AI til metabolsk screening af nyfødte
Udvikling og klinisk validering af et kunstig intelligens-baseret fortolkningssystem til nyfødtescreening for arvelige stofskiftesygdomme
Formålet med denne kliniske undersøgelse er at evaluere, om et kunstig intelligens (KI)-baseret fortolkningssystem kan diagnosticere arvelige stofskiftesygdomme hos nyfødte, der gennemgår rutinemæssig screening, nøjagtigt. De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare, er:
Hvad er følsomheden og specificiteten af KI-systemet sammenlignet med standard manuel fortolkning? Reducerer KI-systemet variationen i screeningsresultaterne? Forskere vil sammenligne KI-fortolkningsresultaterne med dem fra standard manuel gennemgang af uddannet laboratoriepersonale for at vurdere diagnostisk ydeevne.
Deltagerne vil:
Få deres rutinemæssige nyfødtescreeningsblodprøver analyseret ved hjælp af både KI-systemet og standard manuel fortolkning Blive fulgt i henhold til nationale nyfødtescreeningsretningslinjer, hvis enten metode indikerer et positivt resultat
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Hu, PhD
- Telefonnummer: +86-571-86670459
- E-mail: hzz22980825@zju.edu.cn
Studiesteder
-
-
Zhejiang
-
Hangzhou, Zhejiang, Kina, 310000
- The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine
-
Kontakt:
- Hu, PhD
- Telefonnummer: +86-571-86670459
- E-mail: hzz22980825@zju.edu.cn
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Nyfødte, der gennemgik rutinemæssig nyfødt screening for arvelige stofskifteforstyrrelser ved Zhejiang Provincial Newborn Screening Center mellem maj 2025 og december 2027
- Blodprøver indsamlet mellem 2 og 28 dages alderen
- Tilgængelighed af komplette nyfødte screeningstestdata og essentiel klinisk information
Eksklusionskriterier:
- Manglende, ufuldstændige eller dårlig kvalitet screeningdata
- Duplikatprøver fra samme nyfødte
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Screening
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: AI og manuel fortolkning af nyfødt-screeningsdata
|
Denne intervention er en dyb læringsbaseret softwarealgoritme, der er designet specifikt til fortolkning af tandem massespektrometri (MS/MS)-data fra rutinemæssig nyfødt-screening hos kinesiske nyfødte.
Den integrerer kliniske kovariater – inklusive gestationsalder, fødselsvægt og tidspunkt for blodprøvetagning – for at udføre multiple-of-the-median (MOM)-normalisering og evaluerer samtidigt 42 arvelige stofskiftesygdomme.
I modsætning til eksisterende AI-værktøjer udviklet til ældre generations screeningspaneler (f.eks. dem, der kun dækker 29 analytter), er dette system trænet og valideret på over 300.000 virkelige kinesiske nyfødte-prøver, hvilket gør det til det første AI-diagnostiske værktøj skræddersyet til Kinas nuværende udvidede nyfødt-screeningprogram.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Sensitiviteten af AI-tolkningssystemet til at påvise arvelige stofskiftesygdomme
Tidsramme: Inden for 12 måneder efter nyfødtscreening
|
Inden for 12 måneder efter nyfødtscreening
|
|
Specifikiteten af AI-fortolkningssystemet til at detektere arvelige stofskiftesygdomme
Tidsramme: Inden for 12 måneder efter nyfødt-screening
|
Inden for 12 måneder efter nyfødt-screening
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 2025-IRB-0550-P-01
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .