Zarządzanie terapeutyczne i wykorzystanie zasobów i kosztów rdzeniowego zaniku mięśni w Hiszpanii

Kohorta z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

Dzieci i młodzież z SMA typu I, SMA typu II lub przedobjawową SMA.

Koszt rocznego wykorzystania zasobów na wizyty lekarskie

Wizyty lekarskie obejmowały:

• Opieka podstawowa
• Neurologia dziecięca
• Lekarz rehabilitant
• Traumatolog
• Specjalista od żywienia
• Pulmonolog
• Kardiolog
• Fizjoterapeuta
• Personel pielęgniarski
• Foniatra
• Logopeda
• Sesje rehabilitacyjne
• Inni specjaliści
• Suma wizyt lekarskich
• Wizyty w szpitalnej izbie przyjęć
• Wizyta w ambulatorium pogotowia ratunkowego
• Hospitalizacje/przyjęcia na oddział
• Hospitalizacje w związku z przyjęciami na oddział intensywnej terapii (OIOM)
• Całkowita liczba hospitalizacji (oddział i OIOM)
• Sesja terapeutyczna oddzielnie od wizyt lekarskich

Koszty rocznego wykorzystania zasobów na badania medyczne

Badania lekarskie obejmowały:

• Liczba krwi
• Test na witaminę D
• Badanie kinazy kreatynowej we krwi
• Elektromiogram
• Rezonans magnetyczny mózgu
• Rezonans magnetyczny mięśni
• Densytometria kości
• Nocna polisomnografia
• Biopsja mięśnia
• Badanie prędkości przewodzenia nerwowego
• Badanie aminokwasów we krwi
• Test DNA w celu potwierdzenia diagnozy
• Razem dodatkowe testy

Koszt rocznego wykorzystania zasobów na leczenie

Zabiegi obejmowały:

• Nusinersen (dawka nasycająca i podtrzymująca)
• Całkowity Nusinersen
• Risdyplam
• Onasemnogen abeparwowek
• Całkowite leczenie SMA
• Paliwizumab
• Szczepionka przeciw grypie
• Szczepionka na meningokoki
• Koktajle wysokobiałkowe
• Całkowite leczenie uzupełniające
• Suma zabiegów

Liczba pacjentów według kategorii socjodemograficznej

Socjodemografia obejmowała:

• Seks biologiczny
• Martwi pacjenci
• Percentyle wzrostu dla wykresów wzrostu (3%, 4-15%, 16-50%, 51-85%, 86-97%, więcej niż 97%)
• Konkubenci pacjenta (ojciec, matka, oboje rodzice, brat(y), siostra(y), inni krewni)
• Opiekun pacjenta (ojciec, matka, oboje rodzice, brat(y), siostra(y), inni krewni)
• Główny opiekun pacjenta (ojciec, matka, oboje rodzice, brat(zy), siostra(y), inni krewni)

Socjodemograficzne: wiek

• Wiek w momencie zbierania danych
• Wiek wystąpienia objawów SMA
• Wiek w chwili rozpoznania klinicznego SMA
• Wiek śmierci

Socjodemograficzne: waga

Socjodemograficzne: wzrost

Socjodemograficzne: Wskaźnik masy ciała (BMI)

Liczba pacjentów według kategorii cech klinicznych

Charakterystyka kliniczna obejmowała:

• Test miana przeciwciał przeciwko wirusowi związanemu z adenowirusem, serotyp 9 (AAV9).
• Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA wraz z innymi badaniami przesiewowymi
• Diagnostyka prenatalna lub okołoporodowa SMA
• Wspomaganie wentylacji
• Pacjent ze skoliozą
• Pacjent po operacji skoliozy
• Pacjenci z krzesłem na skoliozę
• Całkowity lub częściowy koszt fotela dla skolioz pokrywa rodzina
• W momencie gromadzenia danych pacjenci nadal korzystają z krzesła w leczeniu skoliozy
• Pacjenci z ortezą pleców
• Całkowity lub częściowy koszt ortezy kręgosłupa pokrywa rodzina
• Pacjent ze zwichnięciami lub podwichnięciami stawu biodrowego
• Kontrola głowy
• Odpowiednia dokumentacja medyczna
• Koniec wspomagania oddechowego

Charakterystyka kliniczna: Wiek, z którego dostępne były informacje

Charakterystyka kliniczna: czas od wystąpienia objawów do rozpoznania

Uwzględniono przedziały czasowe:

• Mniej niż 1 miesiąc
• 1 do 3 miesięcy
• 4 do 6 miesięcy
• 7 do 18 miesięcy
• Ponad 18 miesięcy

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według kodu Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD).

Zawiera kody ICD:

• ICD-9 335.1: Rdzeniowy zanik mięśni
• ICD-9: 335,1: Rdzeniowy zanik mięśni, nieokreślony
• ICD-9 335.11: Choroba Kugelberga-Welandera
• ICD-10 G12.1: Inne dziedziczne rdzeniowy zanik mięśni
• ICD-10 G12.25: Postępujący rdzeniowy zanik mięśni
• ICD-10 G12.8: Inne rdzeniowy zanik mięśni i zespoły pokrewne
• ICD-10 G12.9: Rdzeniowy zanik mięśni, nieokreślony

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju rozpoznania zaniku mięśni

Typy diagnoz obejmowały:

• Podejrzenie kliniczne i późniejsze skierowanie pacjenta w celu potwierdzenia genetycznego
• Diagnostyka genetyczna

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju mutacji

Mutacje obejmowały:

• Bialleliczna delecja eksonów
• Bialleliczna delecja eksonu 7
• Bialleliczna delecja eksonów 7 i 8
• Złożona mutacja heterozygotyczna
• Mutacja punktowa i delecja eksonów 7 i 8
• Bialleliczna mutacja punktowa

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według liczby kopii genu neuronu ruchowego 2 (SMN2)

Numery kopii SMN2: 0, 1, 2, 3, 4 i większe niż 4.

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według chorób współistniejących związanych z SMA

Choroby współistniejące związane z SMA obejmowały:

• Przewlekła choroba płuc
• Zaburzenia połykania
• Niedożywienie
• Encefalopatia niedotlenieniowa
• Nawracający obturacyjny zespół oskrzelowy
• Nawracające zapalenie płuc
• Zespół bezdechu sennego i spłyconego oddechu
• Padaczka
• Dysplazja stawów biodrowych
• Otyłość
• Kompromis oddechowy
• Deformacja klatki piersiowej
• Skolioza
• Inny

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według wywiadu rodzinnego SMA

Kategorie historii rodziny obejmowały:

• Tak
• NIE
• Matka
• Ojciec
• Oboje rodzice
• Bracia i siostry
• Inny

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju wspomagania wentylacji

Rodzaje wspomagania wentylacji obejmowały:

• Inwazyjne (szpitalne i ambulatoryjne)
• Nieinwazyjne (szpitalne i ambulatoryjne)

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według powodu stosowania schematu wspomagania wentylacji

Powody wspomagania wentylacji obejmowały:

• Zamiar zapobiegawczy
• Intencja terapeutyczna

Charakterystyka kliniczna: Czas trwania wspomagania wentylacji

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów otrzymujących suplementację żywieniową

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju podawania suplementacji odżywczej

Rodzaje administracji obejmowały:

• Doustnie
• Przez rurkę do karmienia
• Obydwa (usta i rurka do karmienia)
• Przez gastrostomię

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju suplementacji odżywczej podawanej doustnie

Rodzaje suplementacji diety obejmowały płynne zagęszczacze (skrobia kukurydziana i zagęszczacz Nutilis Clear, neutralny smak, Nutricia) oraz suplementy diety (koktajle Resource, koktajle wysokobiałkowe, napój Sure Junior, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, witamina D, koktajle wysokobiałkowe Fortini , koktajle proteinowe, Pediasure, Zasoby z błonnikiem, Zasoby białka).

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów, którzy otrzymywali doustnie płynny zagęszczacz i suplementy odżywcze

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów, którzy otrzymywali płynny zagęszczacz i suplementy odżywcze przez sondę

Charakterystyka kliniczna: Czas trwania suplementacji żywieniowej podawanej doustnie i przez sondę do karmienia lub przez gastrostomię

Charakterystyka kliniczna: Liczba operacji u pacjentów ze skoliozą

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju operacji przeprowadzonej z powodu skoliozy

Rodzaje operacji obejmowały:

• Rosnące pręty wydłużają się
• Artrodeza grzbietowa grzbietowa/lędźwiowa
• Rosnące pręty

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju przykurczu stawu

Rodzaje przykurczów stawów obejmują proksymalny i dystalny.

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów, którzy osiągnęli każdy kamień milowy w rozwoju motorycznym

Kamienie milowe rozwoju:

• Siedzenie samodzielnie lub ze wsparciem
• Stojąc samodzielnie lub ze wsparciem
• Chodzenie samodzielnie lub ze wsparciem
• Czołganie się łokciami, brzuchem lub rękami i kolanami

Charakterystyka kliniczna: Liczba pacjentów sklasyfikowanych według istotnej historii operacji, oprócz operacji skoliozy związanej z SMA, sklasyfikowanych według rodzaju operacji

Operacje obejmowały:

• Operacja jamy ustnej
• Tracheostomia
• Operacja gastrostomii
• Tenotomia
• Inny

Liczba zaplanowanych i niezaplanowanych wizyt lekarskich na pacjenta w ciągu roku

Wizyty lekarskie obejmowały:

• Ogólny
• Opieka podstawowa
• Neurologia dziecięca
• Lekarz rehabilitant
• Traumatolog
• Specjalista od żywienia
• Pulmonologia
• Kardiolog
• Fizjoterapia
• Personel pielęgniarski
• Foniatra
• Logopeda
• Sesje rehabilitacyjne
• Inni eksperci
• Pogotowie ratunkowe
• Związane z terapią

Całkowita liczba zaplanowanych i niezaplanowanych wizyt w ramach opieki zdrowotnej na pacjenta w ciągu roku

Liczba zaplanowanych i nieplanowanych wizyt lekarskich związanych z SMA

Wizyty lekarskie związane z SMA obejmowały:

• Opieka podstawowa
• Neurologia dziecięca
• Lekarz rehabilitant
• Traumatolog
• Specjalista od żywienia
• Pulmonolog
• Kardiolog
• Fizjoterapeuta
• Personel pielęgniarski
• Foniatra
• Logopeda
• Sesje rehabilitacyjne
• Inni specjaliści

Liczba wizyt na izbie przyjęć związanych z SMA

Wizyty na oddziałach ratunkowych związanych z SMA obejmowały wizyty ambulatoryjne i szpitalne.

Liczba hospitalizacji z powodu SMA

Hospitalizacje związane z SMA obejmowały wizyty w szpitalu dziennym, przyjęcia na oddział, przyjęcia na oddział intensywnej terapii.

Liczba pacjentów sklasyfikowanych według powodu hospitalizacji

Hospitalizacja obejmowała przyjęcie na oddział. Powody hospitalizacji obejmowały związane z leczeniem i niezwiązane z leczeniem.

Liczba pacjentów według przyczyny przyjęcia na oddział intensywnej terapii (OIOM)

Przyczyna przyjęcia na OIOM obejmowała zarówno kwestie związane z leczeniem, jak i niezwiązane z leczeniem.

Liczba pacjentów objętych wielodyscyplinarną obserwacją

Liczba pacjentów sklasyfikowanych według obszarów medycznych objętych obserwacją

Obszary medyczne obejmowały:

• Pulmonologia
• Endokrynologia/żywienie
• Fizjoterapia
• Rehabilitacja
• Logopedia
• Chirurgia klatki piersiowej
• Ortopedia
• Inny

Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju wymaganych dodatkowych badań

Dodatkowe badania obejmowały:

• Liczba krwi
• Test na witaminę D
• Badanie kinazy kreatynowej we krwi
• Elektromiogram
• Rezonans magnetyczny mózgu
• Rezonans magnetyczny mięśni
• Densytometria kości
• Nocna polisomnografia
• Biopsja mięśnia
• Badanie prędkości przewodzenia nerwowego
• Badanie aminokwasów we krwi
• Test DNA w celu potwierdzenia diagnozy

Liczba wykonań każdego dodatkowego testu

Dodatkowe badania obejmowały:

• Liczba krwi
• Witamina D
• Kinaza kreatynowa we krwi
• Elektromiogram
• Rezonans magnetyczny mózgu
• Rezonans magnetyczny mięśni
• Densytometria kości
• Nocna polisomnografia
• Biopsja mięśnia
• Badanie prędkości przewodzenia nerwowego
• Badanie aminokwasów we krwi
• Test DNA w celu potwierdzenia diagnozy

Łączna liczba dodatkowych testów

Liczba pacjentów sklasyfikowanych według rodzaju leczenia SMA

Zabiegi obejmowały:

• Nusinersena
• Risdyplam
• Onasemnogen abeparwowek
• Paliwizumab
• Szczepionka przeciw grypie
• Szczepionka na meningokoki
• Koktajle wysokobiałkowe

Liczba dawek Nusinersena

Dawki leku Nusinersen obejmowały dawki nasycające i podtrzymujące.

Dawka risdyplamu

Dawka risdyplamu obejmowała dawkę początkową i zmiany dawki.

Dawka paliwizumabu

Liczba koktajli wysokobiałkowych dziennie

Liczba miesięcy przyjmowania koktajli wysokobiałkowych