Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Omic-profiel bij Autisme Spectrum Stoornis: Van cellulair niveau naar toekomstige behandelingen (Aut_Omic)

17 februari 2026 bijgewerkt door: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Omic-profiel in autismespectrumstoornis: van cellulair niveau naar toekomstige behandelingen

Dit is een interventionele niet-farmacologische studie bij pediatrische patiënten met een autismespectrumstoornis. Het doel is om een verzameling iPSC's en hiNSC's te creëren die afkomstig zijn van diep gekarakteriseerde ASD-patiënten, om de cellen omics te karakteriseren, en om het gedragspatroon van microglia-achtige cellen bij het ontstaan van ASD te bestuderen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

ASD is een neuroontwikkelingsstoornis die ongeveer 1 op de 36 kinderen treft en waarvan de frequentie in de loop van de tijd toeneemt, wat een aanzienlijk sociaal en volksgezondheidsprobleem vormt dat aangepakt moet worden, evenals een belangrijk studie- en onderzoeksgebied.

Dit project vertrekt vanuit het idee dat complexe ziekten zoals ASD met een multidisciplinaire aanpak moeten worden aangepakt.

De onderzoekers verzamelen een groot aantal somatische cellen van ASD-patiënten die grondig zijn gekarakteriseerd en gestratificeerd in subgroepen vanuit klinisch, genetisch, neurologisch en neuropsychologisch oogpunt, en reproduceren deze cellen tot geïnduceerde pluripotente stamcellen waaruit de cellen van de drie embryonale kiembladen voortkomen.

Door de expertise van de twee eenheden te combineren, zal het project twee kortetermijnresultaten opleveren:

  1. een grote collectie celmodellen van grondig gekarakteriseerde ASD-patiënten die met de wetenschappelijke gemeenschap gedeeld kunnen worden om het begrip van de oorzaken van de ziekte te versnellen
  2. de kennis van pathologische routes van cellen die behoren tot goed gekarakteriseerde patiënten: omische analyses zullen worden gecorreleerd aan klinische/genetische gegevens om te begrijpen of een specifieke subgroep een specifiek omisch profiel heeft of hetzelfde profiel gemeenschappelijk is voor alle ASD-subgroepen, of een specifiek klinisch kenmerk of genetische polymorfisme gecorreleerd is met omische gegevens.

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

100

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Gedefinieerde ASS-diagnose volgens DSM-5-criteria
  • Leeftijd 3-15 jaar
  • Geïnformeerde toestemming ondertekend door de voogden/wettelijke vertegenwoordigers.

Uitsluitingscriteria:

  • Uitsluitingscriteria voor Groep 1 zijn: het hebben van een gedefinieerde genetische diagnose of een algehele klinische presentatie die sterk suggestief is voor een syndromale aandoening. Voor deze definitie zullen we de criteria toepassen van ASS geassocieerd met ten minste één van het volgende: >=3 gelaatsafwijkingen, >=1 grote/>=2 kleine misvorming (volgens EUROCAT-classificatie), klinisch probleem dat >=2 systemen aantast. Kinderen die dergelijke fenotypen vertonen maar momenteel geen genetische diagnose hebben, kunnen niet worden opgenomen in de studie. Patiënten met een syndromale presentatie en bevestigde genetische diagnose zullen worden opgenomen in de Syndromale Groep 2.
  • Geen gestandaardiseerde test om de diagnose vast te stellen
  • Ouders die weigeren het toestemmingsformulier in te vullen
  • Onmogelijke bloedmonsterafname.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Enkelarmstudie
de arm bestaat uit 100 pediatrische patiënten (leeftijd -15) met een ASS-diagnose
Biologisch: Bloedmonsterafname voor de productie van ASD-celmodellen en Omic-onderzoeken
De bloedmonstername die in het onderzoek wordt uitgevoerd, is uitsluitend voor onderzoeksdoeleinden en wordt daarom niet voor klinische doeleinden afgenomen. De patiëntcohort wordt uitgebreid bestudeerd en goed gestratificeerd, zodat de productie van celmodellen en de daaropvolgende Omic-analyses kunnen worden gekruist met gedetailleerde fenotypegegevens.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meting van de ernst van kern-symptomen van ASS met ADOS2
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome eenheid van meting: Gecalibreerde Ernst Scores - Meetbereik: 1-10
1 jaar
Meting van de ernst van ASD-kernsymptomen met SRS 2
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome-eenheid: T-score - Bereik: 30-90
1 jaar
Meting van ontwikkelingsvaardigheden met Griffiths III-schalen
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome eenheid van meting: GQ - Meetbereik: <20-150
1 jaar
Meting van cognitieve vaardigheden met Wechsler-schalen
Tijdsspanne: 1 jaar
Uitkomstmaateenheid: IQ - Meetbereik: <20-160
1 jaar
Meting van cognitieve vaardigheden met Leiter 3-schalen
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome-eenheid van meting: IQ - Meetschaal: 40-160
1 jaar
Kwantificering van emotionele en gedragsproblemen met CBCL
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome-eenheid: Ruwe score - Meetbereik: 0-200 voor kinderen <6 jaar / en 0-226 voor kinderen 6-18 jaar
1 jaar
Verificatie op iPS's van aanwezigheid/afwezigheid van expressie van stamcelgenen en genen van de drie embryonale lagen
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome-eenheid van meting: Genexpressie - Meetbereik: ja/nee
1 jaar
Percentage hiNSC's die differentiëren in astrocyten, oligodendrocyten en neuronen
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome-eenheid van maat: % cellen gedifferentieerd/totaal aantal cellen - Meetbereik: 0-100%
1 jaar
Meting van de lengte van neurietgroei in hiNSC's
Tijdsspanne: 1 jaar
Outcome eenheid van meting: µm - Meetbereik 0-500 µm
1 jaar
Meting van de concentratie van verschillende lipidenmoleculaire soorten in ASD-afgeleide cellen en controle-afgeleide cellen om de verschillen in lipidenprofielen te beoordelen
Tijdsspanne: 1 jaar
Uitkomst eenheid van meting: µmol/L - Meetbereik: 0,001 µmol/L - >10.000 µmol/L
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

31 augustus 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

31 augustus 2026

Studie voltooiing (Geschat)

31 augustus 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 december 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 februari 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 februari 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 februari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

17 februari 2026

Laatst geverifieerd

1 februari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Ander subsidie-/financieringsnummer: Ministry of Health)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

UO1 en UO2 zullen gegevens delen over alle 3 de doelstellingen van de studie: klinische fenotypen, cellulaire modellen en bevindingen over microglia.

IPD-tijdsbestek voor delen

25 jaar, van 31 augustus 2024 tot 31 augustus 2049.

IPD-toegangscriteria voor delen

Klinische en neuropsychologische gegevens worden op papieren drager verzameld en vervolgens door UO1-personeel ingevoerd in REDCap. Cellen en moleculaire gegevens worden verzameld en ingevoerd in REDCap door UO2-personeel.

Alleen het klinisch personeel dat bij de studie betrokken is, heeft toegang tot de gegevens, die te allen tijde kunnen worden geraadpleegd, maar alleen vanuit de institutionele organisaties die deelnemen aan de studie.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren