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Mutazione di Notch 1 nella leucemia linfocitica cronica e il paziente con linfoma non Hodgkin

27 agosto 2025 aggiornato da: Hayam Gamal Ahmed, Sohag University

Studio della mutazione di Notch 1 nella leucemia linfocitica cronica e nel paziente del linfoma non Hodgkin

  • Rilevazione della mutazione NOTCH1 nel BM o nel sangue periferico dei pazienti con NHL
  • Rilevazione della mutazione NOTCH1 nel BM o nel sangue periferico di pazienti con leucemia linfocitica cronica.
  • Confronto tra espressione della mutazione nel paziente con CLL e NHL.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Leucemia linfocitica cronica (CLL), è la leucemia più comune nel mondo occidentale. Con una maggiore incidenza nei maschi (1,7: 1), le strategie di trattamento attuali variano a seconda dell'onere della malattia, dal monitoraggio attivo nei pazienti asintomatici, alle terapie mirate nella malattia più avanzata.

Il CLL è caratterizzato dall'espansione clonale di cellule B con un immunofenotipo caratteristico (cioè Smigweak, CD29+, CD23+, CD20Weak) che si accumulano lentamente nel sangue periferico, nel midollo osseo e nei tessuti linfoidi principalmente.

L'eterogeneità clinica di CLL riflette le differenze nella biologia della malattia, in particolare lo stato mutazionale IGHV e le alterazioni cromosomiche (cioè Del13q, Del11q, Trisomy 12 e Del17p). Oltre alla mutazione DEL17P/TP53, che è la più forte biomarcatore CLL per la risposta alla terapia, sono state segnalate altre mutazioni (ad esempio SF3B1, ATM, NOTCH1, BRIC3) correlate all'esito della malattia, ma non sono ancora attuabili.

Il linfoma non Hodgins (NHL), la più comune malignità ematologica in tutto il mondo, si riferisce a una diversa classe di proliferazioni di cellule B e cellule T. NHL è differenziato dal linfoma di Hodgkin da diverse caratteristiche cliniche e dall'assenza di cellule di Reed-Sternberg e colorazione CD15 e CD30 su istologia.

Esistono oltre 40 sottotipi principali, i tipi più comuni includono linfoma follicolare indolente (FL) e linfoma aggressivo a cellule a grandi grandi cellule (DLBCL). Each type is associated with unique driver genetic mutations (e.g., 14:18 translocation in FL, 11:14 translocation in Mantle Cell, 8:14 in Burkitts lymphoma ) and unique risk factors (Epstein-Barr Virus (EBV) for Burkitt's lymphoma, human T-cell lymphoma virus (HTLV-1) for T-cell lymphoma (de Leval et Jaffe,2020) The Il gene di Notch è stato nominato per la prima volta negli studi di Drosophila melanogaster con ali tacche negli anni '10, gli omologhi di Notch sono stati quindi identificati in più metazoi e tutti questi omologhi di Notch hanno condiviso strutture e componenti di segnalazione simili.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Le persone studiate saranno classificate in 2 gruppi:

Gruppo (i): rappresenta il numero disponibile di casi CLL Gruppo (II): rappresenta il numero disponibile di casi NHL

Descrizione

Criteri di incruclusione: approvazione per firmare un consenso scritto informato, paziente con NHL e CLL.

Criteri di esclusione:

Rifusale di firmare un consenso scritto informato, paziente sui criteri di sion chemioterapia:

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
-Dezione della mutazione di Notch1 nel BM o del sangue periferico di pazienti con NHL e pazienti con leucemia linfocitica cronica. - Confronto tra espressione della mutazione nel paziente con CLL e NHL usando PCR in tempo reale
Lasso di tempo: basale
basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 settembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 agosto 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 agosto 2025

Primo Inserito (Stimato)

5 settembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

5 settembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 agosto 2025

Ultimo verificato

1 agosto 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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