Forstyrrelser i seksuel udvikling og risiko (DEV-GEN-RiTuGo)
Dev-Gen-Ritugo-Vurdering af individuel gonadal tumorrisiko hos patienter med lidelser i seksuel udvikling i henhold til etiologien.
Forstyrrelser i seksuel udvikling er sjældne og repræsenterer et spektrum af heterogene patologier. Risikoen for at udvikle en ondartet gonadal kimcelletumor (MGCT) findes og varierer afhængigt af etiologien.
Indikationen for profylaktisk gonadektomi skal moduleres og diskuteres for alle patienter. Det er vigtigt at vurdere hver patients individuelle risiko.
Formålet med vores undersøgelse er at vurdere gonadal tumorrisiko hos patienter med lidelser i seksuel udvikling i henhold til etiologi
Det primære mål er at evaluere tumorrisiko og indikationen for gonadektomi i tilfælde af lidelser i seksuel udvikling ifølge etiologi.
De sekundære mål er at evaluere tidspunktet for gonadektomi, overvåge ændringer i praksis over tid og at vurdere bidraget fra billeddannelse og/eller biologiske tests til tumordetektion.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrig, 69500
- Service de Chirurgie uro-viscérale pédiatrique
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Patienter, der gennemgik gonadektomi for variation i kønsudvikling mellem 1990 og 2022.
- Patologisk anatomiundersøgelse i Lyon
- Med kliniske data
- Med karyotype
3 kategorier:
- med genetisk diagnose
- uden genetisk diagnose, fordi de søgte, men ikke fundet
- uden genetisk diagnose, fordi det ikke søgte
Ekskluderingskriterier:
- Biopsier uden gonadektomi
- Foster
- Drevet uden for perioden 1990-2022
- Mangel på kliniske data
- Ingen karyotype
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær af gonadal tumorlæsion efter gonadektomi, i tilfælde af lidelser i seksuel udvikling (DSD) i henhold til anatomo-patologisk analyse.
Tidsramme: Resultatforanstaltningen vurderes, og de rapporterede dataer for hver patient vil blive indsamlet, fra fødslen til undersøgelsesdatoen eller som standard til dødsdatoen af enhver årsag. Datas indsamles i løbet af de 10 måneder af undersøgelsen
|
Data om gonadektomi-kirurgiske stykker, der udføres mellem 1990 og 2022, gennemgås for undersøgelsen af Dr. Frédérique Dijoud, anatomo-patolog ved Dev-Gen CRMR i Lyon, for at bekræfte présensen eller fraværet af en gonadal tumorlæsion, for at undgå intra- og inter-læser fortolkningsbias.
|
Resultatforanstaltningen vurderes, og de rapporterede dataer for hver patient vil blive indsamlet, fra fødslen til undersøgelsesdatoen eller som standard til dødsdatoen af enhver årsag. Datas indsamles i løbet af de 10 måneder af undersøgelsen
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL23_0858
- 23-5235 (Registry Identifier: GDPR)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .