Manejo Terapéutico y Aprovechamiento de Recursos y Costes de la Atrofia Muscular Espinal en España

Cohorte de atrofia muscular espinal (AME)

Pacientes pediátricos con AME tipo I, AME tipo II o AME presintomática.

Costo por Año de Uso de Recursos para Visitas Médicas

Visitas médicas incluidas:

• Atención primaria
• Neurología pediátrica
• Médico de rehabilitación
• traumatólogo
• Nutricionista
• neumólogo
• Cardiólogo
• fisioterapeuta
• Personal de enfermería
• foniatra
• Logopeda
• Sesiones de rehabilitación
• Otros especialistas
• Visitas médicas totales
• Visitas a la sala de emergencias del hospital
• Visita a la sala de emergencias para pacientes ambulatorios
• Hospitalizaciones/ingresos a sala
• Hospitalizaciones por ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI)
• Hospitalizaciones totales (sala y UCI)
• Sesión de terapia separada de las visitas médicas.

Costos por Año de Uso de Recursos para Pruebas Médicas

Las pruebas médicas incluyeron:

• recuento sanguíneo
• Prueba de vitamina D
• Prueba de creatina quinasa en sangre
• Electromiograma
• Imágenes por resonancia magnética cerebral
• Imágenes por resonancia magnética muscular
• Densitometría ósea
• Polisomnografía nocturna
• Biopsia muscular
• Estudio de velocidad de conducción nerviosa.
• Prueba de aminoácidos en sangre
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.
• Total de pruebas adicionales

Costo por Año de Uso de Recursos para Tratamiento

Los tratamientos incluyeron:

• Nusinersen (dosis de carga y mantenimiento)
• Nusinersen total
• Risdiplam
• Onasemnogén abeparvovec
• Tratamientos totales para AME
• palivizumab
• vacuna contra la influenza
• vacuna meningocócica
• Batidos ricos en proteínas
• Tratamientos adyuvantes totales
• Tratamientos totales

Número de pacientes por categoría sociodemográfica

Los datos sociodemográficos incluyeron:

• sexo biológico
• Pacientes muertos
• Percentiles de crecimiento para gráficos de crecimiento (3%, 4-15%, 16-50%, 51-85%, 86-97%, más del 97%)
• Convivientes del paciente (padre, madre, ambos padres, hermano(s), hermana(s), otros familiares)
• Cuidador del paciente (padre, madre, ambos padres, hermano(s), hermana(s), otros familiares)
• Cuidador principal del paciente (padre, madre, ambos padres, hermano(s), hermana(s), otros familiares)

Sociodemográfico: Edad

• Edad en el momento de la recogida de datos.
• Edad de aparición de los síntomas de AME
• Edad en el momento del diagnóstico clínico de AME
• edad de la muerte

Sociodemográfico: Peso

Sociodemográfico: altura

Sociodemográfico: Índice de masa corporal (IMC)

Número de pacientes por categoría de característica clínica

Las características clínicas incluyeron:

• Prueba de título de anticuerpos contra el virus adenoasociado serotipo 9 (AAV9)
• Detección neonatal de AME junto con otras pruebas de detección
• Diagnóstico prenatal o perinatal de AME
• Soporte ventilatorio
• Paciente con escoliosis
• Paciente con cirugía de escoliosis
• Pacientes con silla para escoliosis.
• Costo total o parcial de la silla para escoliosis a cargo de la familia
• Los pacientes todavía utilizan una silla para la escoliosis en el momento de la recopilación de datos.
• Pacientes con aparato ortopédico para la espalda.
• Coste total o parcial de la faja lumbar a cargo de la familia
• Paciente con luxaciones o subluxaciones de cadera.
• control de cabeza
• Historial médico relevante
• Fin del soporte ventilatorio

Característica clínica: edad a partir de la cual se dispuso de información

Característica clínica: tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico

Los intervalos de tiempo incluyeron:

• Menos de 1 mes
• 1 a 3 meses
• 4 a 6 meses
• 7 a 18 meses
• Más de 18 meses

Característica clínica: número de pacientes categorizados según el código de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE)

Los códigos ICD incluyen:

• CIE-9 335.1: Atrofia muscular espinal
• CIE-9: 335.1: Amiotrofia muscular espinal, no especificada
• CIE-9 335.11: Enfermedad de Kugelberg-Welander
• CIE-10 G12.1: Otras atrofias musculares espinales hereditarias
• CIE-10 G12.25: Atrofia muscular espinal progresiva
• CIE-10 G12.8: Otras atrofias musculares espinales y síndromes relacionados
• CIE-10 G12.9: Atrofia muscular espinal, no especificada

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de diagnóstico de atrofia muscular

Los tipos de diagnóstico incluyen:

• Sospecha clínica y posterior derivación del paciente para confirmación genética.
• Diagnóstico genético

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de mutación

Las mutaciones incluyeron:

• Deleción bialélica de exones.
• Deleción bialélica del exón 7.
• Deleción bialélica de los exones 7 y 8.
• Mutación heterocigota compuesta
• Mutación puntual y deleción de los exones 7 y 8.
• Mutación puntual bialélica

Característica clínica: número de pacientes categorizados por supervivencia del número de copias del gen de la neurona motora 2 (SMN2)

Números de copia SMN2: 0, 1, 2, 3, 4 y mayor que 4.

Característica clínica: número de pacientes categorizados por comorbilidades asociadas a AME

Las comorbilidades asociadas a la AME incluyeron:

• Enfermedad pulmonar crónica
• deterioro de la deglución
• Desnutrición
• Encefalopatía hipóxica
• Síndrome bronquial obstructivo recurrente
• Neumonía recurrente
• Síndrome de apnea-hipopnea del sueño
• Epilepsia
• displasia de cadera
• Obesidad
• Compromiso respiratorio
• Deformidad del tórax
• Escoliosis
• Otro

Característica clínica: número de pacientes categorizados por antecedentes familiares de AME

Las categorías de historia familiar incluyeron:

• Sí
• No
• Madre
• Padre
• ambos padres
• Hermanos y hermanas
• Otro

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de soporte ventilatorio

Los tipos de soporte ventilatorio incluyeron:

• Invasivo (hospitalario y ambulatorio)
• No invasivo (hospitalario y ambulatorio)

Característica clínica: número de pacientes categorizados por motivo del régimen de soporte ventilatorio

Las razones del soporte ventilatorio incluyeron:

• Intención preventiva
• Intención terapéutica

Característica clínica: duración del soporte ventilatorio

Característica clínica: número de pacientes con suplementación nutricional

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de administración de suplementación nutricional

Los tipos de administración incluyeron:

• Por boca
• A través de una sonda de alimentación
• Ambos (boca y sonda de alimentación)
• A través de gastrostomía

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de suplementación nutricional recibida por vía oral

Los tipos de suplementos nutricionales incluían espesantes líquidos (almidón de maíz y espesante Nutilis Clear, sabor neutro, Nutricia) y suplementos nutricionales (batidos Resource, batidos ricos en proteínas, bebida Guarantee Junior, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, vitamina D, batidos Fortini ricos en proteínas). , batidos de proteínas, Pediasure, Resource con fibra, Resource protein).

Característica clínica: número de pacientes que recibieron espesantes líquidos y suplementos nutricionales por vía oral

Característica clínica: número de pacientes que recibieron espesante líquido y suplementos nutricionales a través de una sonda de alimentación

Característica clínica: duración de la suplementación nutricional recibida por vía oral y a través de sonda de alimentación o gastrostomía.

Característica clínica: número de cirugías para pacientes con escoliosis

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de cirugía recibida por escoliosis

Tipos de cirugías incluidas:

• Alargamiento de las varillas en crecimiento
• Artrodesis dorsal dorsal/lumbar
• Varillas de cultivo

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de contractura articular

Los tipos de contracturas articulares incluyeron proximal y distal.

Característica clínica: número de pacientes que alcanzaron cada hito del desarrollo motor

Hitos del desarrollo:

• Sentarse de forma independiente o con apoyo
• De pie de forma independiente o con apoyo
• Caminar de forma independiente o con apoyo.
• Gatear con los codos, el vientre o con las manos y las rodillas.

Característica clínica: número de pacientes categorizados por antecedentes quirúrgicos relevantes además de la cirugía de escoliosis relacionada con AME categorizados por tipo de cirugía

Cirugías incluidas:

• cirugia de boca
• Traqueotomía
• Cirugía de gastrostomía
• tenotomía
• Otro

Número de visitas de atención médica programadas y no programadas por paciente por año

Las visitas sanitarias incluyeron:

• General
• Atención primaria
• Neurología pediátrica
• Médico de rehabilitación
• traumatólogo
• Nutricionista
• Neumología
• Cardiólogo
• Fisioterapia
• Personal de enfermería
• foniatra
• Logopeda
• Sesiones de rehabilitación
• Otros expertos
• Sala de emergencia
• Relacionado con la terapia

Número total de visitas de atención médica programadas y no programadas por paciente por año

Número de visitas médicas programadas y no programadas relacionadas con la AME

Las visitas médicas relacionadas con la AME incluyeron:

• Atención primaria
• Neurología pediátrica
• Médico de rehabilitación
• traumatólogo
• Nutricionista
• neumólogo
• Cardiólogo
• fisioterapeuta
• Personal de enfermería
• foniatra
• Logopeda
• Sesiones de rehabilitación
• Otros especialistas

Número de visitas a la sala de emergencias relacionadas con AME

Las visitas a la sala de emergencias relacionadas con la AME incluyeron visitas ambulatorias y hospitalarias.

Número de hospitalizaciones relacionadas con AME

Las hospitalizaciones relacionadas con AME incluyeron visitas a hospitales de día, admisiones a salas y admisiones a unidades de cuidados intensivos.

Número de pacientes categorizados por motivo de hospitalización

La hospitalización incluyó el ingreso a planta. El motivo de la hospitalización incluyó lo relacionado con el tratamiento y lo no relacionado con el tratamiento.

Número de pacientes categorizados por motivo de ingreso a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI)

Motivo de ingreso a UCI incluido relacionado con el tratamiento y no relacionado con el tratamiento.

Número de pacientes con seguimiento multidisciplinario

Número de pacientes categorizados por áreas médicas involucradas en el seguimiento

Áreas médicas incluidas:

• Neumología
• Endocrinología/nutrición
• Fisioterapia
• Rehabilitación
• Logopedia
• cirugía torácica
• Ortopedía
• Otro

Número de pacientes categorizados por tipo de pruebas adicionales necesarias

Las pruebas adicionales incluyeron:

• recuento sanguíneo
• Prueba de vitamina D
• Prueba de creatina quinasa en sangre
• Electromiograma
• Imágenes por resonancia magnética cerebral
• Imágenes por resonancia magnética muscular
• Densitometría ósea
• Polisomnografía nocturna
• Biopsia muscular
• Estudio de velocidad de conducción nerviosa.
• Prueba de aminoácidos en sangre
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.

Número de veces que se realizó cada prueba adicional

Las pruebas adicionales incluyeron:

• recuento sanguíneo
• vitamina d
• Creatina quinasa en sangre
• Electromiograma
• Imágenes por resonancia magnética cerebral
• Imágenes por resonancia magnética muscular
• Densitometría ósea
• Polisomnografía nocturna
• Biopsia muscular
• Estudio de velocidad de conducción nerviosa.
• Prueba de aminoácidos en sangre
• Prueba de ADN para confirmar el diagnóstico.

Total de pruebas adicionales

Número de pacientes categorizados por tipo de tratamiento para la AME

Los tratamientos incluyeron:

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogén abeparvovec
• palivizumab
• vacuna contra la influenza
• vacuna meningocócica
• Batidos ricos en proteínas

Número de dosis de Nusinersen

Las dosis de Nusinersen incluyeron dosis de carga y de mantenimiento.

Dosis de risdiplam

La dosis de risdiplam incluyó la dosis inicial y los cambios de dosis.

Dosis de palivizumab

Número de batidos ricos en proteínas por día

Número de meses tomando batidos ricos en proteínas