Therapeutisch beheer en gebruik van middelen en kosten van spinale spieratrofie in Spanje

Spinale musculaire atrofie (SMA) cohort

Pediatrische patiënten met SMA type I, SMA type II of presymptomatische SMA.

Kosten per jaar gebruik van middelen voor medische bezoeken

Medische bezoeken omvatten:

• Eerstelijnszorg
• Kinderneurologie
• Revalidatie arts
• Traumatoloog
• Voedingsdeskundige
• Longarts
• Cardioloog
• Fysiotherapeut
• Verpleegkundig personeel
• Foniater
• Logopedist
• Revalidatiesessies
• Andere specialisten
• Totaal medische bezoeken
• Bezoeken aan de spoedeisende hulp van ziekenhuizen
• Bezoek aan de polikliniek spoedeisende hulp
• Ziekenhuisopnames/opnames op de afdeling
• Ziekenhuisopnames als gevolg van opnames op de intensive care (ICU)
• Totaal ziekenhuisopnames (afdeling en ICU)
• Therapiesessie los van medische bezoeken

Kosten per jaar gebruik van middelen voor medische tests

Medische tests omvatten:

• Bloedbeeld
• Vitamine D-test
• Bloedcreatinekinasetest
• Elektromyogram
• Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen
• Spier magnetische resonantie beeldvorming
• Botdensitometrie
• Nachtelijke polysomnografie
• Spierbiopsie
• Zenuwgeleidingssnelheidsonderzoek
• Bloedaminozuurtest
• DNA-test om de diagnose te bevestigen
• Totaal aanvullende tests

Kosten per jaar gebruik van middelen voor behandeling

Behandelingen inbegrepen:

• Nusinersen (oplaad- en onderhoudsdosis)
• Totaal Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Totaal behandelingen voor SMA
• Palivizumab
• Griep vaccin
• Meningokokkenvaccin
• Eiwitrijke shakes
• Totaal adjuvante behandelingen
• Totaal behandelingen

Aantal patiënten per sociodemografische categorie

Sociodemografie omvatte:

• Biologische seks
• Dode patiënten
• Groeipercentielen voor groeigrafieken (3%, 4-15%, 16-50%, 51-85%, 86-97%, groter dan 97%)
• Samenwonenden van de patiënt (vader, moeder, beide ouders, broer(s), zus(sen), overige familieleden)
• Verzorger van de patiënt (vader, moeder, beide ouders, broer(s), zus(sen), andere familieleden)
• Primaire verzorger van de patiënt (vader, moeder, beide ouders, broer(s), zus(sen), andere familieleden)

Sociaaldemografisch: leeftijd

• Leeftijd op het moment van gegevensverzameling
• Leeftijd waarop de SMA-symptomen optreden
• Leeftijd bij klinische diagnose van SMA
• Leeftijd van overlijden

Sociaaldemografisch: gewicht

Sociaaldemografisch: Hoogte

Sociodemografisch: Body mass index (BMI)

Aantal patiënten per categorie van klinische kenmerken

Klinische kenmerken omvatten:

• Anti-adeno-geassocieerde virus serotype 9 (AAV9) antilichaamtitertest
• Neonatale screening op SMA samen met andere screeningstests
• Prenatale of perinatale SMA-diagnose
• Ventilerende ondersteuning
• Patiënt met scoliose
• Patiënt met scoliose-operatie
• Patiënten met een stoel voor scoliose
• Gehele of gedeeltelijke kosten van de stoel bij scoliose komen voor rekening van de familie
• Patiënten gebruiken op het moment van gegevensverzameling nog steeds een stoel voor scoliose
• Patiënten met een rugbrace
• Gehele of gedeeltelijke kosten van de rugbrace komen voor rekening van de familie
• Patiënt met heupdislocaties of subluxaties
• Hoofdcontrole
• Relevant medisch dossier
• Einde van beademingsondersteuning

Klinisch kenmerk: leeftijd vanaf welke informatie beschikbaar was

Klinisch kenmerk: tijd vanaf het begin van de symptomen tot aan de diagnose

Inclusief tijdsintervallen:

• Minder dan 1 maand
• 1 tot 3 maanden
• 4 tot 6 maanden
• 7 tot 18 maanden
• Ruim 18 maanden

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd volgens de International Classification of Diseases (ICD)-code

ICD-codes inbegrepen:

• ICD-9 335.1: Spinale spieratrofie
• ICD-9: 335,1: Spinale musculaire amyotrofie, niet gespecificeerd
• ICD-9 335.11: Ziekte van Kugelberg-Welander
• ICD-10 G12.1: Andere erfelijke spinale musculaire atrofieën
• ICD-10 G12.25: Progressieve spinale musculaire atrofie
• ICD-10 G12.8: Andere spinale musculaire atrofieën en gerelateerde syndromen
• ICD-10 G12.9: Spinale spieratrofie, niet gespecificeerd

Klinisch kenmerk: aantal patiënten ingedeeld naar type diagnose van spieratrofie

Diagnosetypen omvatten:

• Klinische verdenking en daaropvolgende verwijzing van de patiënt voor genetische bevestiging
• Genetische diagnose

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd op type mutatie

Mutaties inbegrepen:

• Biallele deletie van exonen
• Biallele deletie van exon 7
• Biallele deletie van exons 7 en 8
• Samengestelde heterozygote mutatie
• Puntmutatie en verwijdering van exons 7 en 8
• Biallele puntmutatie

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd op basis van overleving van motorneuron 2 (SMN2) genkopienummer

SMN2-kopienummers: 0, 1, 2, 3, 4 en groter dan 4.

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd op basis van SMA-geassocieerde comorbiditeiten

SMA-geassocieerde comorbiditeiten omvatten:

• Chronische longziekte
• Slikstoornissen
• Ondervoeding
• Hypoxische encefalopathie
• Recidiverend obstructief bronchiaal syndroom
• Terugkerende longontsteking
• Slaapapneu-hypopneu-syndroom
• Epilepsie
• Heupdysplasie
• Obesitas
• Ademhalingscompromis
• Misvorming van de thorax
• Scoliose
• Ander

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd op familiegeschiedenis van SMA

Categorieën voor familiegeschiedenis omvatten:

• Ja
• Nee
• Moeder
• Vader
• Beide ouders
• Broeders en zusters
• Ander

Klinisch kenmerk: aantal patiënten ingedeeld naar type beademingsondersteuning

Soorten beademingsondersteuning omvatten:

• Invasief (ziekenhuis en poliklinisch)
• Niet-invasief (ziekenhuis en poliklinisch)

Klinisch kenmerk: aantal patiënten gecategoriseerd op basis van beademingsondersteuningsregime

Redenen voor beademingsondersteuning waren onder meer:

• Preventieve bedoeling
• Therapeutische bedoeling

Klinisch kenmerk: duur van beademingsondersteuning

Klinisch kenmerk: aantal patiënten met voedingssupplementen

Klinisch kenmerk: aantal patiënten ingedeeld naar type toediening van voedingssupplementen

Soorten administratie inbegrepen:

• Via de mond
• Via een voedingssonde
• Beide (mond en voedingssonde)
• Via gastrostomie

Klinisch kenmerk: aantal patiënten, ingedeeld naar type voedingssupplementen dat via de mond wordt toegediend

Soorten voedingssupplementen omvatten vloeibare verdikkingsmiddelen (maïszetmeel en Nutilis Clear verdikkingsmiddel, neutrale smaak, Nutricia) en voedingssupplementen (Resource shakes, High Protein Shakes, Secure Junior Drink, Infatrini, Pediasure Complete, RESOURCE C, Vitamine D, Fortini High Protein Shakes , eiwitshakes, Pediasure, Resource met vezels, Resource-eiwit).

Klinisch kenmerk: aantal patiënten dat vloeibare verdikkingsmiddelen en voedingssupplementen via de mond ontvingen

Klinisch kenmerk: aantal patiënten dat vloeibare verdikkingsmiddelen en voedingssupplementen ontving via een voedingssonde

Klinisch kenmerk: Duur van de voedingssupplementen die via de mond en via een voedingssonde of gastrostomie worden toegediend

Klinisch kenmerk: aantal operaties voor patiënten met scoliose

Klinisch kenmerk: aantal patiënten, ingedeeld naar type operatie dat is ontvangen voor scoliose

Soorten operaties omvatten:

• Groeistaven worden langer
• Dorsale/lumbale dorsale artrodese
• Groeiende staven

Klinisch kenmerk: aantal patiënten ingedeeld naar type gewrichtscontractuur

Soorten gewrichtscontracturen omvatten proximaal en distaal.

Klinisch kenmerk: aantal patiënten dat elke mijlpaal in de motorische ontwikkeling heeft bereikt

Ontwikkelingsmijlpalen:

• Zelfstandig of met ondersteuning zitten
• Zelfstandig of met ondersteuning staan
• Zelfstandig of met ondersteuning lopen
• Kruipen met de ellebogen, buikkruipen of met handen en knieën

Klinisch kenmerk: Aantal patiënten gecategoriseerd op basis van relevante chirurgische geschiedenis, naast scoliosechirurgie gerelateerd aan SMA, gecategoriseerd op type operatie

Operaties inbegrepen:

• Mondoperatie
• Tracheostomie
• Chirurgie voor gastrostomie
• Tenotomie
• Ander

Aantal geplande en ongeplande zorgbezoeken per patiënt per jaar

Gezondheidszorgbezoeken omvatten:

• Algemeen
• Eerstelijnszorg
• Kinderneurologie
• Revalidatie arts
• Traumatoloog
• Voedingsdeskundige
• Longziekten
• Cardioloog
• Fysiotherapie
• Verpleegkundig personeel
• Foniater
• Logopedist
• Revalidatiesessies
• Andere deskundigen
• Spoedeisende hulp
• Gerelateerd aan therapie

Totaal aantal geplande en ongeplande zorgbezoeken per patiënt per jaar

Aantal geplande en ongeplande SMA-gerelateerde medische bezoeken

SMA-gerelateerde medische bezoeken omvatten:

• Eerstelijnszorg
• Kinderneurologie
• Revalidatie arts
• Traumatoloog
• Voedingsdeskundige
• Longarts
• Cardioloog
• Fysiotherapeut
• Verpleegkundig personeel
• Foniater
• Logopedist
• Revalidatiesessies
• Andere specialisten

Aantal SMA-gerelateerde bezoeken aan de spoedeisende hulp

SMA-gerelateerde bezoeken aan de spoedeisende hulp omvatten poliklinische bezoeken en ziekenhuisbezoeken.

Aantal SMA-gerelateerde ziekenhuisopnames

SMA-gerelateerde ziekenhuisopnames omvatten bezoeken aan het dagziekenhuis, opnames op de afdeling en opnames op de intensive care.

Aantal patiënten gecategoriseerd op reden van ziekenhuisopname

Ziekenhuisopname omvatte opname op de afdeling. Reden voor ziekenhuisopname was gerelateerd aan de behandeling en niet gerelateerd aan de behandeling.

Aantal patiënten ingedeeld naar reden voor opname op de intensive care (ICU)

Reden voor opname op de IC was onder meer gerelateerd aan behandeling en niet gerelateerd aan behandeling.

Aantal patiënten met een multidisciplinaire follow-up

Aantal patiënten ingedeeld naar medische gebieden die betrokken zijn bij de follow-up

Medische gebieden omvatten:

• Longziekten
• Endocrinologie/voeding
• Fysiotherapie
• Rehabilitatie
• Logopedie
• Thoracale chirurgie
• Orthopedie
• Ander

Aantal patiënten gecategoriseerd op type aanvullende tests dat nodig is

Aanvullende tests omvatten:

• Bloedbeeld
• Vitamine D-test
• Bloedcreatinekinasetest
• Elektromyogram
• Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen
• Spier magnetische resonantie beeldvorming
• Botdensitometrie
• Nachtelijke polysomnografie
• Spierbiopsie
• Zenuwgeleidingssnelheidsonderzoek
• Bloedaminozuurtest
• DNA-test om de diagnose te bevestigen

Aantal keren dat elke aanvullende test is uitgevoerd

Aanvullende tests omvatten:

• Bloedbeeld
• Vitamine D
• Bloedcreatinekinase
• Elektromyogram
• Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen
• Spier magnetische resonantie beeldvorming
• Botdensitometrie
• Nachtelijke polysomnografie
• Spierbiopsie
• Zenuwgeleidingssnelheidsonderzoek
• Bloedaminozuurtest
• DNA-test om de diagnose te bevestigen

Totaal aanvullende tests

Aantal patiënten ingedeeld naar type behandeling voor SMA

Behandelingen inbegrepen:

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogene abeparvovec
• Palivizumab
• Griep vaccin
• Meningokokkenvaccin
• Eiwitrijke shakes

Aantal Nusinersen-doses

De Nusinersen-doses omvatten oplaad- en onderhoudsdoses.

Risdiplam-dosis

De dosis Risdiplam omvatte de startdosis en dosiswijzigingen.

Palivizumab-dosis

Aantal eiwitrijke shakes per dag

Aantal maanden dat u eiwitrijke shakes heeft genomen