Autoimmune cytopenier som tegn på primær immundefekt.
28. marts 2024 opdateret af: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Autoimmune cytopenier som tegn på primær immundefekt: Immunologisk og molekylær tilgang til optimering af den diagnostisk-terapeutiske vej
Autoimmune cytopenier, der er resistente over for behandling, er blandt de mest almindelige kliniske manifestationer observeret hos patienter med medfødte ændringer i immunsystemet, såsom primære immundefekter (PI).
Det nøjagtige bidrag fra immunsystemændringer til patogenesen af autoimmune cytopenier er endnu ikke fuldt ud klarlagt.
Desuden mislykkes konventionelt anvendte terapeutiske strategier ofte, hvilket fører til øgede sundhedsomkostninger, høj sygelighed og endda dødelighed.
Derfor er der behov for at etablere kliniske retningslinjer for diagnosticering og at identificere tidlige biomarkører, der er i stand til at identificere individer, der reagerer på terapi.
En systematisk tilgang til undersøgelsen af sådanne patologier vil således give mulighed for identifikation af tidlige biomarkører og lette udviklingen af målrettede terapeutiske strategier
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
53
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Ghent, Belgien
- Ghent University Hospital
-
-
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Forenede Stater, 33620
- University of South Florida
-
-
-
-
-
Catania, Italien
- Clinica Pediatrica - Università di Catania
-
Florence, Italien
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Genova, Italien
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
Pisa, Italien
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Klinisk og hæmatologisk diagnose af autoimmun cytopeni
Yderligere inklusionskriterier for klassificering i responder vs. non-responder:
- For immun trombocytopenisk purpura: stigning i blodpladetal >30.000 med mindst en fordobling af værdien før behandling
- For autoimmun hæmolytisk anæmi: Hb ≥10 g/dL med en stigning på mindst 2 g/dL sammenlignet med baseline
Ekskluderingskriterier:
- Forbigående cytopeni uden bekræftelse af autoimmunitet, hvor frontlinjebehandling ikke er nødvendig
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Identifikation af specifikke markører
Analyse af den immunologiske profil, Genetisk analyse ved brug af næste generations sekventeringsteknologi (NGS), Bioinformatisk analyse, Funktionelle studier.
|
Analyse af den immunologiske profil, Genetisk analyse ved brug af næste generations sekventeringsteknologi (NGS), Bioinformatisk analyse, Funktionelle studier.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af specifikke markører
Tidsramme: Hver tredje til sjette måned
|
Det primære mål er at identificere potentielle primære immundefekter (PI) som ansvarlige for autoimmune cytopenier gennem en omfattende undersøgelse af kliniske manifestationer og undersøgelse af immunsystemceller i den patientkohorte, der undersøges.
Undersøgelsen vil involvere immunfænotypisk undersøgelse af T- og B-celleundersæt ved hjælp af flowcytometri, anvendelse af genomiske tilgange og muligvis brug af specifikke funktionelle immunologiske tests til at bekræfte og validere genetiske resultater.
|
Hver tredje til sjette måned
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
23. juli 2019
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2024
Studieafslutning (Anslået)
1. juni 2025
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
18. februar 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. februar 2024
Først opslået (Faktiske)
23. februar 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
29. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
28. marts 2024
Sidst verificeret
1. marts 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CAPID
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .