Cytopénies auto-immunes comme signe d'immunodéficience primaire.
28 mars 2024 mis à jour par: Eleonora Gambineri, Meyer Children's Hospital IRCCS
Les cytopénies auto-immunes comme signe d'immunodéficience primaire : approche immunologique et moléculaire pour optimiser la voie diagnostique et thérapeutique
Les cytopénies auto-immunes résistantes au traitement font partie des manifestations cliniques les plus courantes observées chez les patients présentant des altérations congénitales du système immunitaire, telles que les déficits immunitaires primaires (IP).
La contribution exacte des altérations du système immunitaire à la pathogenèse des cytopénies auto-immunes n'a pas encore été entièrement élucidée.
De plus, les stratégies thérapeutiques conventionnelles échouent souvent, entraînant une augmentation des coûts de santé, une morbidité élevée, voire une mortalité.
Par conséquent, il est nécessaire d’établir des lignes directrices cliniques pour le diagnostic et d’identifier des biomarqueurs précoces capables d’identifier les individus sensibles au traitement.
Ainsi, une approche systématique de l’étude de ces pathologies permettra d’identifier des biomarqueurs précoces et facilitera le développement de stratégies thérapeutiques ciblées.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
53
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ghent, Belgique
- Ghent University Hospital
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Catania, Italie
- Clinica Pediatrica - Università di Catania
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Florence, Italie
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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Genova, Italie
- IRCCS Istituto Giannina Gaslini
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Pisa, Italie
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
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Florida
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Tampa, Florida, États-Unis, 33620
- University of South Florida
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique et hématologique de la cytopénie auto-immune
Critères d'inclusion supplémentaires pour la classification entre répondeurs et non-répondeurs :
- Pour le purpura thrombocytopénique immunitaire : augmentation du nombre de plaquettes > 30 000 avec au moins une multiplication par deux par rapport à la valeur d'avant traitement
- Pour l'anémie hémolytique auto-immune : Hb ≥ 10 g/dL avec une augmentation d'au moins 2 g/dL par rapport à la valeur initiale
Critère d'exclusion:
- Cytopénie transitoire sans confirmation d'auto-immunité où un traitement de première ligne n'est pas nécessaire
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Diagnostique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Identification de marqueurs spécifiques
Analyse du profil immunologique, Analyse génétique par technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), Analyse bioinformatique, Etudes fonctionnelles.
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Analyse du profil immunologique, Analyse génétique par technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS), Analyse bioinformatique, Etudes fonctionnelles.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identification de marqueurs spécifiques
Délai: Tous les trois à six mois
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L'objectif principal est d'identifier les déficits immunitaires primaires (IP) potentiels responsables de cytopénies auto-immunes grâce à un examen complet des manifestations cliniques et à l'étude des cellules du système immunitaire dans la cohorte de patients étudiée.
L'étude impliquera une investigation immunophénotypique des sous-ensembles de lymphocytes T et B à l'aide de la cytométrie en flux, l'application d'approches génomiques et éventuellement l'utilisation de tests immunologiques fonctionnels spécifiques pour confirmer et valider les résultats génétiques.
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Tous les trois à six mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
23 juillet 2019
Achèvement primaire (Estimé)
1 décembre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 février 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
18 février 2024
Première publication (Réel)
23 février 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
28 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CAPID
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .