D-etu- ja profiilivalokuvissa geometristen ja tekstuuristen piirteiden poimimisen avulla, mikä auttaa lääkäriä tekemään diagnoosin.
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Suorita fenotyyppi/genotyyppikorrelaatiot selittääksesi tietyn geneettisen muunnelman fenotyypin
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Suorita fenotyyppi/genotyyppikorrelaatiot selittääksesi tietyn geneettisen muunnelman fenotyypin
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Tutki oireyhtymän kasvojen ominaisuuksia etnisestä taustasta riippuen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki oireyhtymän kasvojen ominaisuuksia etnisestä taustasta riippuen
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
|
Tutki oireyhtymän kasvojen ominaisuuksia iästä riippuen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Tutki oireyhtymän kasvojen ominaisuuksia iästä riippuen
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 28. joulukuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 12. tammikuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 23. tammikuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Maanantai 12. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 8. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AIDY 2
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .