Citopenie autoimmuni come segno di immunodeficienza primaria.
28 marzo 2024 aggiornato da: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Citopenie autoimmuni come segno di immunodeficienza primaria: approccio immunologico e molecolare per ottimizzare il percorso diagnostico-terapeutico
Le citopenie autoimmuni resistenti al trattamento sono tra le manifestazioni cliniche più comuni osservate nei pazienti con alterazioni congenite del sistema immunitario, come le immunodeficienze primarie (PI).
L’esatto contributo delle alterazioni del sistema immunitario alla patogenesi delle citopenie autoimmuni non è stato ancora completamente chiarito.
Inoltre, le strategie terapeutiche impiegate convenzionalmente spesso falliscono, portando ad un aumento dei costi sanitari, ad un’elevata morbilità e persino alla mortalità.
Pertanto, è necessario stabilire linee guida cliniche per la diagnosi e identificare biomarcatori precoci in grado di identificare gli individui che rispondono alla terapia.
Pertanto, un approccio sistematico allo studio di tali patologie consentirà l’identificazione di biomarcatori precoci e faciliterà lo sviluppo di strategie terapeutiche mirate
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
53
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Ghent, Belgio
- Ghent University Hospital
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Catania, Italia
- Clinica Pediatrica - Università di Catania
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Florence, Italia
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Genova, Italia
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Pisa, Italia
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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Florida
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Tampa, Florida, Stati Uniti, 33620
- University of South Florida
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi clinica ed ematologica della citopenia autoimmune
Criteri di inclusione aggiuntivi per la classificazione in rispondenti vs non rispondenti:
- Per la porpora trombocitopenica immune: aumento della conta piastrinica >30.000 con un aumento di almeno due volte rispetto al valore pre-trattamento
- Per l'anemia emolitica autoimmune: Hb ≥ 10 g/dl con un aumento di almeno 2 g/dl rispetto al basale
Criteri di esclusione:
- Citopenia transitoria senza conferma di autoimmunità in cui il trattamento di prima linea non è necessario
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Diagnostico
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Identificazione di marcatori specifici
Analisi del profilo immunologico, Analisi genetica mediante tecnologia di sequenziamento di prossima generazione (NGS), Analisi bioinformatica, Studi funzionali.
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Analisi del profilo immunologico, Analisi genetica mediante tecnologia di sequenziamento di prossima generazione (NGS), Analisi bioinformatica, Studi funzionali.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione di marcatori specifici
Lasso di tempo: Ogni tre-sei mesi
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L'obiettivo primario è identificare potenziali immunodeficienze primarie (PI) responsabili di citopenie autoimmuni attraverso un esame completo delle manifestazioni cliniche e lo studio delle cellule del sistema immunitario nella coorte di pazienti in esame.
Lo studio comporterà l'indagine immunofenotipica di sottogruppi di cellule T e B mediante citometria a flusso, l'applicazione di approcci genomici ed eventualmente l'uso di test immunologici funzionali specifici per confermare e convalidare i risultati genetici.
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Ogni tre-sei mesi
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
23 luglio 2019
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 febbraio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
18 febbraio 2024
Primo Inserito (Effettivo)
23 febbraio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
28 marzo 2024
Ultimo verificato
1 marzo 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CAPID
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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