Forstyrrelser av seksuell utvikling og gonadal tumorrisiko (DEV-GEN-RiTuGo)
Dev-Gen-Ritugo-Vurdering av individuell gonadal tumorrisiko hos pasienter med forstyrrelser i seksuell utvikling i henhold til etiologien.
Forstyrrelser i seksuell utvikling er sjeldne og representerer et spekter av heterogene patologier. Risikoen for å utvikle en ondartet gonadal kimcelletumor (MGCT) eksisterer og varierer i henhold til etiologien.
Indikasjonen for profylaktisk gonadektomi må moduleres og diskuteres for alle pasienter. Det er viktig å vurdere hver pasients individuelle risiko.
Målet med vår studie er å vurdere gonadal tumorrisiko hos pasienter med forstyrrelser i seksuell utvikling i henhold til etiologi
Hovedmålet er å evaluere tumorrisiko og indikasjonen for gonadektomi i tilfeller av forstyrrelser i seksuell utvikling i henhold til etiologi.
De sekundære målene er å evaluere tidspunktet for gonadektomi, å overvåke endringer i praksis over tid og vurdere bidraget til avbildning og/eller biologiske tester til tumordeteksjon.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Bron, Frankrike, 69500
- Service de Chirurgie uro-viscérale pédiatrique
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Pasienter som gjennomgikk gonadektomi for variasjon i kjønnsutvikling mellom 1990 og 2022.
- Patologisk anatomiundersøkelse i Lyon
- Med kliniske data
- Med karyotype
3 kategorier:
- med genetisk diagnose
- uten genetisk diagnose fordi søket, men ikke funnet
- uten genetisk diagnose fordi ikke søkte
Eksklusjonskriterier:
- Biopsier uten gonadektomi
- Foster
- Operert utenfor perioden 1990-2022
- Mangel på kliniske data
- Ingen karyotype
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær av gonadal tumorlesjon etter gonadektomi, i tilfelle forstyrrelser i seksuell utvikling (DSD) i henhold til anatomo-patologisk analyse.
Tidsramme: Utfallsmålet vil bli vurdert og datasene som er rapportert for hver pasient vil bli samlet inn, fra fødselen til studiens fullføringsdato, eller som standard inntil dødsdatoen fra enhver årsak. Datas vil bli samlet i løpet av de ti månedene av studien
|
Datas om gonadektomi kirurgiske stykker utført mellom 1990 og 2022 blir gjennomgått for studien av Dr Frédérique Dijoud, anatomo-patolog ved Dev-Gen CRMR i Lyon, for å bekrefte présen eller fravær av en gonadal tumorløyer.
|
Utfallsmålet vil bli vurdert og datasene som er rapportert for hver pasient vil bli samlet inn, fra fødselen til studiens fullføringsdato, eller som standard inntil dødsdatoen fra enhver årsak. Datas vil bli samlet i løpet av de ti månedene av studien
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 69HCL23_0858
- 23-5235 (Registeridentifikator: GDPR)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .