Muesca 1 mutación en leucemia linfocítica crónica y paciente con linfoma no Hodgkin
Estudio de mutación de muesca 1 en leucemia linfocítica crónica y paciente con linfoma no Hodgkin
- Detección de la mutación de Notch1 en BM o sangre periférica de pacientes con NHL
- Detección de mutación de Notch1 en BM o sangre periférica de pacientes con leucemia linfocítica crónica.
- Comparación entre la expresión de mutación en pacientes con CLL y NHL.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La leucemia linfocítica crónica (CLL) es la leucemia más común en el mundo occidental. Con una mayor incidencia en hombres (1.7: 1), las estrategias de tratamiento actuales varían según la carga de la enfermedad, desde el monitoreo activo en pacientes asintomáticos, hasta terapias dirigidas en enfermedades más avanzadas.
La CLL se caracteriza por la expansión clonal de las células B con un inmunofenotipo característico (es decir, SmigWeak, CD29+, CD23+, CD20WEAK) que se acumula lentamente en la sangre periférica, la médula ósea y los tejidos linfoides principalmente como resultado de las defectos en la apoptosis maquinería como el sobreexpresión de la forma de la familia de los bacinas de los bacinas.
La heterogeneidad clínica de CLL refleja diferencias en la biología de la enfermedad, particularmente el estado mutacional IGHV y las alteraciones cromosómicas (es decir, Del13q, Del11q, Trisomy 12 y Del17p). Al lado de la mutación Del17p/Tp53, que es el biomarcador de CLL más fuerte para la respuesta a la terapia, se ha informado que otras mutaciones (por ejemplo, SF3B1, ATM, Notch1, BRIC3) se correlacionan con el resultado de la enfermedad, pero aún no son accionables.
El linfoma no hodgins (NHL), la malignidad hematológica más común en todo el mundo, se refiere a una clase diversa de proliferaciones de células B y células T. NHL se diferencia del linfoma de Hodgkin por diferentes características clínicas y la ausencia de células Reed-Sternberg y tinción CD15 y CD30 en histología.
Hay más de 40 subtipos principales, los tipos más comunes incluyen linfoma folicular indolente (FL) y linfoma agresivo difuso de células B grandes (DLBCL). Cada tipo está asociado con mutaciones genéticas únicas del controlador (por ejemplo, translocación 14:18 en FL, 11:14 Translocación en células manto, 8:14 en el linfoma de Burkitts) y factores de riesgo únicos (virus Epstein-Barr (EBV) para el linfoma de Burkitt, el virus de Lymfoma T-Cell humano (HTLV-1) para el Lymphoma T-Cell (Lymphoma de leval20202020202020. El gen de muesca se nombró por primera vez en estudios de Drosophila melanogaster con alas de muesca en la década de 1910, se identificaron homólogos de muescas en múltiples metazoos, y todos estos homólogos de muescas compartían estructuras y componentes de señalización similares.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Hayam Gamal Ahmed
- Número de teléfono: 01093522899
- Correo electrónico: drhayaa92@yahoo.com
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los individuos estudiados se clasificarán en 2 grupos:
Grupo (i): Representar el número disponible de casos CLL Grupo (ii): representa el número disponible de casos de NHL
Descripción
Criterios de inclusión: aprobación para firmar un consentimiento informado por escrito, paciente con NHL y CLL.
Criterios de exclusión:
Negarse a firmar un consentimiento informado por escrito, paciente sobre criterios de sión de quimioterapia:
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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-Detección de la mutación de Notch1 en BM o sangre periférica de pacientes con NHL y pacientes con leucemia linfocítica crónica. - Comparación entre la expresión de mutación en pacientes con CLL y NHL usando PCR en tiempo real
Periodo de tiempo: base
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base
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Colaboradores e Investigadores
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
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Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Neoplasias
- Enfermedad crónica
- Atributos de la enfermedad
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Neoplasias por tipo histológico
- Enfermedades hematológicas
- Enfermedades linfáticas
- Trastornos linfoproliferativos
- Trastornos inmunoproliferativos
- Leucemia de células B
- Leucemia Linfoide
- Leucemia
- Condiciones Patológicas, Signos y Síntomas
- Enfermedades hemic y linfáticas
- Leucemia Linfocítica Crónica De Células B
Otros números de identificación del estudio
- Soh-Med-25-8-2MD
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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