Notch 1-mutation i kronisk lymfocytisk leukæmi og ikke-Hodgkins lymfomatient
Undersøgelse af Notch 1-mutation i kronisk lymfocytisk leukæmi og ikke-Hodgkins lymfomatient
- Påvisning af Notch1 -mutation i BM eller perifert blod af patienter med NHL
- Påvisning af Notch1 -mutation i BM eller perifert blod af patienter med kronisk lymfocytisk leukæmi.
- Sammenligning mellem ekspression af mutation hos patient med CLL og NHL.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
Kronisk lymfocytisk leukæmi (CLL) er den mest almindelige leukæmi i den vestlige verden. Med en højere forekomst hos mænd (1,7: 1) varierer aktuelle behandlingsstrategier afhængigt af sygdomsbyrde, fra aktiv overvågning hos asymptomatiske patienter, til målrettede terapier i mere avanceret sygdom.
CLL er kendetegnet ved den klonale ekspansion af B-celler med en karakteristisk immunophenotype (dvs. Smigweak, CD29+, CD23+, CD20weak), der langsomt akkumuleres i perifere blod, knoglemarv og lymfoide væv, der hovedsageligt er et resultat af defekter i apoptose-maskinerne, såsom overerexpressionen af bcl2-familiens antikototisk propt.
Den kliniske heterogenitet af CLL afspejler forskelle i biologien af sygdommen, især den IGHV -mutationsstatus og kromosomale ændringer (dvs. Del13Q, Del11q, Trisomy 12 og Del17P). Ved siden af DEL17P/TP53 -mutation, som er den stærkeste CLL -biomarkør til respons på terapi, er det rapporteret, at andre mutationer (f.eks. SF3B1, ATM, NOTCH1, BRIC3) korrelerer med resultatet af sygdommen, men de er ikke handlingsberettigede endnu.
Ikke-Hodgins lymfom (NHL), den mest almindelige hæmatologiske malignitet over hele verden, henviser til en forskelligartet klasse af B-celle- og T-celleproliferationer. NHL differentieres fra Hodgkins lymfom med forskellige kliniske egenskaber og fraværet af Reed-Sternberg-celler og CD15 og CD30-farvning på histologi.
Der er over 40 større undertyper, de mest almindelige typer inkluderer indolent follikulært lymfom (FL) og aggressiv diffus stort B-celle lymfom (DLBCL). Hver type er forbundet med unikke drivergenetiske mutationer (f.eks. 14:18 translokation i FL, 11:14 translokation i mantelcelle, 8:14 i Burkitts lymfom) og unikke risikofaktorer (Epstein-Barr-virus (EBV) til Burkitt's lymfom, human T-cell lymfomvirus (HTLV-1) for T-Cell lymphoma (De Leval Et JafF, 2020220) Notch -genet blev først navngivet i undersøgelser af Drosophila melanogaster med hakede vinger i 1910'erne, homologer af Notch blev derefter identificeret i flere metazoaner, og alle disse Notch -homologer delte lignende strukturer og signalkomponenter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Hayam Gamal Ahmed
- Telefonnummer: 01093522899
- E-mail: drhayaa92@yahoo.com
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
De studerede individer klassificeres i 2 grupper:
Gruppe (I): Repræsenterer tilgængeligt antal CLL -sager Gruppe (II): Repræsenterer et tilgængeligt antal NHL -sager
Beskrivelse
Indeslutningskriterier: godkendelse til at underskrive et informeret skriftligt samtykke, patient med NHL og CLL.
Ekskluderingskriterier:
Afvisning af at underskrive et informeret skriftligt samtykke, patient om kemoterapi -kriterier:
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
-Dection af Notch1 -mutation i BM eller perifert blod af patienter med NHL og patienter med kronisk lymfocytisk leukæmi. - Sammenligning mellem ekspression af mutation hos patient med CLL og NHL ved hjælp af realtid PCR
Tidsramme: baseline
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Neoplasmer
- Kronisk sygdom
- Sygdomsegenskaber
- Sygdomme i immunsystemet
- Neoplasmer efter histologisk type
- Hæmatologiske sygdomme
- Lymfesygdomme
- Lymfoproliferative lidelser
- Immunproliferative lidelser
- Leukæmi, B-celle
- Leukæmi, lymfoid
- Leukæmi
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Hemiske og lymfatiske sygdomme
- Leukæmi, lymfatisk, kronisk, B-celle
Andre undersøgelses-id-numre
- Soh-Med-25-8-2MD
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .