Therapeutisches Management und Einsatz von Ressourcen und Kosten der spinalen Muskelatrophie in Spanien

Kohorte der spinalen Muskelatrophie (SMA).

Pädiatrische Patienten mit SMA Typ I, SMA Typ II oder präsymptomatischer SMA.

Kosten pro Jahr der Ressourcennutzung für Arztbesuche

Zu den Arztbesuchen gehörten:

• Grundversorgung
• Pädiatrische Neurologie
• Reha-Arzt
• Traumatologe
• Ernährungsberater
• Lungenarzt
• Kardiologe
• Physiotherapeut
• Pflegepersonal
• Phoniater
• Logopäde
• Rehabilitationssitzungen
• Andere Spezialisten
• Gesamtzahl der Arztbesuche
• Besuche in der Notaufnahme des Krankenhauses
• Besuch in der ambulanten Notaufnahme
• Krankenhausaufenthalte/Einweisungen auf die Station
• Krankenhausaufenthalte aufgrund von Aufnahmen auf der Intensivstation (ICU)
• Gesamtzahl der Krankenhauseinweisungen (Station und Intensivstation)
• Therapiesitzung getrennt von Arztbesuchen

Kosten pro Jahr der Ressourcennutzung für medizinische Tests

Zu den medizinischen Untersuchungen gehörten:

• Blutbild
• Vitamin-D-Test
• Blut-Kreatinkinase-Test
• Elektromyogramm
• Magnetresonanztomographie des Gehirns
• Magnetresonanztomographie des Muskels
• Knochendichtemessung
• Nächtliche Polysomnographie
• Muskelbiopsie
• Untersuchung der Nervenleitungsgeschwindigkeit
• Blutaminosäuretest
• DNA-Test zur Bestätigung der Diagnose
• Insgesamt zusätzliche Tests

Kosten pro Jahr der Ressourcennutzung für die Behandlung

Zu den Behandlungen gehörten:

• Nusinersen (Auflade- und Erhaltungsdosis)
• Total Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogen-Abeparvovec
• Gesamtbehandlungen für SMA
• Palivizumab
• Grippeimpfstoff
• Meningokokken-Impfstoff
• Proteinreiche Shakes
• Vollständige adjuvante Behandlungen
• Gesamtbehandlungen

Anzahl der Patienten pro soziodemografischer Kategorie

Zu den soziodemografischen Merkmalen gehörten:

• Biologisches Geschlecht
• Tote Patienten
• Wachstumsperzentile für Wachstumsdiagramme (3 %, 4–15 %, 16–50 %, 51–85 %, 86–97 %, größer als 97 %)
• Mitbewohner des Patienten (Vater, Mutter, beide Elternteile, Bruder(n), Schwester(n), andere Verwandte)
• Betreuer des Patienten (Vater, Mutter, beide Elternteile, Bruder(n), Schwester(n), andere Verwandte)
• Hauptbetreuer des Patienten (Vater, Mutter, beide Elternteile, Bruder(n), Schwester(n), andere Verwandte)

Soziodemografisch: Alter

• Alter zum Zeitpunkt der Datenerhebung
• Alter, in dem die SMA-Symptome auftreten
• Alter bei klinischer Diagnose von SMA
• Alter des Todes

Soziodemografisch: Gewicht

Soziodemografisch: Größe

Soziodemografisch: Body-Mass-Index (BMI)

Anzahl der Patienten pro klinischer Merkmalskategorie

Zu den klinischen Merkmalen gehörten:

• Anti-Adeno-assoziierter Virus Serotyp 9 (AAV9)-Antikörpertitertest
• Neugeborenen-Screening auf SMA zusammen mit anderen Screening-Tests
• Pränatale oder perinatale SMA-Diagnose
• Beatmungsunterstützung
• Patient mit Skoliose
• Patient mit Skoliose-Operation
• Patienten mit einem Stuhl wegen Skoliose
• Die Kosten für den Skoliosestuhl werden ganz oder teilweise von der Familie getragen
• Patienten nutzen zum Zeitpunkt der Datenerhebung wegen Skoliose immer noch einen Stuhl
• Patienten mit Rückenorthese
• Gesamte oder teilweise Kosten für die Rückenstütze trägt die Familie
• Patient mit Hüftluxationen oder Subluxationen
• Kopfkontrolle
• Relevante Krankenakte
• Ende der Beatmungsunterstützung

Klinisches Merkmal: Alter, ab dem Informationen verfügbar waren

Klinisches Merkmal: Zeit vom Auftreten der Symptome bis zur Diagnose

Enthaltene Zeitintervalle:

• Weniger als 1 Monat
• 1 bis 3 Monate
• 4 bis 6 Monate
• 7 bis 18 Monate
• Mehr als 18 Monate

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach dem International Classification of Diseases (ICD)-Code

Enthaltene ICD-Codes:

• ICD-9 335.1: Spinale Muskelatrophie
• ICD-9: 335.1: Spinale Muskelamyotrophie, nicht näher bezeichnet
• ICD-9 335.11: Kugelberg-Welander-Krankheit
• ICD-10 G12.1: Andere erbliche spinale Muskelatrophien
• ICD-10 G12.25: Progressive spinale Muskelatrophie
• ICD-10 G12.8: Andere spinale Muskelatrophien und verwandte Syndrome
• ICD-10 G12.9: Spinale Muskelatrophie, nicht näher bezeichnet

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach der Art der Diagnose einer Muskelatrophie

Zu den Diagnosearten gehören:

• Klinischer Verdacht und anschließende Überweisung des Patienten zur genetischen Bestätigung
• Genetische Diagnose

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der Mutation

Zu den Mutationen gehörten:

• Biallelische Deletion von Exons
• Biallelische Deletion von Exon 7
• Biallelische Deletion der Exons 7 und 8
• Zusammengesetzte heterozygote Mutation
• Punktmutation und Deletion der Exons 7 und 8
• Biallelische Punktmutation

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Überleben der Genkopienzahl des Motoneuron 2 (SMN2).

SMN2-Kopiennummern: 0, 1, 2, 3, 4 und größer als 4.

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach SMA-assoziierten Komorbiditäten

Zu den SMA-assoziierten Komorbiditäten gehörten:

• Chronische Lungenerkrankung
• Schluckstörung
• Unterernährung
• Hypoxische Enzephalopathie
• Rezidivierendes obstruktives Bronchialsyndrom
• Wiederkehrende Lungenentzündung
• Schlafapnoe-Hypopnoe-Syndrom
• Epilepsie
• Hüftdysplasie
• Fettleibigkeit
• Beeinträchtigung der Atemwege
• Thoraxdeformität
• Skoliose
• Andere

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Familiengeschichte von SMA

Zu den Kategorien der Familiengeschichte gehörten:

• Ja
• NEIN
• Mutter
• Vater
• Beide Eltern
• Geschwister
• Andere

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der Beatmungsunterstützung

Zu den Arten der Beatmungsunterstützung gehören:

• Invasiv (klinisch und ambulant)
• Nichtinvasiv (Krankenhaus und ambulant)

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Grund der Beatmungsunterstützung

Zu den Gründen für die Beatmungsunterstützung gehörten:

• Vorbeugende Absicht
• Therapeutische Absicht

Klinisches Merkmal: Dauer der Beatmungsunterstützung

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten mit Nahrungsergänzung

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der Verabreichung von Nahrungsergänzungsmitteln

Zu den Verwaltungsarten gehörten:

• Durch den Mund
• Durch eine Ernährungssonde
• Beides (Mund und Ernährungssonde)
• Durch Gastrostomie

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der oral eingenommenen Nahrungsergänzung

Zu den Arten der Nahrungsergänzung gehörten flüssige Verdickungsmittel (Maisstärke und Nutilis Clear-Verdickungsmittel, neutraler Geschmack, Nutricia) und Nahrungsergänzungsmittel (Resource-Shakes, High-Protein-Shakes, Consider Junior-Drink, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, Vitamin D, Fortini-High-Protein-Shakes , Proteinshakes, Pediasure, Ressource mit Ballaststoffen, Ressource Protein).

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, die flüssige Verdickungsmittel und Nahrungsergänzungsmittel oral erhielten

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, die flüssige Verdickungsmittel und Nahrungsergänzungsmittel über eine Ernährungssonde erhielten

Klinisches Merkmal: Dauer der Nahrungsergänzung durch den Mund und über eine Ernährungssonde oder Gastrostomie

Klinisches Merkmal: Anzahl der Operationen bei Patienten mit Skoliose

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach der Art der Operation, die wegen Skoliose durchgeführt wurde

Zu den Arten von Operationen gehören:

• Wachsende Stäbchen verlängern sich
• Dorsale/lumbale dorsale Arthrodese
• Wachsende Ruten

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der Gelenkkontraktur

Zu den Arten von Gelenkkontrakturen gehörten proximale und distale.

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, die jeden Meilenstein in der motorischen Entwicklung erreicht haben

Entwicklungsmeilensteine:

• Unabhängiges oder mit Unterstützung sitzendes Sitzen
• Unabhängig oder mit Unterstützung stehend
• Unabhängiges oder mit Unterstützung gehen
• Krabbeln mit den Ellbogen, Bauchkraulen oder mit Händen und Knien

Klinisches Merkmal: Anzahl der Patienten, kategorisiert nach relevanter chirurgischer Vorgeschichte zusätzlich zu Skolioseoperationen im Zusammenhang mit SMA, kategorisiert nach Art der Operation

Zu den Operationen gehörten:

• Mundchirurgie
• Tracheotomie
• Operation zur Gastrostomie
• Tenotomie
• Andere

Anzahl der geplanten und außerplanmäßigen Gesundheitsbesuche pro Patient und Jahr

Zu den Gesundheitsbesuchen gehörten:

• Allgemein
• Grundversorgung
• Pädiatrische Neurologie
• Reha-Arzt
• Traumatologe
• Ernährungsberater
• Pulmologie
• Kardiologe
• Physiotherapie
• Pflegepersonal
• Phoniater
• Logopäde
• Rehabilitationssitzungen
• Andere Experten
• Notaufnahme
• Bezogen auf die Therapie

Gesamtzahl der geplanten und außerplanmäßigen Gesundheitsbesuche pro Patient und Jahr

Anzahl der geplanten und außerplanmäßigen Arztbesuche im Zusammenhang mit SMA

Zu den SMA-bezogenen Arztbesuchen gehörten:

• Grundversorgung
• Pädiatrische Neurologie
• Reha-Arzt
• Traumatologe
• Ernährungsberater
• Lungenarzt
• Kardiologe
• Physiotherapeut
• Pflegepersonal
• Phoniater
• Logopäde
• Rehabilitationssitzungen
• Andere Spezialisten

Anzahl der Notaufnahmen im Zusammenhang mit SMA

Zu den SMA-bedingten Besuchen in der Notaufnahme gehörten ambulante und Krankenhausbesuche.

Anzahl der SMA-bedingten Krankenhauseinweisungen

Zu den SMA-bedingten Krankenhauseinweisungen gehörten Besuche in der Tagesklinik, Einweisungen auf eine Station und Einweisungen auf die Intensivstation.

Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Grund für den Krankenhausaufenthalt

Der Krankenhausaufenthalt umfasste die Einweisung in die Station. Der Grund für die Krankenhauseinweisung umfasste behandlungsbezogene und nicht behandlungsbezogene Gründe.

Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Grund für die Aufnahme auf die Intensivstation (ICU)

Gründe für die Aufnahme auf die Intensivstation waren behandlungsbezogene und nicht behandlungsbezogene Gründe.

Anzahl der Patienten mit multidisziplinärer Nachsorge

Anzahl der Patienten, kategorisiert nach medizinischen Bereichen, die an der Nachsorge beteiligt sind

Zu den medizinischen Bereichen gehörten:

• Pulmologie
• Endokrinologie/Ernährung
• Physiotherapie
• Rehabilitation
• Logopädie
• Thoraxchirurgie
• Orthopädie
• Andere

Anzahl der Patienten, kategorisiert nach der Art der zusätzlich erforderlichen Tests

Zusätzliche Tests umfassten:

• Blutbild
• Vitamin-D-Test
• Blut-Kreatinkinase-Test
• Elektromyogramm
• Magnetresonanztomographie des Gehirns
• Magnetresonanztomographie des Muskels
• Knochendichtemessung
• Nächtliche Polysomnographie
• Muskelbiopsie
• Untersuchung der Nervenleitungsgeschwindigkeit
• Blutaminosäuretest
• DNA-Test zur Bestätigung der Diagnose

Anzahl der durchgeführten zusätzlichen Tests

Zusätzliche Tests umfassten:

• Blutbild
• Vitamin D
• Kreatinkinase im Blut
• Elektromyogramm
• Magnetresonanztomographie des Gehirns
• Magnetresonanztomographie des Muskels
• Knochendichtemessung
• Nächtliche Polysomnographie
• Muskelbiopsie
• Untersuchung der Nervenleitungsgeschwindigkeit
• Blutaminosäuretest
• DNA-Test zur Bestätigung der Diagnose

Gesamte zusätzliche Tests

Anzahl der Patienten, kategorisiert nach Art der Behandlung von SMA

Zu den Behandlungen gehörten:

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogen-Abeparvovec
• Palivizumab
• Grippeimpfstoff
• Meningokokken-Impfstoff
• Proteinreiche Shakes

Anzahl der Nusinersen-Dosen

Zu den Nusinersen-Dosen gehörten Aufsättigungs- und Erhaltungsdosen.

Risdiplam-Dosis

Die Risdiplam-Dosis umfasste die Anfangsdosis und Dosisänderungen.

Palivizumab-Dosis

Anzahl proteinreicher Shakes pro Tag

Anzahl der Monate, in denen proteinreiche Shakes eingenommen wurden