Gestão terapêutica e utilização de recursos e custos da atrofia muscular espinhal na Espanha

Coorte de Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

Pacientes pediátricos com AME tipo I, AME tipo II ou AME pré-sintomática.

Custo por Ano de Utilização de Recursos para Consultas Médicas

Visitas médicas incluídas:

• Cuidados primários
• Neurologia Pediátrica
• Médico de reabilitação
• Traumatologista
• Nutricionista
• Pneumologista
• Cardiologista
• Fisioterapeuta
• Equipe de enfermagem
• Foniatra
• Fonoaudióloga
• Sessões de reabilitação
• Outros especialistas
• Total de consultas médicas
• Visitas ao pronto-socorro do hospital
• Visita ambulatorial ao pronto-socorro
• Hospitalizações/Admissões em enfermaria
• Internações por internações em unidade de terapia intensiva (UTI)
• Total de internações (enfermaria e UTI)
• Sessão de terapia separada das consultas médicas

Custos por Ano de Utilização de Recursos para Exames Médicos

Exames médicos incluídos:

• Hemograma
• Teste de vitamina D
• Teste de creatina quinase no sangue
• Eletromiograma
• Ressonância magnética cerebral
• Ressonância magnética muscular
• Densitometria óssea
• Polissonografia noturna
• Biópsia muscular
• Estudo da velocidade de condução nervosa
• Teste de aminoácidos no sangue
• Teste de DNA para confirmar o diagnóstico
• Total de testes adicionais

Custo por ano de utilização de recursos para tratamento

Tratamentos incluídos:

• Nusinersen (dose de ataque e manutenção)
• Nusinersen total
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Tratamentos totais para SMA
• Palivizumabe
• Vacina contra gripe
• Vacina meningocócica
• Batidos ricos em proteínas
• Tratamentos adjuvantes totais
• Tratamentos totais

Número de pacientes por categoria sociodemográfica

Dados sociodemográficos incluídos:

• Sexo biológico
• Pacientes mortos
• Percentis de crescimento para gráficos de crescimento (3%, 4-15%, 16-50%, 51-85%, 86-97%, superior a 97%)
• Coabitantes do paciente (pai, mãe, ambos os pais, irmão(s), irmã(s), outros parentes)
• Cuidador do paciente (pai, mãe, ambos os pais, irmão(s), irmã(s), outros parentes)
• Cuidador principal do paciente (pai, mãe, ambos os pais, irmão(s), irmã(s), outros parentes)

Sociodemográfico: Idade

• Idade no momento da coleta de dados
• Idade de início dos sintomas de SMA
• Idade no diagnóstico clínico de AME
• Idade da morte

Sociodemográfico: Peso

Sociodemográfico: Altura

Sociodemográfico: Índice de massa corporal (IMC)

Número de pacientes por categoria de característica clínica

As características clínicas incluíram:

• Teste de título de anticorpos anti-vírus adeno-associado sorotipo 9 (AAV9)
• Triagem neonatal para AME juntamente com outros testes de triagem
• Diagnóstico pré-natal ou perinatal de SMA
• Suporte ventilatório
• Paciente com escoliose
• Paciente com cirurgia de escoliose
• Pacientes com cadeira para escoliose
• Custo total ou parcial da cadeira para escoliose suportado pela família
• Os pacientes ainda usam cadeira para escoliose no momento da coleta de dados
• Pacientes com suporte traseiro
• Custo total ou parcial do aparelho ortopédico suportado pela família
• Paciente com luxações ou subluxações do quadril
• Controle de cabeça
• Registro médico relevante
• Fim do suporte ventilatório

Característica clínica: idade a partir da qual as informações estavam disponíveis

Característica clínica: tempo desde o início dos sintomas até o diagnóstico

Intervalos de tempo incluídos:

• Menos de 1 mês
• 1 a 3 meses
• 4 a 6 meses
• 7 a 18 meses
• Mais de 18 meses

Característica clínica: número de pacientes categorizados pelo código da Classificação Internacional de Doenças (CID)

Códigos CID incluídos:

• CID-9 335.1: Atrofia muscular espinhal
• CID-9: 335,1: Amiotrofia muscular espinhal, não especificada
• CID-9 335.11: Doença de Kugelberg-Welander
• CID-10 G12.1: Outras atrofias musculares espinhais hereditárias
• CID-10 G12.25: Atrofia muscular espinhal progressiva
• CID-10 G12.8: Outras atrofias musculares espinhais e síndromes relacionadas
• CID-10 G12.9: Atrofia muscular espinhal, não especificada

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Diagnóstico de Atrofia Muscular

Tipos de diagnóstico incluídos:

• Suspeita clínica e posterior encaminhamento do paciente para confirmação genética
• Diagnóstico genético

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Mutação

Mutações incluídas:

• Deleção bialélica de exons
• Deleção bialélica do exon 7
• Deleção bialélica dos exons 7 e 8
• Mutação heterozigótica composta
• Mutação pontual e deleção dos exons 7 e 8
• Mutação pontual bialélica

Característica clínica: número de pacientes categorizados pela sobrevivência do número de cópias do gene do neurônio motor 2 (SMN2)

Números de cópia SMN2: 0, 1, 2, 3, 4 e maiores que 4.

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Comorbidades Associadas à AME

As comorbidades associadas à SMA incluíram:

• Doença pulmonar crônica
• Comprometimento de deglutição
• Desnutrição
• Encefalopatia hipóxica
• Síndrome brônquica obstrutiva recidivante
• Pneumonia recorrente
• Síndrome da apnéia-hipopnéia do sono
• Epilepsia
• Displasia da anca
• Obesidade
• Comprometimento respiratório
• Deformidade torácica
• Escoliose
• Outro

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por História Familiar de AME

Categorias de história familiar incluídas:

• Sim
• Não
• Mãe
• Pai
• Ambos os pais
• Irmãos e irmãs
• Outro

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Suporte Ventilatório

Tipos de suporte ventilatório incluídos:

• Invasivo (hospitalar e ambulatorial)
• Não invasivo (hospitalar e ambulatorial)

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados pelo Motivo do Regime de Suporte Ventilatório

Razões de suporte ventilatório incluíram:

• Intenção preventiva
• Intenção terapêutica

Característica Clínica: Duração do Suporte Ventilatório

Característica Clínica: Número de Pacientes com Suplementação Nutricional

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Administração de Suplementação Nutricional

Tipos de administração incluídos:

• Pela boca
• Através de um tubo de alimentação
• Ambos (boca e tubo de alimentação)
• Através de gastrostomia

Característica clínica: número de pacientes categorizados por tipo de suplementação nutricional recebida por via oral

Os tipos de suplementação nutricional incluíam espessantes líquidos (amido de milho e espessante Nutilis Clear, sabor neutro, Nutricia) e suplementos nutricionais (shakes de recursos, shakes de alta proteína, bebida Garanta Junior, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, vitamina D, shakes de alta proteína Fortini , shakes de proteína, Pediasure, Recurso com fibra, Recurso proteico).

Característica Clínica: Número de Pacientes que Receberam Espessante Líquido e Suplementos Nutricionais por Via Oral

Característica Clínica: Número de Pacientes que Receberam Espessante Líquido e Suplementos Nutricionais por Sonda de Alimentação

Característica Clínica: Duração da Suplementação Nutricional Recebida por Via Oral e Através de Sonda de Alimentação ou Gastrostomia

Característica Clínica: Número de Cirurgias em Pacientes com Escoliose

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Cirurgia Recebida para Escoliose

Tipos de cirurgias incluídas:

• Alongamento de hastes crescentes
• Artrodese dorsal/lombar dorsal
• Hastes crescentes

Característica Clínica: Número de Pacientes Categorizados por Tipo de Contratura Articular

Os tipos de contraturas articulares incluíam proximais e distais.

Característica Clínica: Número de Pacientes que Alcançaram Cada Marco de Desenvolvimento Motor

Marcos de desenvolvimento:

• Sentado de forma independente ou com apoio
• Em pé de forma independente ou com apoio
• Andar de forma independente ou com apoio
• Rastejar com os cotovelos, rastejar de barriga ou com as mãos e joelhos

Característica clínica: número de pacientes categorizados pela história cirúrgica relevante além da cirurgia de escoliose relacionada à AME categorizada por tipo de cirurgia

Cirurgias incluídas:

• Cirurgia bucal
• Traqueostomia
• Cirurgia para gastrostomia
• Tenotomia
• Outro

Número de consultas médicas agendadas e não programadas por paciente por ano

Visitas de saúde incluíram:

• Em geral
• Cuidados primários
• Neurologia Pediátrica
• Médico de reabilitação
• Traumatologista
• Nutricionista
• Pneumologia
• Cardiologista
• Fisioterapia
• Equipe de enfermagem
• Foniatra
• Fonoaudióloga
• Sessões de reabilitação
• Outros especialistas
• Pronto Socorro
• Relacionado à terapia

Número total de consultas médicas agendadas e não programadas por paciente por ano

Número de consultas médicas programadas e não programadas relacionadas à SMA

As consultas médicas relacionadas à SMA incluíram:

• Cuidados primários
• Neurologia Pediátrica
• Médico de reabilitação
• Traumatologista
• Nutricionista
• Pneumologista
• Cardiologista
• Fisioterapeuta
• Equipe de enfermagem
• Foniatra
• Fonoaudióloga
• Sessões de reabilitação
• Outros especialistas

Número de visitas ao pronto-socorro relacionadas à SMA

As visitas ao pronto-socorro relacionadas à SMA incluíram consultas ambulatoriais e hospitalares.

Número de hospitalizações relacionadas com SMA

As internações relacionadas à AME incluíram visitas ao hospital-dia, internações em enfermaria e internações em unidades de terapia intensiva.

Número de pacientes categorizados por motivo de internação

A internação incluiu internação na enfermaria. Motivo de internação incluído relacionado ao tratamento e não relacionado ao tratamento.

Número de pacientes categorizados por motivo de internação em unidade de terapia intensiva (UTI)

Motivo de internação na UTI incluído relacionado ao tratamento e não relacionado ao tratamento.

Número de pacientes com acompanhamento multidisciplinar

Número de pacientes categorizados por áreas médicas envolvidas no acompanhamento

Áreas médicas incluídas:

• Pneumologia
• Endocrinologia/nutrição
• Fisioterapia
• Reabilitação
• Logopedia
• Cirurgia torácica
• Ortopedia
• Outro

Número de pacientes categorizados por tipo de testes adicionais necessários

Testes adicionais incluídos:

• Hemograma
• Teste de vitamina D
• Teste de creatina quinase no sangue
• Eletromiograma
• Ressonância magnética cerebral
• Ressonância magnética muscular
• Densitometria óssea
• Polissonografia noturna
• Biópsia muscular
• Estudo da velocidade de condução nervosa
• Teste de aminoácidos no sangue
• Teste de DNA para confirmar o diagnóstico

Número de vezes que cada teste adicional foi realizado

Testes adicionais incluídos:

• Hemograma
• Vitamina D
• Creatina quinase sanguínea
• Eletromiograma
• Ressonância magnética cerebral
• Ressonância magnética muscular
• Densitometria óssea
• Polissonografia noturna
• Biópsia muscular
• Estudo da velocidade de condução nervosa
• Teste de aminoácidos no sangue
• Teste de DNA para confirmar o diagnóstico

Total de testes adicionais

Número de pacientes categorizados por tipo de tratamento para AME

Tratamentos incluídos:

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Palivizumabe
• Vacina contra gripe
• Vacina meningocócica
• Batidos ricos em proteínas

Número de doses de Nusinersen

As doses de Nusinersen incluíram doses de carga e de manutenção.

Dose de Risdiplam

A dose de Risdiplam incluiu dose inicial e alterações de dose.

Dose de palivizumabe

Número de shakes ricos em proteínas por dia

Número de meses tomando shakes ricos em proteínas