Notch 1 mutation dans la leucémie lymphocytaire chronique et le patient lymphome non hodgkinien
Étude de la mutation Notch 1 dans la leucémie lymphocytaire chronique et le patient lymphome non hodgkinien
- Détection de la mutation Notch1 dans BM ou sang périphérique de patients atteints de LNH
- Détection de la mutation Notch1 dans le BM ou le sang périphérique des patients atteints de leucémie lymphocytaire chronique.
- Comparaison entre l'expression de la mutation chez le patient avec la LLA et la LNH.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
La leucémie lymphocytaire chronique (LLC) est la leucémie la plus courante dans le monde occidental. Avec une incidence plus élevée chez les hommes (1,7: 1), les stratégies de traitement actuelles varient en fonction de la charge de la maladie, de la surveillance active chez les patients asymptomatiques, aux thérapies ciblées dans des maladies plus avancées.
La LLC est caractérisée par l'expansion clonale des cellules B avec un immunophénotype caractéristique (c'est-à-dire Smigweak, CD29 +, CD23 +, CD20weak) qui s'accumulent lentement dans le sang périphérique, la moelle osseuse et les tissus lymphoïdes principalement à la suite de la famille des protéines de l'apoptose.
L'hétérogénéité clinique de la LLC reflète les différences dans la biologie de la maladie, en particulier le statut mutationnel IGHV et les altérations chromosomiques (c'est-à-dire Del13Q, Del11q, Trisomy 12 et Del17p). Outre la mutation Del17p / TP53 qui est le biomarqueur CLL le plus fort pour la réponse à la thérapie, d'autres mutations (par exemple, SF3B1, ATM, Notch1, BRIC3) se sont rapportées en corrélation avec l'issue de la maladie, mais elles ne sont pas encore actionnables.
Le lymphome non hodgins (LNH), la malignité hématologique la plus courante dans le monde, fait référence à une classe diversifiée de proliférations de cellules B et de cellules T. La LNH est différenciée du lymphome de Hodgkin par différentes caractéristiques cliniques et l'absence de cellules Reed-Sternberg et la coloration CD15 et CD30 sur l'histologie.
Il existe plus de 40 sous-types majeurs, les types les plus courants comprennent le lymphome folliculaire indolent (FL) et le lymphome agressif à grandes cellules B (DLBCL). Chaque type est associé à des mutations génétiques uniques (par exemple, 14:18 Translocation en Flori Gene a d'abord été nommé dans des études de Drosophila melanogaster avec des ailes en cran dans les années 1910, les homologues de Notch ont ensuite été identifiés dans plusieurs métazoaires, et tous ces homologues Notch partageaient des structures et des composants de signalisation similaires.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Hayam Gamal Ahmed
- Numéro de téléphone: 01093522899
- E-mail: drhayaa92@yahoo.com
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les individus étudiés seront classés en 2 groupes:
Groupe (i): représenter le nombre disponible de cas CLL Groupe (II): représente le nombre disponible de cas dans la LNH
La description
Critères d'inclusion: approbation pour signer un consentement écrit éclairé, patient atteint de la LNH et de la LLC.
Critères d'exclusion:
Refus de signer un consentement écrit éclairé, patient sur les critères de chimiothérapie:
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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-Dection de la mutation Notch1 dans le BM ou le sang périphérique des patients atteints de LNH et de patients atteints de leucémie lymphocytaire chronique. - Comparaison entre l'expression de la mutation chez le patient avec la LLA et la LNH en utilisant la PCR en temps réel
Délai: base de base
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base de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Processus pathologiques
- Tumeurs
- Maladie chronique
- Attributs de la maladie
- Maladies du système immunitaire
- Tumeurs par type histologique
- Maladies hématologiques
- Maladies lymphatiques
- Troubles lymphoprolifératifs
- Troubles immunoprolifératifs
- Leucémie, cellule B
- Leucémie, Lymphoïde
- Leucémie
- Conditions pathologiques, signes et symptômes
- Maladies hémiques et lymphatiques
- Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B
Autres numéros d'identification d'étude
- Soh-Med-25-8-2MD
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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