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Profil Omic dans le Trouble du Spectre de l'Autisme : Du Niveau Cellulaire Vers les Futurs Traitements (Aut_Omic)

17 février 2026 mis à jour par: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Profil Omic dans le Trouble du Spectre Autistique : Du Niveau Cellulaire vers les Traitements Futurs

Il s'agit d'une étude interventionnelle non pharmacologique chez des patients pédiatriques atteints de Trouble du Spectre de l'Autisme. Elle vise à créer une collection de cellules souches pluripotentes induites (iPSCs) et de cellules souches neurales humaines induites (hiNSCs) dérivées de patients TSA profondément caractérisés, à caractériser les cellules par des approches omiques, et à étudier le profil comportemental des cellules de type microglie dans l'apparition du TSA.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les TSA sont un trouble neurodéveloppemental touchant environ 1 enfant sur 36, avec une fréquence augmentant au fil du temps, délimitant ainsi un problème social et de santé publique significatif à affronter, ainsi qu'un domaine d'étude et de recherche important.

Ce projet part de l'idée que les maladies complexes comme les TSA doivent être abordées avec une approche multidisciplinaire.

Les investigateurs collectent un grand nombre de cellules somatiques de patients atteints de TSA, hautement caractérisés et stratifiés en sous-groupes d'un point de vue clinique, génétique, neurologique et neuropsychologique, et reprogramment ces cellules en cellules souches pluripotentes induites à partir desquelles proviennent les cellules des trois feuillets embryonnaires.

En combinant l'expertise des deux unités, le projet aura deux résultats à court terme :

  1. une vaste collection de modèles cellulaires de patients TSA hautement caractérisés, pouvant être partagée avec la communauté scientifique pour accélérer la compréhension des causes de la maladie
  2. la connaissance des voies pathologiques des cellules appartenant à des patients bien caractérisés : les analyses omiques seront corrélées aux données cliniques/génétiques pour comprendre si un sous-groupe spécifique a un profil omique spécifique ou si le même profil est commun à tous les sous-groupes de TSA, et si une caractéristique clinique spécifique ou un polymorphisme génétique est corrélé avec les données omiques.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

100

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Milan, Italie, 20133
        • Recrutement
        • Foundation IRCCS Carlo Besta Neurological Institute
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critères d'inclusion :

  • Diagnostic TSA défini selon les critères du DSM-5
  • Âge de 3 à 15 ans
  • Consentement éclairé signé par les tuteurs légaux/représentants légaux.

Critères d'exclusion :

  • Les critères d'exclusion pour le Groupe 1 seront : avoir un diagnostic génétique défini ou une présentation clinique globale fortement suggestive d'une condition syndromique. Pour cette définition, nous appliquerons les critères TSA associés à au moins l'un des éléments suivants : >=3 anomalies faciales, >=1 malformation majeure/>=2 mineures (selon la classification EUROCAT), problème clinique affectant >=2 systèmes. Les enfants présentant de tels phénotypes mais n'ayant pas de diagnostic génétique actuel ne pourront pas être inclus dans l'étude. Les patients présentant une présentation syndromique et un diagnostic génétique confirmé seront inclus dans le Groupe syndromique 2.
  • Aucun test standardisé pour établir le diagnostic
  • Parents refusant de remplir le formulaire de consentement
  • Impossible de prélever un échantillon sanguin.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Science basique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Étude monobras
le bras est constitué de 100 patients pédiatriques (âgés de -15 ans) avec un diagnostic de TSA
Biologique: Prélèvement d'échantillon sanguin pour la production de modèles cellulaires de TSA et les études omiques
Le prélèvement d'échantillons sanguins effectué dans l'étude est uniquement à des fins de recherche et n'est donc pas collecté à des fins cliniques. La cohorte de patients est largement étudiée et bien stratifiée, de sorte que la production de modèles cellulaires et les analyses omiques ultérieures pourraient être croisées avec des données phénotypiques détaillées.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure de la sévérité des symptômes fondamentaux du TSA avec l'ADOS2
Délai: 1 an
Unité de mesure du critère d'évaluation : Scores de sévérité calibrés - Plage de mesure : 1-10
1 an
Mesure de la sévérité des symptômes fondamentaux du TSA avec SRS 2
Délai: 1 an
Unité de mesure du critère d'évaluation : Score T - Plage de mesure : 30-90
1 an
Mesure des aptitudes développementales avec les échelles Griffiths III
Délai: 1 an
Unité de mesure des résultats : GQ - Plage de mesure : <20-150
1 an
Mesure des capacités cognitives avec les échelles de Wechsler
Délai: 1 an
Unité de mesure du résultat : QI - Plage de mesure : <20-160
1 an
Mesure des capacités cognitives avec les échelles Leiter 3
Délai: 1 an
Unité de mesure du critère d'évaluation : QI - Plage de mesure : 40-160
1 an
Quantification des problèmes émotionnels et comportementaux avec le CBCL
Délai: 1 an
Unité de mesure du résultat : Score brut - Plage de mesure : 0-200 pour les enfants <6 ans / et 0-226 pour les enfants de 6 à 18 ans
1 an
Vérification sur les iPS de la présence/absence d'expression des gènes des cellules souches et des gènes des trois feuillets embryonnaires
Délai: 1 an
Unité de mesure du résultat : Expression génique - Plage de mesure : oui/non
1 an
Pourcentage de hiNSCs se différenciant en astrocytes, oligodendrocytes et neurones
Délai: 1 an
Unité de mesure du critère d'évaluation : % de cellules différenciées/nombre total de cellules - Plage de mesure : 0-100%
1 an
Mesure de la longueur de la croissance des neurites dans les hiNSCs
Délai: 1 an
Unité de mesure des résultats : µm - Plage de mesure 0-500 µm
1 an
Mesure de la concentration d'espèces moléculaires lipidiques distinctes dans les cellules dérivées du TSA et les cellules dérivées des témoins afin d'évaluer les différences dans les profils lipidomiques
Délai: 1 an
Unité de mesure du résultat : μmol/L - Plage de mesure : 0,001 μmol/L - >10 000 μmol/L
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 août 2024

Achèvement primaire (Estimé)

31 août 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 août 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 décembre 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 février 2026

Première publication (Réel)

23 février 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 février 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 février 2026

Dernière vérification

1 février 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Autre subvention/numéro de financement: Ministry of Health)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

UO1 et UO2 partageront les données concernant les 3 objectifs de l'étude : phénotypes cliniques, modèles cellulaires et découvertes sur la microglie.

Délai de partage IPD

25 ans, du 31 août 2024 au 31 août 2049.

Critères d'accès au partage IPD

Les données cliniques et neuropsychologiques sont collectées sur support papier puis saisies dans REDCap par le personnel UO1. Les données cellulaires et moléculaires sont collectées et saisies dans REDCap par le personnel UO2.

Seul le personnel clinique impliqué dans l'étude aura accès aux données, qui pourront être consultées à tout moment mais uniquement depuis les organisations institutionnelles participant à l'étude.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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