Терапевтическое управление и использование ресурсов и затрат при спинальной мышечной атрофии в Испании

Группа спинальной мышечной атрофии (СМА)

Пациенты детского возраста со СМА типа I, СМА типа II или предсимптомной СМА.

Стоимость за год использования ресурсов для посещений врача

Медицинские визиты включали:

• Первичная помощь
• Детская неврология
• Врач-реабилитолог
• Травматолог
• Диетолог
• Пульмонолог
• Кардиолог
• Физиотерапевт
• Медперсонал
• фониатр
• Логопед
• Сеансы реабилитации
• Другие специалисты
• Всего посещений врача
• Посещения отделения неотложной помощи больницы
• Амбулаторный визит в отделение неотложной помощи
• Госпитализации/поступления в палату
• Госпитализации в связи с поступлением в отделение интенсивной терапии (ОИТ)
• Общее количество госпитализаций (отделение и отделение интенсивной терапии)
• Сеанс терапии отдельно от визитов к врачу

Затраты на использование ресурсов для медицинских тестов в год

Медицинские обследования включали:

• Анализ крови
• Тест на витамин Д
• Тест на креатинкиназу крови
• Электромиограмма
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Магнитно-резонансная томография мышц
• Костная денситометрия
• Ночная полисомнография
• Биопсия мышц
• Исследование скорости нервной проводимости
• Аминокислотный анализ крови
• ДНК-тест для подтверждения диагноза
• Всего дополнительных тестов

Стоимость за год использования ресурсов для лечения

Лечение включало:

• Нусинерсен (нагрузочная и поддерживающая доза)
• Тотал Нусинерсен
• Рисдиплам
• Онасемноген абепарвовек
• Комплексное лечение СМА
• Паливизумаб
• Вакцина против гриппа
• Менингококковая вакцина
• Высокопротеиновые коктейли
• Общее адъювантное лечение
• Всего процедур

Количество пациентов на социально-демографическую категорию

Социодемографические данные включали:

• Биологический пол
• Мертвые пациенты
• Процентили роста для диаграмм роста (3%, 4–15%, 16–50%, 51–85%, 86–97%, более 97%).
• Сожители пациента (отец, мать, оба родителя, брат(ы), сестра(и), другие родственники)
• Лицо, осуществляющее уход за пациентом (отец, мать, оба родителя, брат(ы), сестра(и), другие родственники)
• Основной опекун пациента (отец, мать, оба родителя, брат(ы), сестра(и), другие родственники)

Социально-демографические: Возраст

• Возраст на момент сбора данных
• Возраст появления симптомов СМА
• Возраст при клиническом диагнозе СМА
• Возраст смерти

Социально-демографические: вес

Социально-демографические: рост

Социодемографические: индекс массы тела (ИМТ).

Количество пациентов на категорию клинических характеристик

Клинические характеристики включали:

• Тест на титр антител к аденоассоциированному вирусу серотипа 9 (AAV9)
• Неонатальный скрининг на СМА вместе с другими скрининговыми тестами
• Пренатальная или перинатальная диагностика СМА.
• Вентиляционная поддержка
• Пациент со сколиозом
• Пациент с операцией по сколиозу
• Пациенты со стулом от сколиоза
• Полная или частичная стоимость кресла от сколиоза, которую несет семья.
• На момент сбора данных пациенты по-прежнему используют кресло при сколиозе.
• Пациенты с корсетом для спины
• Полную или частичную стоимость корсета для спины несет семья.
• Пациент с вывихами или подвывихами бедра.
• Управление головой
• Соответствующая медицинская карта
• Окончание искусственной вентиляции легких

Клиническая характеристика: возраст, начиная с которого была доступна информация.

Клиническая характеристика: время от появления симптомов до постановки диагноза.

Включенные временные интервалы:

• Менее 1 месяца
• от 1 до 3 месяцев
• от 4 до 6 месяцев
• от 7 до 18 месяцев
• Более 18 месяцев

Клиническая характеристика: количество пациентов, отнесенных к категориям по коду Международной классификации болезней (МКБ).

Коды МКБ включали:

• МКБ-9 335.1: Спинальная мышечная атрофия
• МКБ-9:335.1: Спинальная мышечная амиотрофия неуточненная
• МКБ-9 335.11: Болезнь Кугельберга-Веландера
• МКБ-10 G12.1: Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.
• МКБ-10 G12.25: Прогрессирующая спинальная мышечная атрофия.
• МКБ-10 G12.8: Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы.
• МКБ-10 G12.9: Спинальная мышечная атрофия неуточненная.

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу диагноза мышечной атрофии.

Виды диагностики включали:

• Клиническое подозрение и последующее направление пациента на генетическое подтверждение.
• Генетическая диагностика

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу мутации.

Мутации включали:

• Двуаллельная делеция экзонов
• Биаллельная делеция экзона 7
• Двуаллельная делеция экзонов 7 и 8
• Сложная гетерозиготная мутация
• Точечная мутация и удаление экзонов 7 и 8
• Биаллельная точечная мутация

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по количеству копий гена двигательного нейрона 2 (SMN2).

Номера копий SMN2: 0, 1, 2, 3, 4 и больше 4.

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по сопутствующим заболеваниям, связанным со СМА.

Сопутствующие заболевания, связанные со СМА, включали:

• Хроническое заболевание легких
• Нарушение глотания
• Недоедание
• Гипоксическая энцефалопатия
• Рецидивирующий обструктивный бронхиальный синдром
• Рецидивирующая пневмония
• Синдром апноэ-гипопноэ во сне
• Эпилепсия
• Дисплазия тазобедренного сустава
• Ожирение
• Респираторный компромисс
• Деформация грудной клетки
• Сколиоз
• Другой

Клиническая характеристика: количество пациентов, отсортированных по семейному анамнезу СМА.

Категории семейной истории включали:

• Да
• Нет
• Мать
• Отец
• Оба родителя
• Братья и сестры
• Другой

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу искусственной вентиляции легких.

Виды респираторной поддержки включали:

• Инвазивный (стационарный и амбулаторный)
• Неинвазивный (стационарный и амбулаторный)

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по причине режима искусственной вентиляции легких.

Причинами искусственной вентиляции легких были:

• Превентивные намерения
• Терапевтическое намерение

Клиническая характеристика: Продолжительность искусственной вентиляции легких.

Клиническая характеристика: количество пациентов, получающих пищевые добавки.

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу приема пищевых добавок.

Типы управления включали:

• Через рот
• Через питательную трубку
• Оба (рот и зонд для кормления)
• Через гастростому

Клиническая характеристика: количество пациентов, распределенных по типам пищевых добавок, принимаемых через рот.

Типы пищевых добавок включали жидкие загустители (кукурузный крахмал и загуститель Nutilis Clear, нейтральный вкус, Nutricia) и пищевые добавки (коктейли Resource, коктейли с высоким содержанием белка, напиток обеспечивает юниор, Инфатрини, Pediasure Complete, RESOURCE C, витамин D, коктейли с высоким содержанием белка Fortini). , протеиновые коктейли, Pediasure, Ресурс с клетчаткой, Ресурс протеин).

Клиническая характеристика: количество пациентов, принимавших жидкий загуститель и пищевые добавки перорально.

Клиническая характеристика: количество пациентов, получавших жидкий загуститель и пищевые добавки через зонд.

Клиническая характеристика: Продолжительность приема пищевых добавок через рот, через зонд или гастростому.

Клиническая характеристика: количество операций у пациентов со сколиозом.

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу хирургического вмешательства, полученного по поводу сколиоза.

Виды операций включали:

• Удлинение растущих палочек
• Дорсальный/поясничный дорсальный артродез
• Выращивание стержней

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по типу контрактуры сустава.

Типы суставных контрактур включали проксимальные и дистальные.

Клиническая характеристика: количество пациентов, достигших каждого этапа моторного развития.

Этапы развития:

• Сидение самостоятельно или с поддержкой
• Стояние самостоятельно или с поддержкой
• Ходьба самостоятельно или с поддержкой
• Ползание на локтях, ползании на животе или на руках и коленях.

Клиническая характеристика: количество пациентов, классифицированных по соответствующему хирургическому анамнезу в дополнение к хирургическому лечению сколиоза, связанного со СМА, с разбивкой по типу хирургического вмешательства.

Операции включали:

• Хирургия полости рта
• Трахеостома
• Операция по поводу гастростомы
• тенотомия
• Другой

Количество плановых и внеплановых посещений врача на одного пациента в год

Посещения медицинских учреждений включали:

• Общий
• Первичная помощь
• Детская неврология
• Врач-реабилитолог
• Травматолог
• Диетолог
• Пульмонология
• Кардиолог
• Физиотерапия
• Медперсонал
• фониатр
• Логопед
• Сеансы реабилитации
• Другие эксперты
• Приемный покой
• Связано с терапией

Общее количество плановых и внеплановых посещений врача на одного пациента в год

Количество плановых и внеплановых посещений врача по поводу СМА

Визиты к врачу по поводу СМА включали:

• Первичная помощь
• Детская неврология
• Врач-реабилитолог
• Травматолог
• Диетолог
• Пульмонолог
• Кардиолог
• Физиотерапевт
• Медперсонал
• фониатр
• Логопед
• Сеансы реабилитации
• Другие специалисты

Количество посещений отделений неотложной помощи по поводу СМА

Посещения отделений неотложной помощи, связанные со СМА, включали амбулаторные и госпитальные посещения.

Количество госпитализаций по поводу СМА

Госпитализации, связанные со СМА, включали посещение дневного стационара, госпитализацию в палату и отделение интенсивной терапии.

Количество пациентов по причинам госпитализации

Госпитализация включала помещение в палату. Причины госпитализации включали связанные с лечением и не связанные с лечением.

Количество пациентов, классифицированных по причинам поступления в отделение интенсивной терапии (ОРИТ)

Причины поступления в отделение интенсивной терапии включали связанные с лечением и не связанные с лечением.

Количество пациентов, находящихся под мультидисциплинарным наблюдением

Количество пациентов с разбивкой по медицинским направлениям, участвовавших в наблюдении

Медицинские направления включали:

• Пульмонология
• Эндокринология/диетология
• Физиотерапия
• Реабилитация
• Логопедия
• Торакальная хирургия
• Ортопедия
• Другой

Количество пациентов, классифицированных по типам необходимых дополнительных исследований

Дополнительные тесты включали:

• Анализ крови
• Тест на витамин Д
• Тест на креатинкиназу крови
• Электромиограмма
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Магнитно-резонансная томография мышц
• Костная денситометрия
• Ночная полисомнография
• Биопсия мышц
• Исследование скорости нервной проводимости
• Аминокислотный анализ крови
• ДНК-тест для подтверждения диагноза

Количество раз, когда был выполнен каждый дополнительный тест

Дополнительные тесты включали:

• Анализ крови
• Витамин Д
• Креатинкиназа крови
• Электромиограмма
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Магнитно-резонансная томография мышц
• Костная денситометрия
• Ночная полисомнография
• Биопсия мышц
• Исследование скорости нервной проводимости
• Аминокислотный анализ крови
• ДНК-тест для подтверждения диагноза

Всего дополнительных тестов

Количество пациентов, классифицированных по типу лечения СМА

Лечение включало:

• Нусинерсен
• Рисдиплам
• Онасемноген абепарвовек
• Паливизумаб
• Вакцина против гриппа
• Менингококковая вакцина
• Высокопротеиновые коктейли

Количество доз Нусинерсена

Дозы Нусинерсена включали ударную и поддерживающую дозы.

Доза рисдиплама

Доза рисдиплама включала начальную дозу и изменения дозы.

Доза паливизумаба

Количество коктейлей с высоким содержанием белка в день

Количество месяцев приема коктейлей с высоким содержанием белка