Gestion thérapeutique et utilisation des ressources et des coûts de l'amyotrophie spinale en Espagne

Cohorte d'amyotrophie spinale (SMA)

Patients pédiatriques atteints de SMA de type I, de SMA de type II ou de SMA présymptomatique.

Coût par année d'utilisation des ressources pour les visites médicales

Visites médicales incluses :

• Soins primaires
• Neurologie pédiatrique
• Médecin de réadaptation
• Traumatologue
• Nutritionniste
• Pneumologue
• Cardiologue
• Physiothérapeute
• Personnel infirmier
• Phoniatre
• Orthophoniste
• Séances de rééducation
• Autres spécialistes
• Total des visites médicales
• Visites aux urgences des hôpitaux
• Visite ambulatoire aux urgences
• Hospitalisations/Admissions en service
• Hospitalisations dues à des admissions en unité de soins intensifs (USI)
• Total des hospitalisations (service et soins intensifs)
• Séance de thérapie séparée des visites médicales

Coûts par année d'utilisation des ressources pour les tests médicaux

Les tests médicaux comprenaient :

• Formule sanguine
• Test de vitamine D
• Test de créatine kinase sanguine
• Électromyogramme
• Imagerie par résonance magnétique cérébrale
• Imagerie par résonance magnétique musculaire
• Densitométrie osseuse
• Polysomnographie nocturne
• Biopsie musculaire
• Étude de la vitesse de conduction nerveuse
• Test d'acides aminés sanguins
• Test ADN pour confirmer le diagnostic
• Total des tests supplémentaires

Coût par année d'utilisation des ressources pour le traitement

Soins inclus :

• Nusinersen (dose de charge et d'entretien)
• Total Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogène abéparvovec
• Traitements totaux pour SMA
• Palivizumab
• Vaccin contre la grippe
• Vaccin contre le méningocoque
• Shakes riches en protéines
• Traitements adjuvants totaux
• Traitements totaux

Nombre de patients par catégorie sociodémographique

Les données sociodémographiques comprenaient :

• Sexe biologique
• Patients morts
• Centiles de croissance pour les courbes de croissance (3 %, 4-15 %, 16-50 %, 51-85 %, 86-97 %, supérieur à 97 %)
• Concubins du patient (père, mère, deux parents, frère(s), sœur(s), autres proches)
• Personne soignante du patient (père, mère, deux parents, frère(s), sœur(s), autres membres de la famille)
• Personne qui s'occupe principalement du patient (père, mère, deux parents, frère(s), sœur(s), autres membres de la famille)

Sociodémographique : âge

• Âge au moment de la collecte des données
• Âge d'apparition des symptômes de SMA
• Âge au moment du diagnostic clinique de SMA
• Âge du décès

Sociodémographique : poids

Sociodémographique : taille

Sociodémographique : Indice de masse corporelle (IMC)

Nombre de patients par catégorie de caractéristiques cliniques

Les caractéristiques cliniques comprenaient :

• Test de titre en anticorps anti-virus adéno-associé de sérotype 9 (AAV9)
• Dépistage néonatal de la SMA avec d'autres tests de dépistage
• Diagnostic prénatal ou périnatal de SMA
• Assistance ventilatoire
• Patient atteint de scoliose
• Patient opéré d'une scoliose
• Patients avec une chaise pour scoliose
• Coût total ou partiel du fauteuil pour scoliose à la charge de la famille
• Les patients utilisent toujours une chaise pour la scoliose au moment de la collecte des données
• Patients avec corset dorsal
• Coût total ou partiel du corset dorsal à la charge de la famille
• Patient présentant une luxation ou une subluxation de la hanche
• Contrôle de la tête
• Dossier médical pertinent
• Fin de l'assistance respiratoire

Caractéristique clinique : âge à partir duquel les informations étaient disponibles

Caractéristique clinique : délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic

Intervalles de temps inclus :

• Moins d'1 mois
• 1 à 3 mois
• 4 à 6 mois
• 7 à 18 mois
• Plus de 18 mois

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par code de la Classification internationale des maladies (CIM)

Codes CIM inclus :

• CIM-9 335.1 : Amyotrophie spinale
• CIM-9 : 335.1 : Amyotrophie musculaire spinale, sans précision
• CIM-9 335.11 : Maladie de Kugelberg-Welander
• CIM-10 G12.1 : Autres atrophies musculaires spinales héréditaires
• CIM-10 G12.25 : Atrophie musculaire spinale progressive
• CIM-10 G12.8 : Autres atrophies musculaires spinales et syndromes associés
• CIM-10 G12.9 : Atrophie musculaire spinale, sans précision

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type de diagnostic d'atrophie musculaire

Types de diagnostic inclus :

• Suspicion clinique et orientation ultérieure du patient pour confirmation génétique
• Diagnostic génétique

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type de mutation

Mutations incluses :

• Suppression biallélique des exons
• Suppression biallélique de l'exon 7
• Suppression biallélique des exons 7 et 8
• Mutation hétérozygote composée
• Mutation ponctuelle et suppression des exons 7 et 8
• Mutation ponctuelle biallélique

Caractéristique clinique : nombre de patients classés selon le nombre de copies du gène du motoneurone 2 (SMN2)

Numéros de copie SMN2 : 0, 1, 2, 3, 4 et supérieur à 4.

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par comorbidités associées à l'AMS

Les comorbidités associées à la SMA comprenaient :

• Maladie pulmonaire chronique
• Troubles de la déglutition
• Malnutrition
• Encéphalopathie hypoxique
• Syndrome bronchique obstructif récurrent
• Pneumonie récurrente
• Syndrome d'apnées-hypopnées du sommeil
• Épilepsie
• Dysplasie de la hanche
• Obésité
• Compromis respiratoire
• Déformation du thorax
• Scoliose
• Autre

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par antécédents familiaux de SMA

Les catégories d’antécédents familiaux comprenaient :

• Oui
• Non
• Mère
• Père
• Les deux parents
• Frères et sœurs
• Autre

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type d'assistance ventilatoire

Types d’assistance respiratoire inclus :

• Invasif (hôpital et ambulatoire)
• Non invasif (hôpital et ambulatoire)

Caractéristique clinique : nombre de patients classés en fonction du régime d'assistance ventilatoire

Les raisons de l'assistance respiratoire comprenaient :

• Intention préventive
• Intention thérapeutique

Caractéristique clinique : durée de l'assistance ventilatoire

Caractéristique clinique : nombre de patients bénéficiant d'une supplémentation nutritionnelle

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type d'administration de supplémentation nutritionnelle

Types d'administration inclus :

• Par la bouche
• Par une sonde d'alimentation
• Les deux (bouche et sonde d'alimentation)
• Par gastrostomie

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type de supplémentation nutritionnelle reçue par voie orale

Les types de suppléments nutritionnels comprenaient des épaississants liquides (amidon de maïs et épaississant Nutilis Clear, goût neutre, Nutricia) et des suppléments nutritionnels (shakes ressources, shakes riches en protéines, boisson Ensure Junior, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, vitamine D, shakes riches en protéines Fortini. , shakes protéinés, Pediasure, Ressource avec fibres, Ressource protéine).

Caractéristique clinique : nombre de patients ayant reçu un épaississant liquide et des suppléments nutritionnels par voie orale

Caractéristique clinique : nombre de patients ayant reçu un épaississant liquide et des suppléments nutritionnels via une sonde d'alimentation

Caractéristique clinique : durée de la supplémentation nutritionnelle reçue par voie orale et par sonde d'alimentation ou gastrostomie

Caractéristique clinique : nombre d'interventions chirurgicales chez les patients atteints de scoliose

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type de chirurgie reçus pour une scoliose

Types de chirurgies inclus :

• Allongement des tiges de croissance
• Arthrodèse dorsale/lombaire
• Tiges de croissance

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par type de contracture articulaire

Les types de contractures articulaires étaient proximales et distales.

Caractéristique clinique : nombre de patients ayant atteint chaque étape du développement moteur

Jalons de développement :

• Assis seul ou avec soutien
• Debout seul ou avec soutien
• Marcher de façon autonome ou avec un soutien
• Ramper avec les coudes, le ventre ou avec les mains et les genoux

Caractéristique clinique : nombre de patients classés par antécédents chirurgicaux pertinents en plus de la chirurgie de la scoliose liée à l'AMS, classés par type de chirurgie

Chirurgies incluses :

• Chirurgie de la bouche
• Trachéotomie
• Chirurgie de la gastrostomie
• Ténotomie
• Autre

Nombre de visites médicales programmées et non programmées par patient et par an

Les visites médicales comprenaient :

• Général
• Soins primaires
• Neurologie pédiatrique
• Médecin de réadaptation
• Traumatologue
• Nutritionniste
• Pneumologie
• Cardiologue
• Physiothérapie
• Personnel infirmier
• Phoniatre
• Orthophoniste
• Séances de rééducation
• Autres experts
• Salle d'urgence
• Lié à la thérapie

Nombre total de visites médicales programmées et non programmées par patient et par an

Nombre de visites médicales programmées et non programmées liées à la SMA

Les visites médicales liées à la SMA comprenaient :

• Soins primaires
• Neurologie pédiatrique
• Médecin de réadaptation
• Traumatologue
• Nutritionniste
• Pneumologue
• Cardiologue
• Physiothérapeute
• Personnel infirmier
• Phoniatre
• Orthophoniste
• Séances de rééducation
• Autres spécialistes

Nombre de visites aux urgences liées à la SMA

Les visites aux urgences liées à la SMA comprenaient des visites ambulatoires et hospitalières.

Nombre d'hospitalisations liées à la SMA

Les hospitalisations liées à la SMA comprenaient les visites à l'hôpital de jour, les admissions en service et les admissions en unité de soins intensifs.

Nombre de patients classés par motif d'hospitalisation

L'hospitalisation comprenait l'admission en salle. Raison de l’hospitalisation incluse liée au traitement et non liée au traitement.

Nombre de patients classés par motif d'admission en unité de soins intensifs (USI)

Le motif de l'admission à l'USI était lié au traitement et non lié au traitement.

Nombre de patients bénéficiant d'un suivi multidisciplinaire

Nombre de patients classés par domaines médicaux impliqués dans le suivi

Domaines médicaux inclus :

• Pneumologie
• Endocrinologie/nutrition
• Physiothérapie
• Réhabilitation
• Logopédie
• Chirurgie thoracique
• Orthopédie
• Autre

Nombre de patients classés par type de tests supplémentaires nécessaires

Tests supplémentaires inclus :

• Formule sanguine
• Test de vitamine D
• Test de créatine kinase sanguine
• Électromyogramme
• Imagerie par résonance magnétique cérébrale
• Imagerie par résonance magnétique musculaire
• Densitométrie osseuse
• Polysomnographie nocturne
• Biopsie musculaire
• Étude de la vitesse de conduction nerveuse
• Test d'acides aminés sanguins
• Test ADN pour confirmer le diagnostic

Nombre de fois où chaque test supplémentaire a été effectué

Tests supplémentaires inclus :

• Formule sanguine
• Vitamine D
• Créatine kinase sanguine
• Électromyogramme
• Imagerie par résonance magnétique cérébrale
• Imagerie par résonance magnétique musculaire
• Densitométrie osseuse
• Polysomnographie nocturne
• Biopsie musculaire
• Étude de la vitesse de conduction nerveuse
• Test d'acides aminés sanguins
• Test ADN pour confirmer le diagnostic

Total des tests supplémentaires

Nombre de patients classés par type de traitement pour l'AMS

Soins inclus :

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogène abéparvovec
• Palivizumab
• Vaccin contre la grippe
• Vaccin contre le méningocoque
• Shakes riches en protéines

Nombre de doses de Nusinersen

Les doses de Nusinersen comprenaient des doses de charge et d'entretien.

Dose de Risdiplam

La dose de Risdiplam comprenait la dose initiale et les modifications de dose.

Dose de palivizumab

Nombre de shakes riches en protéines par jour

Nombre de mois de prise de shakes riches en protéines