Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Terapeutisk styring og brug af ressourcer og omkostninger ved spinal muskelatrofi i Spanien

7. oktober 2024 opdateret af: Novartis

Terapeutisk ledelse og nuværende situation relateret til brugen af ​​ressourcer og omkostninger ved spinal muskelatrofi (SMA) i Spanien: En retrospektiv multicenteranalyse baseret på gennemgang af journaler. SKATTE-undersøgelse

En observationel, retrospektiv, tværsnits-, multicenterundersøgelse. Data fra den virkelige verden blev hentet fra medicinske journaler fra spanske offentlige hospitaler (9 hospitaler).

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

69

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New Jersey
      • East Hanover, New Jersey, Forenede Stater, 07936
        • Novartis Pharmaceuticals

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dette var en retrospektiv, ikke-interventionel kohorteundersøgelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter diagnosticeret med SMA type I eller SMA type II.
  • Patienter med journaler til rådighed på hospitalet.
  • Patienter diagnosticeret med SMA type I eller SMA type II efter 2017, for hvilke der var mulighed for minimum 6 måneders opfølgning.

Eksklusionskriterier:

• Patienter, der deltog i et eksperimentelt designstudie med undtagelse af dem i den langsigtede opfølgningsperiode i observationsperioden.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Spinal muskelatrofi (SMA) kohorte
Pædiatriske patienter med SMA type I, SMA type II eller præsymptomatisk SMA.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Pris pr. år for brug af ressourcer til lægebesøg
Tidsramme: Op til 12 måneder

Lægebesøg omfattede:

  • Primærpleje
  • Pædiatrisk neurologi
  • Rehabiliteringslæge
  • Traumatolog
  • Ernæringsekspert
  • Lungelæge
  • Kardiolog
  • Fysioterapeut
  • Plejepersonale
  • Foniater
  • Logopæd
  • Rehabiliteringsforløb
  • Andre specialister
  • Samlet lægebesøg
  • Sygehusbesøg på skadestuen
  • Ambulant skadestuebesøg
  • Indlæggelser/indlæggelser på afdeling
  • Indlæggelser på grund af indlæggelser på intensiv afdeling (ICU)
  • Samlede indlæggelser (afdeling og intensivafdeling)
  • Terapi-session adskilt fra lægebesøg
Op til 12 måneder
Omkostninger pr. år af brug af ressourcer til medicinske tests
Tidsramme: Op til 12 måneder

Medicinske tests omfattede:

  • Blodtal
  • D-vitamin test
  • Blod kreatinkinase test
  • Elektromyogram
  • Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse
  • Muskelmagnetisk resonansbilleddannelse
  • Knogle densitometri
  • Natlig polysomnografi
  • Muskelbiopsi
  • Undersøgelse af nerveledningshastighed
  • Aminosyretest i blodet
  • DNA-test for at bekræfte diagnosen
  • I alt yderligere test
Op til 12 måneder
Pris pr. år for brug af ressourcer til behandling
Tidsramme: Op til 12 måneder

Behandlinger inkluderet:

  • Nusinersen (påfyldnings- og vedligeholdelsesdosis)
  • Total Nusinersen
  • Risdiplam
  • Onasemnogen abeparvovec
  • Samlede behandlinger for SMA
  • Palivizumab
  • Influenzavaccine
  • Meningokokvaccine
  • Shakes med højt proteinindhold
  • Totale adjuverende behandlinger
  • Samlede behandlinger
Op til 12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter pr. sociodemografisk kategori
Tidsramme: Baseline

Sociodemografi inkluderede:

  • Biologisk sex
  • Døde patienter
  • Vækstpercentiler for vækstdiagrammer (3 %, 4-15 %, 16-50 %, 51-85 %, 86-97 %, større end 97 %)
  • Patientens samlevere (far, mor, begge forældre, bror(e), søster(e), andre pårørende)
  • Patientens pårørende (far, mor, begge forældre, bror(e), søster(e), andre pårørende)
  • Patientens primære omsorgsperson (far, mor, begge forældre, bror(e), søster(e), andre pårørende)
Baseline
Sociodemografisk: Alder
Tidsramme: Baseline
  • Alder på tidspunktet for dataindsamling
  • Alder for debut af SMA-symptomer
  • Alder ved klinisk diagnose af SMA
  • Dødsalderen
Baseline
Sociodemografisk: Vægt
Tidsramme: Baseline
Baseline
Sociodemografisk: Højde
Tidsramme: Baseline
Baseline
Sociodemografisk: Body Mass Index (BMI)
Tidsramme: Baseline
Baseline
Antal patienter pr. klinisk karakteristisk kategori
Tidsramme: Baseline

Kliniske karakteristika inkluderer:

  • Anti-adeno-associeret virus serotype 9 (AAV9) antistof titer test
  • Neonatal screening for SMA sammen med andre screeningstests
  • Prænatal eller perinatal SMA-diagnose
  • Ventilatorisk støtte
  • Patient med skoliose
  • Patient med skolioseoperation
  • Patienter med en stol for skoliose
  • Hele eller delvise udgifter til stolen for skoliose afholdes af familien
  • Patienter bruger stadig en stol til skoliose på tidspunktet for dataindsamling
  • Patienter med rygbøjle
  • Hele eller delvise omkostninger til rygbøjlen afholdes af familien
  • Patient med hofteluksationer eller subluksationer
  • Hovedkontrol
  • Relevant journal
  • Slut på ventilatorstøtte
Baseline
Klinisk karakteristik: Alder fra hvilken information var tilgængelig
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Tid fra symptomdebut til diagnose
Tidsramme: Baseline

Tidsintervaller inkluderet:

  • Mindre end 1 måned
  • 1 til 3 måneder
  • 4 til 6 måneder
  • 7 til 18 måneder
  • Mere end 18 måneder
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter International Classification of Diseases (ICD)-kode
Tidsramme: Baseline

ICD-koder inkluderet:

  • ICD-9 335.1: Spinal muskelatrofi
  • ICD-9: 335.1: Spinal muskulær amyotrofi, uspecificeret
  • ICD-9 335.11: Kugelberg-Welanders sygdom
  • ICD-10 G12.1: Andre arvelige spinal muskelatrofier
  • ICD-10 G12.25: Progressiv spinal muskelatrofi
  • ICD-10 G12.8: Andre spinal muskelatrofier og relaterede syndromer
  • ICD-10 G12.9: Spinal muskelatrofi, uspecificeret
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type af diagnose af muskelatrofi
Tidsramme: Baseline

Diagnosetyper inkluderet:

  • Klinisk mistanke og efterfølgende patienthenvisning til genetisk bekræftelse
  • Genetisk diagnose
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type mutation
Tidsramme: Baseline

Mutationer inkluderet:

  • Biallel deletion af exoner
  • Biallel sletning af exon 7
  • Biallel deletion af exon 7 og 8
  • Sammensatte heterozygot mutation
  • Punktmutation og deletion af exon 7 og 8
  • Biallel punktmutation
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter overlevelse af motorneuron 2 (SMN2) genkopinummer
Tidsramme: Baseline
SMN2 kopinumre: 0, 1, 2, 3, 4 og større end 4.
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter SMA-associerede komorbiditeter
Tidsramme: Baseline

SMA-associerede komorbiditeter inkluderede:

  • Kronisk lungesygdom
  • Synkebesvær
  • Fejlernæring
  • Hypoxisk encefalopati
  • Tilbagefaldende obstruktiv bronkial syndrom
  • Tilbagevendende lungebetændelse
  • Søvnapnø-hypopnø syndrom
  • Epilepsi
  • Hoftedysplasi
  • Fedme
  • Respiratorisk kompromis
  • Thorax deformitet
  • Skoliose
  • Andre
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter SMA-familiehistorie
Tidsramme: Baseline

Familiehistoriekategorier inkluderede:

  • Ja
  • Ingen
  • Mor
  • Far
  • Begge forældre
  • Brødre og søstre
  • Andre
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type af ventilationsstøtte
Tidsramme: Baseline

Typer af ventilatorstøtte inkluderet:

  • Invasiv (hospital og ambulant)
  • Ikke-invasiv (hospital og ambulant)
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter årsag til ventilationsstøtteregimen
Tidsramme: Baseline

Årsager til ventilatorisk støtte omfattede:

  • Forebyggende hensigt
  • Terapeutisk hensigt
Baseline
Klinisk karakteristik: Varighed af ventilationsstøtte
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter med kosttilskud
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type administration af kosttilskud
Tidsramme: Baseline

Administrationstyper omfattede:

  • I munden
  • Gennem en ernæringssonde
  • Begge (mund og sonde)
  • Gennem gastrostomi
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type af kosttilskud modtaget via munden
Tidsramme: Baseline
Typer af ernæringstilskud omfattede flydende fortykningsmidler (majsstivelse og Nutilis Clear fortykningsmiddel, neutral smag, Nutricia) og kosttilskud (ressourceshakes, high protein shakes, Ensure Junior drink, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, Vitamin D, Fortini high protein shakes , proteinshakes, Pediasure, Ressource med fiber, Ressourceprotein).
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter, der modtog flydende fortykningsmiddel og kosttilskud gennem munden
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter, der modtog flydende fortykningsmiddel og kosttilskud gennem en ernæringssonde
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Varigheden af ​​kosttilskud modtaget via munden og gennem en sonde eller gastrostomi
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal operationer for patienter med skoliose
Tidsramme: Baseline
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type operation modtaget for skoliose
Tidsramme: Baseline

Typer af operationer inkluderet:

  • Voksende stænger forlænges
  • Dorsal/lumbal dorsal arthrodese
  • Dyrkning af stænger
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter type af fælles kontraktur
Tidsramme: Baseline
Typer af ledkontrakturer inkluderede proksimale og distale.
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter, der nåede hver motorisk udviklingsmilepæl
Tidsramme: Baseline

Udviklingsmæssige milepæle:

  • Sidder selvstændig eller med støtte
  • Stående selvstændigt eller med støtte
  • Går selvstændigt eller med støtte
  • Kravl med albuerne, mavecrawl eller med hænder og knæ
Baseline
Klinisk karakteristik: Antal patienter kategoriseret efter relevant kirurgisk historie i tillæg til skoliosekirurgi relateret til SMA kategoriseret efter operationstype
Tidsramme: Baseline

Operationer omfattede:

  • Mundoperation
  • Trakeostomi
  • Kirurgi for gastrostomi
  • Tenotomi
  • Andre
Baseline
Antal planlagte og ikke-planlagte sundhedsbesøg pr. patient pr. år
Tidsramme: Op til 12 måneder

Sundhedsbesøg omfattede:

  • Generel
  • Primærpleje
  • Pædiatrisk neurologi
  • Rehabiliteringslæge
  • Traumatolog
  • Ernæringsekspert
  • Pulmonologi
  • Kardiolog
  • Fysioterapi
  • Plejepersonale
  • Foniater
  • Logopæd
  • Rehabiliteringsforløb
  • Andre eksperter
  • Skadestue
  • Relateret til terapi
Op til 12 måneder
Samlet antal planlagte og ikke-planlagte sundhedsbesøg pr. patient pr. år
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Antal planlagte og ikke-planlagte SMA-relaterede lægebesøg
Tidsramme: Op til 12 måneder

SMA-relaterede lægebesøg omfattede:

  • Primærpleje
  • Pædiatrisk neurologi
  • Rehabiliteringslæge
  • Traumatolog
  • Ernæringsekspert
  • Lungelæge
  • Kardiolog
  • Fysioterapeut
  • Plejepersonale
  • Foniater
  • Logopæd
  • Rehabiliteringsforløb
  • Andre specialister
Op til 12 måneder
Antal SMA-relaterede skadestuebesøg
Tidsramme: Op til 12 måneder
SMA-relaterede skadestuebesøg omfattede ambulante og hospitalsbesøg.
Op til 12 måneder
Antal SMA-relaterede indlæggelser
Tidsramme: Op til 12 måneder
SMA-relaterede indlæggelser omfattede besøg på daghospital, indlæggelser på afdelinger, intensivafdelinger.
Op til 12 måneder
Antal patienter kategoriseret efter årsag til indlæggelse
Tidsramme: Op til 12 måneder
Hospitalsindlæggelse omfattede indlæggelse på afdeling. Årsag til indlæggelse inkluderet relateret til behandling og ikke relateret til behandling.
Op til 12 måneder
Antal patienter kategoriseret efter årsag til indlæggelse på intensiv afdeling (ICU)
Tidsramme: Op til 12 måneder
Årsag til indlæggelse på intensivafdeling inkluderet relateret til behandling og ikke relateret til behandling.
Op til 12 måneder
Antal patienter med tværfaglig opfølgning
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Antal patienter kategoriseret efter medicinske områder involveret i opfølgning
Tidsramme: Op til 12 måneder

Medicinske områder omfattede:

  • Pulmonologi
  • Endokrinologi/ernæring
  • Fysioterapi
  • Rehabilitering
  • Logopedi
  • Thorax kirurgi
  • Ortopædi
  • Andre
Op til 12 måneder
Antal patienter kategoriseret efter type af yderligere nødvendige tests
Tidsramme: Op til 12 måneder

Yderligere test inkluderede:

  • Blodtal
  • D-vitamin test
  • Blod kreatinkinase test
  • Elektromyogram
  • Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse
  • Muskelmagnetisk resonansbilleddannelse
  • Knogle densitometri
  • Natlig polysomnografi
  • Muskelbiopsi
  • Undersøgelse af nerveledningshastighed
  • Aminosyretest i blodet
  • DNA-test for at bekræfte diagnosen
Op til 12 måneder
Antal gange hver yderligere test blev udført
Tidsramme: Op til 12 måneder

Yderligere test inkluderede:

  • Blodtal
  • D-vitamin
  • Kreatinkinase i blodet
  • Elektromyogram
  • Hjernemagnetisk resonansbilleddannelse
  • Muskelmagnetisk resonansbilleddannelse
  • Knogle densitometri
  • Natlig polysomnografi
  • Muskelbiopsi
  • Undersøgelse af nerveledningshastighed
  • Aminosyretest i blodet
  • DNA-test for at bekræfte diagnosen
Op til 12 måneder
I alt yderligere tests
Tidsramme: Op til 12 måneder
Op til 12 måneder
Antal patienter kategoriseret efter type behandling for SMA
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder

Behandlinger inkluderet:

  • Nusinersen
  • Risdiplam
  • Onasemnogen abeparvovec
  • Palivizumab
  • Influenzavaccine
  • Meningokokvaccine
  • Shakes med højt proteinindhold
Op til 6 år og 4 måneder
Antal Nusinersen-doser
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder
Nusinersen doser inkluderede ladnings- og vedligeholdelsesdoser.
Op til 6 år og 4 måneder
Risdiplam dosis
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder
Risdiplam-dosis inkluderede startdosis og dosisændringer.
Op til 6 år og 4 måneder
Palivizumab dosis
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder
Op til 6 år og 4 måneder
Antal højproteinshakes pr. dag
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder
Op til 6 år og 4 måneder
Antal måneder med at tage high-protein shakes
Tidsramme: Op til 6 år og 4 måneder
Op til 6 år og 4 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Novartis

Efterforskere

  • Studieleder: Novartis Pharmaceuticals, Novartis Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

5. juli 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

20. november 2023

Studieafslutning (Faktiske)

20. november 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

7. oktober 2024

Først opslået (Anslået)

9. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

9. oktober 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. oktober 2024

Sidst verificeret

1. oktober 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • COAV101A1ES05

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner