Gestione terapeutica, utilizzo delle risorse e dei costi dell'atrofia muscolare spinale in Spagna

Coorte di atrofia muscolare spinale (SMA).

Pazienti pediatrici con SMA di tipo I, SMA di tipo II o SMA presintomatica.

Costo annuo di utilizzo delle risorse per visite mediche

Le visite mediche includevano:

• Cure primarie
• Neurologia pediatrica
• Medico della riabilitazione
• Traumatologo
• Nutrizionista
• Pneumologo
• Cardiologo
• Fisioterapista
• Personale infermieristico
• Foniatra
• Logopedista
• Sessioni di riabilitazione
• Altri specialisti
• Visite mediche totali
• Visite al pronto soccorso dell'ospedale
• Visita ambulatoriale al pronto soccorso
• Ricoveri/Rientri in reparto
• Ricoveri dovuti a ricoveri in terapia intensiva (UTI)
• Totale ricoveri (reparto e terapia intensiva)
• Seduta terapeutica separata dalle visite mediche

Costi per anno di utilizzo delle risorse per test medici

I test medici includevano:

• Emocromo
• Test della vitamina D
• Test della creatina chinasi nel sangue
• Elettromiogramma
• Risonanza magnetica cerebrale
• Risonanza magnetica muscolare
• Densitometria ossea
• Polisonnografia notturna
• Biopsia muscolare
• Studio della velocità di conduzione nervosa
• Test degli aminoacidi nel sangue
• Test del DNA per confermare la diagnosi
• Test aggiuntivi totali

Costo per anno di utilizzo delle risorse per il trattamento

I trattamenti includevano:

• Nusinersen (dose di carico e di mantenimento)
• Nusinersen totale
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Trattamenti totali per la SMA
• Palivizumab
• Vaccino antinfluenzale
• Vaccino meningococcico
• Frullati ad alto contenuto proteico
• Trattamenti adiuvanti totali
• Trattamenti totali

Numero di pazienti per categoria sociodemografica

La sociodemografia includeva:

• Sesso biologico
• Pazienti morti
• Percentili di crescita per i grafici di crescita (3%, 4-15%, 16-50%, 51-85%, 86-97%, maggiore di 97%)
• Conviventi del paziente (padre, madre, entrambi i genitori, fratello/i, sorella/e, altri parenti)
• Chi si prende cura del paziente (padre, madre, entrambi i genitori, fratello/i, sorella/e, altri parenti)
• Chi si prende cura del paziente (padre, madre, entrambi i genitori, fratello/i, sorella/e, altri parenti)

Sociodemografico: età

• Età al momento della raccolta dei dati
• Età di insorgenza dei sintomi della SMA
• Età alla diagnosi clinica della SMA
• Età della morte

Sociodemografico: peso

Sociodemografico: altezza

Sociodemografico: indice di massa corporea (BMI)

Numero di pazienti per categoria di caratteristiche cliniche

Le caratteristiche cliniche includevano:

• Test del titolo anticorpale anti-virus adeno-associato sierotipo 9 (AAV9).
• Screening neonatale per la SMA insieme ad altri test di screening
• Diagnosi prenatale o perinatale della SMA
• Supporto ventilatorio
• Paziente con scoliosi
• Paziente sottoposto ad intervento chirurgico per la scoliosi
• Pazienti con sedia per scoliosi
• Costo totale o parziale della poltrona per scoliosi a carico della famiglia
• I pazienti utilizzano ancora una sedia per la scoliosi al momento della raccolta dei dati
• Pazienti con tutore per la schiena
• Costo totale o parziale del tutore per la schiena a carico della famiglia
• Paziente con lussazioni o sublussazioni dell'anca
• Controllo della testa
• Cartella clinica pertinente
• Fine del supporto ventilatorio

Caratteristica clinica: età dalla quale erano disponibili le informazioni

Caratteristica clinica: tempo dall'esordio dei sintomi alla diagnosi

Gli intervalli di tempo includevano:

• Meno di 1 mese
• Da 1 a 3 mesi
• Da 4 a 6 mesi
• Da 7 a 18 mesi
• Più di 18 mesi

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base al codice di classificazione internazionale delle malattie (ICD).

I codici ICD includevano:

• ICD-9 335.1: Atrofia muscolare spinale
• ICD-9: 335,1: Amiotrofia muscolare spinale, non specificata
• ICD-9 335.11: Malattia di Kugelberg-Welander
• ICD-10 G12.1: Altre atrofie muscolari spinali ereditarie
• ICD-10 G12.25: Atrofia muscolare spinale progressiva
• ICD-10 G12.8: Altre atrofie muscolari spinali e sindromi correlate
• ICD-10 G12.9: atrofia muscolare spinale, non specificata

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base al tipo di diagnosi di atrofia muscolare

I tipi di diagnosi includevano:

• Sospetto clinico e successivo rinvio del paziente per conferma genetica
• Diagnosi genetica

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati per tipo di mutazione

Le mutazioni includevano:

• Delezione biallelica degli esoni
• Delezione biallelica dell'esone 7
• Delezione biallelica degli esoni 7 e 8
• Mutazione eterozigote composta
• Mutazione puntiforme e delezione degli esoni 7 e 8
• Mutazione puntiforme biallelica

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base alla sopravvivenza del gene del motoneurone 2 (SMN2)

Numeri di copia SMN2: 0, 1, 2, 3, 4 e maggiore di 4.

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base alle comorbidità associate alla SMA

Le comorbidità associate alla SMA includevano:

• Malattia polmonare cronica
• Compromissione della deglutizione
• Malnutrizione
• Encefalopatia ipossica
• Sindrome bronchiale ostruttiva recidivante
• Polmonite ricorrente
• Sindrome delle apnee-ipopnee notturne
• Epilessia
• Displasia dell'anca
• Obesità
• Compromissione respiratoria
• Deformità del torace
• Scoliosi
• Altro

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base alla storia familiare di SMA

Le categorie di storia familiare includevano:

• SÌ
• NO
• Madre
• Padre
• Entrambi i genitori
• Fratelli e sorelle
• Altro

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati per tipo di supporto ventilatorio

I tipi di supporto ventilatorio includevano:

• Invasivo (ospedaliero e ambulatoriale)
• Non invasivo (ospedaliero e ambulatoriale)

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base al motivo del regime di supporto ventilatorio

Le ragioni del supporto ventilatorio includevano:

• Intento preventivo
• Intento terapeutico

Caratteristica clinica: durata del supporto ventilatorio

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti con integrazione nutrizionale

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base al tipo di somministrazione dell'integrazione nutrizionale

I tipi di amministrazione includevano:

• Per bocca
• Attraverso un tubo di alimentazione
• Entrambi (bocca e sonda di alimentazione)
• Attraverso la gastrostomia

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base al tipo di integrazione nutrizionale ricevuta per via orale

I tipi di integrazione nutrizionale includevano addensanti liquidi (amido di mais e addensante Nutilis Clear, gusto neutro, Nutricia) e integratori nutrizionali (frullati Resource, frullati ad alto contenuto proteico, bevanda Guarantee Junior, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, Vitamina D, frullati ad alto contenuto proteico Fortini , frullati proteici, Pediasure, Resource con fibre, Resource proteine).

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti che hanno ricevuto addensanti liquidi e integratori alimentari per via orale

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti che hanno ricevuto addensanti liquidi e integratori alimentari attraverso una sonda di alimentazione

Caratteristica clinica: durata dell'integrazione nutrizionale ricevuta per via orale e attraverso una sonda di alimentazione o una gastrostomia

Caratteristiche cliniche: numero di interventi chirurgici per pazienti affetti da scoliosi

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati per tipo di intervento chirurgico ricevuto per la scoliosi

I tipi di interventi chirurgici includevano:

• Allungamento dei bastoncini in crescita
• Artrodesi dorsale dorsale/lombare
• Canne in crescita

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati per tipo di contrattura articolare

I tipi di contratture articolari includevano prossimale e distale.

Caratteristica clinica: numero di pazienti che hanno raggiunto ciascuna tappa fondamentale dello sviluppo motorio

Tappe dello sviluppo:

• Sedersi in modo indipendente o con supporto
• Stare in piedi in modo indipendente o con supporto
• Camminare in modo indipendente o con supporto
• Strisciare con i gomiti, strisciare sul ventre o con le mani e le ginocchia

Caratteristiche cliniche: numero di pazienti classificati in base all'anamnesi chirurgica rilevante oltre agli interventi chirurgici per la scoliosi correlati alla SMA classificati in base al tipo di intervento chirurgico

Gli interventi chirurgici includevano:

• Chirurgia della bocca
• Tracheostomia
• Intervento chirurgico per gastrostomia
• Tenotomia
• Altro

Numero di visite sanitarie programmate e non programmate per paziente all'anno

Le visite sanitarie includevano:

• Generale
• Cure primarie
• Neurologia pediatrica
• Medico della riabilitazione
• Traumatologo
• Nutrizionista
• Pneumologia
• Cardiologo
• Terapia fisica
• Personale infermieristico
• Foniatra
• Logopedista
• Sessioni di riabilitazione
• Altri esperti
• Pronto soccorso
• Relativo alla terapia

Numero totale di visite sanitarie programmate e non programmate per paziente all'anno

Numero di visite mediche programmate e non programmate correlate alla SMA

Le visite mediche correlate alla SMA includevano:

• Cure primarie
• Neurologia pediatrica
• Medico della riabilitazione
• Traumatologo
• Nutrizionista
• Pneumologo
• Cardiologo
• Fisioterapista
• Personale infermieristico
• Foniatra
• Logopedista
• Sessioni di riabilitazione
• Altri specialisti

Numero di visite al pronto soccorso correlate alla SMA

Le visite al pronto soccorso correlate alla SMA includevano visite ambulatoriali e ospedaliere.

Numero di ricoveri correlati alla SMA

I ricoveri correlati alla SMA includevano visite in day Hospital, ricoveri in reparto, ricoveri in unità di terapia intensiva.

Numero di pazienti classificati in base al motivo del ricovero

Il ricovero prevedeva il ricovero in reparto. Il motivo del ricovero è incluso relativo al trattamento e non correlato al trattamento.

Numero di pazienti classificati in base al motivo del ricovero in unità di terapia intensiva (UTI)

Il motivo del ricovero in terapia intensiva è incluso relativo al trattamento e non correlato al trattamento.

Numero di pazienti con follow-up multidisciplinare

Numero di pazienti classificati per aree mediche coinvolte nel follow-up

Le aree mediche includevano:

• Pneumologia
• Endocrinologia/nutrizione
• Terapia fisica
• Riabilitazione
• Logopedia
• Chirurgia toracica
• Ortopedia
• Altro

Numero di pazienti classificati per tipo di test aggiuntivi necessari

Ulteriori test includevano:

• Emocromo
• Test della vitamina D
• Test della creatina chinasi nel sangue
• Elettromiogramma
• Risonanza magnetica cerebrale
• Risonanza magnetica muscolare
• Densitometria ossea
• Polisonnografia notturna
• Biopsia muscolare
• Studio della velocità di conduzione nervosa
• Test degli aminoacidi nel sangue
• Test del DNA per confermare la diagnosi

Numero di volte in cui è stato eseguito ciascun test aggiuntivo

Ulteriori test includevano:

• Emocromo
• Vitamina D
• Creatina chinasi nel sangue
• Elettromiogramma
• Risonanza magnetica cerebrale
• Risonanza magnetica muscolare
• Densitometria ossea
• Polisonnografia notturna
• Biopsia muscolare
• Studio della velocità di conduzione nervosa
• Test degli aminoacidi nel sangue
• Test del DNA per confermare la diagnosi

Test aggiuntivi totali

Numero di pazienti classificati per tipo di trattamento per la SMA

I trattamenti includevano:

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Palivizumab
• Vaccino antinfluenzale
• Vaccino meningococcico
• Frullati ad alto contenuto proteico

Numero di dosi di Nusinersen

Le dosi di Nusinersen comprendevano dosi di carico e di mantenimento.

Dose di Risdiplam

La dose di Risdiplam comprendeva la dose iniziale e le modifiche della dose.

Dose di palivizumab

Numero di frullati ad alto contenuto proteico al giorno

Numero di mesi di assunzione di frullati ad alto contenuto proteico