Automatische Phänotypisierung von Patienten mittels 2D-Fotografie (AIDY2)

Die Rekrutierung erfolgt entweder:

In Necker im Dienste von:

• Medizinische Genetik
• Kiefer- und Gesichtschirurgie / Plastische Chirurgie
• Neurochirurgie (Abteilung für funktionelle kraniofaziale Chirurgie)

Außenhals:

• In anderen nationalen Universitätskliniken: Lille (Abteilung für Kiefer- und Gesichtschirurgie), Nantes (Abteilung für Kiefer- und Gesichtschirurgie), Montpellier (Abteilung für klinische Genetik)
• In anderen internationalen Universitätskliniken: London (GOSH, London, Professor Dunaway) und Bangkok (Abteilung für Genetik, Professor Porntaveetus)
• In einer privaten kieferorthopädischen Praxis

Die Patienteneinschlusskriterien sind:

• Patienten werden in medizinischer Genetik betreut,
• Patienten, die sich einer maxillofazialen oder kraniofazialen Operation im Rahmen der Behandlung einer Pathologie genetischen Ursprungs oder nicht, die mit einer Dysmorphie des Kopfes und des Halses einhergeht, unterziehen,
• Patienten, bei denen im Rahmen ihrer Behandlung Frontal- und Profilfotos des Gesichts gemacht werden.

Die Einschlusskriterien für Kontrollpersonen sind:

• Patienten, die in der Kiefer- und Gesichtschirurgie wegen einer anderen Krankheit als einer seltenen Krankheit im Zusammenhang mit Dysmorphien im Kopf oder Hals beobachtet wurden: akute Pathologie (Wunde) oder chronische Pathologie (Gynäkomastie).
• Patienten, bei denen im Rahmen ihrer Behandlung Frontal- und Profilfotos des Gesichts gemacht werden.

Die Kriterien für die Nichteinbeziehung von Patienten sind:

• Patienten, die sich vor der Aufnahme des ersten Fotos einer Gesichts- oder Schädeloperation unterzogen haben.
• Person, die einer gerichtlichen Schutzmaßnahme unterliegt.
• Personen, die Einwände gegen die Weiterverwendung ihrer Gesundheitsdaten erheben.

Die Kriterien für die Nichteinbeziehung von Kontrollpersonen sind:

• Pathologien, die die Gesichtssymmetrie beeinträchtigen (Zahnzellulitis, verschobene Frakturen).
• Patient, der wegen eines dysmorphen Syndroms oder bei dem ein Verdacht auf ein dysmorphes Syndrom besteht, überwacht wird.
• Person, die einer gerichtlichen Schutzmaßnahme unterliegt.
• Personen, die Einwände gegen die Weiterverwendung ihrer Gesundheitsdaten erheben.