Auto-immuuncytopenieën als een teken van primaire immunodeficiëntie.
28 maart 2024 bijgewerkt door: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Auto-immuuncytopenieën als teken van primaire immunodeficiëntie: immunologische en moleculaire benadering om het diagnostisch-therapeutische traject te optimaliseren
Auto-immuuncytopenieën die resistent zijn tegen behandeling behoren tot de meest voorkomende klinische manifestaties die worden waargenomen bij patiënten met aangeboren veranderingen van het immuunsysteem, zoals primaire immuundeficiënties (PI).
De exacte bijdrage van veranderingen in het immuunsysteem aan de pathogenese van auto-immuuncytopenieën is nog niet volledig opgehelderd.
Bovendien falen conventioneel toegepaste therapeutische strategieën vaak, wat leidt tot hogere gezondheidszorgkosten, hoge morbiditeit en zelfs mortaliteit.
Daarom is er behoefte aan het opstellen van klinische richtlijnen voor diagnose en het identificeren van vroege biomarkers die individuen kunnen identificeren die reageren op therapie.
Een systematische benadering van de studie van dergelijke pathologieën zal dus de identificatie van vroege biomarkers mogelijk maken en de ontwikkeling van gerichte therapeutische strategieën vergemakkelijken.
Studie Overzicht
Toestand
Actief, niet wervend
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
53
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Ghent, België
- Ghent University Hospital
-
-
-
-
-
Catania, Italië
- Clinica Pediatrica - Università di Catania
-
Florence, Italië
- Meyer Children's Hospital IRCCS
-
Genova, Italië
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
-
Pisa, Italië
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
-
-
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Verenigde Staten, 33620
- University of South Florida
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Klinische en hematologische diagnose van auto-immuuncytopenie
Aanvullende inclusiecriteria voor classificatie in responder vs. non-responder:
- Voor immuuntrombocytopenische purpura: stijging van het aantal bloedplaatjes >30.000, met een minstens tweevoudige stijging ten opzichte van de waarde vóór de behandeling
- Voor auto-immuun hemolytische anemie: Hb ≥10 g/dl met een stijging van minstens 2 g/dl vergeleken met de uitgangswaarde
Uitsluitingscriteria:
- Voorbijgaande cytopenie zonder bevestiging van auto-immuniteit waarbij eerstelijnsbehandeling niet nodig is
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Diagnostisch
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Identificatie van specifieke markers
Analyse van het immunologische profiel, Genetische analyse met behulp van next-generation sequencing (NGS) technologie, Bio-informatica analyse, Functionele studies.
|
Analyse van het immunologische profiel, Genetische analyse met behulp van next-generation sequencing (NGS) technologie, Bio-informatica analyse, Functionele studies.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van specifieke markers
Tijdsspanne: Elke drie tot zes maanden
|
Het primaire doel is om potentiële primaire immuundeficiënties (PI) te identificeren die verantwoordelijk zijn voor auto-immuuncytopenieën door middel van een uitgebreid onderzoek van klinische manifestaties en de studie van cellen van het immuunsysteem in het onderzochte patiëntencohort.
De studie omvat immunofenotypisch onderzoek van subsets van T- en B-cellen met behulp van flowcytometrie, de toepassing van genomische benaderingen en mogelijk het gebruik van specifieke functionele immunologische tests om genetische resultaten te bevestigen en te valideren.
|
Elke drie tot zes maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
23 juli 2019
Primaire voltooiing (Geschat)
1 december 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 juni 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 februari 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
18 februari 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 februari 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
29 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
28 maart 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CAPID
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .