Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Omic-profil i Autisme Spektrum Forstyrrelse: Fra cellulært niveau mod fremtidige behandlinger (Aut_Omic)

17. februar 2026 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
Dette er en interventionel ikke-farmakologisk undersøgelse hos pædiatriske patienter med Autisme Spektrum Forstyrrelse. Formålet er at oprette en samling af iPSC'er og hiNSC'er udledt fra dybt karakteriserede ASD-patienter, at omics-karakterisere cellerne og at studere adfærdsmønsteret hos mikrogli-lignende celler i starten af ASD.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

ASD er en neuroudviklingsforstyrrelse, der påvirker omkring 1 ud af 36 børn, og med en hyppighed, der stiger over tid, hvilket aftegner et betydeligt socialt og folkesundhedsproblem, der skal håndteres, samt et vigtigt studie- og forskningsområde.

Dette projekt udspringer af ideen om, at komplekse sygdomme som ASD skal tackles med en tværfaglig tilgang.

Forskerne indsamler et stort antal somatiske celler fra ASD-patienter, der er blevet grundigt karakteriseret og inddelt i undergrupper fra et klinisk, genetisk, neurologisk og neuropsykologisk synspunkt, og reprogrammerer disse celler til inducerede pluripotente stamceller, hvorfra cellerne i tre embryonale kimlag stammer.

Ved at kombinere de to enheders ekspertise vil projektet have to kortsigtede resultater:

  1. en stor samling af cellemodeller fra grundigt karakteriserede ASD-patienter, der kan deles med det videnskabelige samfund for at fremskynde forståelsen af sygdommens årsager
  2. kendskabet til patologiske signalveje i celler fra velkarakteriserede patienter: omiske analyser vil blive korreleret med kliniske/genetiske data for at forstå, om en specifik undergruppe har en specifik omisk profil, eller om den samme profil er fælles for alle ASD-undergrupper, og om et specifikt klinisk træk eller genetisk polymorfi er korreleret med omiske data.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

100

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Defineret ASD-diagnose i henhold til DSM-5-kriterier
  • Alder 3-15 år
  • Informeret samtykke underskrevet af værger/juridiske repræsentanter.

Eksklusionskriterier:

  • Eksklusionskriterier for Gruppe 1 vil være: at have en defineret genetisk diagnose eller en overordnet klinisk præsentation, der stærkt tyder på en syndromisk tilstand. For denne definition vil vi anvende kriterierne ASD forbundet med mindst én af følgende: >=3 ansigtsanomalier, >=1 større/>=2 mindre misdannelse (efter EUROCAT-klassifikation), klinisk problem, der påvirker >=2 systemer. Børn, der viser sådanne fænotyper, men som ikke har en nuværende genetisk diagnose, kunne ikke indgå i studiet. Patienter med en syndromisk præsentation og bekræftet genetisk diagnose vil blive inkluderet i Syndromisk Gruppe 2.
  • Ingen standardiseret test til at fastslå diagnose
  • Forældre, der nægter at udfylde samtykkeformularen
  • Umulig blodprøveindsamling.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Enarmet studie
armen består af 100 børnepatienter (alder -15) med ASD-diagnose
Biologisk: Blodprøveindsamling til produktion af ASD-cellemodeller og Omic-studier
Blodprøveindsamlingen, der blev udført i studiet, er kun til forskningsformål og indsamles derfor ikke til kliniske formål. Patientkohorten er omfattende undersøgt og velstratificeret, så produktionen af cellemodeller og efterfølgende omikanalyser kunne krydsrefereres med detaljeret fenotypedata.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af sværhedsgraden af ASD-kerne symptomer med ADOS2
Tidsramme: 1 år
Outcome enhedsmål: Kalibrerede sværhedsgradsscores - Måleområde: 1-10
1 år
Måling af alvorlighed af ASD-kerne symptomer med SRS 2
Tidsramme: 1 år
Outcome måleenhed: T-score - Måleområde: 30-90
1 år
Måling af udviklingsfærdigheder med Griffiths III-skalaer
Tidsramme: 1 år
Resultatmåleenhed: GQ - Måleområde: <20-150
1 år
Måling af kognitive evner med Wechsler-skalaer
Tidsramme: 1 år
Outcome måleenhed: IQ - Måleområde: <20-160
1 år
Måling af kognitive evner med Leiter 3-skalaer
Tidsramme: 1 år
Outcome måleenhed: IQ - Måleområde: 40-160
1 år
Kvantificering af følelsesmæssige og adfærdsmæssige problemer med CBCL
Tidsramme: 1 år
Outcome måleenhed: Rå score - Måleområde: 0-200 for børn <6 år / og 0-226 for børn 6-18 år
1 år
Verifikation på iPS'er af tilstedeværelse/fravær af ekspression af stamcellegener og gener fra de tre embryonale lag
Tidsramme: 1 år
Outcome måleenhed: Genudtryk - Måleområde: ja/nej
1 år
Procentdel af hiNSC'er, der differentierer til astrocytter, oligodendrocytter og neuroner
Tidsramme: 1 år
Resultatmåleenhed: % celler differentieret / totalt antal celler - Måleområde: 0-100%
1 år
Måling af længden af neuritvækst i hiNSCs
Tidsramme: 1 år
Resultatmåleenhed: µm - Måleområde 0-500 µm
1 år
Måling af koncentrationen af specifikke lipidmolekylearter i ASD-afledte celler og kontrolafledte celler for at vurdere forskellene i lipidomiske profiler
Tidsramme: 1 år
Resultatenhed: µmol/L - Måleområde: 0,001 µmol/L - >10.000 µmol/L
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. august 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. august 2026

Studieafslutning (Anslået)

31. august 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. december 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. februar 2026

Først opslået (Faktiske)

23. februar 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. februar 2026

Sidst verificeret

1. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Andet bevillings-/finansieringsnummer: Ministry of Health)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

UO1 og UO2 vil dele data om alle studiet's 3 formål: kliniske fænotyper, cellulære modeller og mikroglia-fund.

IPD-delingstidsramme

25 år, fra 31. august 2024 til 31. august 2049.

IPD-delingsadgangskriterier

Kliniske og neuropsykologiske data indsamles på papir og indtastes derefter i REDCap af UO1-personale.
Celle- og molekylære data indsamles og indtastes i REDCap af UO2-personale.

Kun det kliniske personale, der er involveret i studiet, vil have adgang til data, som kan tilgås når som helst, men kun fra de institutionelle organisationer, der deltager i studiet.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF
  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autismespektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner