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Profilo Omic nel Disturbo dello Spettro Autistico: Dal Livello Cellulare Verso Futuri Trattamenti (Aut_Omic)

17 febbraio 2026 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Profilo Omic nel Disturbo dello Spettro Autistico: Dal Livello Cellulare Verso Trattamenti Futuri

Questo è uno studio interventistico non farmacologico in pazienti pediatrici affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.
Ha lo scopo di creare una raccolta di iPSC e hiNSC derivate da pazienti ASD profondamente caratterizzati, di caratterizzare le cellule mediante omica e di studiare il modello comportamentale delle cellule simili alla microglia nell'insorgenza dell'ASD.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'ASD è un disturbo del neurosviluppo che colpisce circa 1 bambino su 36, con una frequenza in aumento nel tempo, delineando così un significativo problema sociale e di salute pubblica da affrontare, nonché un importante campo di studio e ricerca.

Questo progetto parte dall'idea che malattie complesse come l'ASD debbano essere affrontate con un approccio multidisciplinare.

I ricercatori stanno raccogliendo un gran numero di cellule somatiche da pazienti con ASD altamente caratterizzati e stratificati in sottogruppi dal punto di vista clinico, genetico, neurologico e neuropsicologico, riprogrammando queste cellule in cellule staminali pluripotenti indotte da cui originano le cellule dei tre strati germinali embrionali.

Combinando le competenze delle due Unità, il progetto avrà due risultati a breve termine:

  1. un'ampia raccolta di modelli cellulari da pazienti con ASD altamente caratterizzati che può essere condivisa con la comunità scientifica per accelerare la comprensione delle cause della malattia
  2. la conoscenza delle vie patologiche delle cellule appartenenti a pazienti ben caratterizzati: le analisi omiche saranno correlate ai dati clinici/genetici per capire se un sottogruppo specifico ha un profilo omico specifico o se lo stesso profilo è comune a tutti i sottogruppi ASD, se una caratteristica clinica specifica o un polimorfismo genetico è correlato ai dati omici.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

100

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • Foundation IRCCS Carlo Besta Neurological Institute
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Diagnosi di ASD definita secondo i criteri del DSM-5
  • Età 3-15 anni
  • Consenso informato firmato dai tutori/rappresentanti legali.

Criteri di esclusione:

  • I criteri di esclusione per il Gruppo 1 saranno: avere una diagnosi genetica definita o un quadro clinico complessivo fortemente suggestivo per una condizione sindromica. Per questa definizione applicheremo i criteri ASD associati ad almeno uno dei seguenti: >=3 anomalie facciali, >=1 malformazione maggiore/>=2 minori (secondo la classificazione EUROCAT), problema clinico che coinvolge >=2 sistemi. I bambini che mostrano tali fenotipi ma non hanno una diagnosi genetica attuale non potranno essere inclusi nello studio. I pazienti con una presentazione sindromica e diagnosi genetica confermata saranno inclusi nel Gruppo 2 Sindromico.
  • Nessun test standardizzato per stabilire la diagnosi
  • Genitori che rifiutano di compilare il modulo di consenso
  • Impossibilità di raccolta del campione di sangue.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Studio a braccio singolo
il braccio è costituito da 100 pazienti pediatrici (età -15) con diagnosi di ASD
Biologico: Raccolta di campioni di sangue per la produzione di modelli cellulari ASD e studi omici
Il prelievo del campione di sangue eseguito nello studio è esclusivamente a scopo di ricerca e pertanto non viene raccolto per scopi clinici. La coorte di pazienti è ampiamente studiata e ben stratificata, quindi la produzione di modelli cellulari e le successive analisi Omiche potrebbero essere incrociate con dati fenotipici dettagliati.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione della gravità dei sintomi principali dell'ASD con ADOS2
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura del risultato: Punteggi di gravità calibrati - Intervallo di misura: 1-10
1 anno
Misurazione della gravità dei sintomi nucleari dell'ASD con SRS 2
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: T-score - Intervallo di misurazione: 30-90
1 anno
Misurazione delle abilità di sviluppo con le scale Griffiths III
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura del risultato: GQ - Intervallo di misura: <20-150
1 anno
Misurazione delle abilità cognitive con le scale Wechsler
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: QI - Intervallo di misura: <20-160
1 anno
Misurazione delle abilità cognitive con le scale Leiter 3
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: QI - Intervallo di misura: 40-160
1 anno
Quantificazione dei problemi emotivi e comportamentali con il CBCL
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: Punteggio grezzo - Intervallo di misura: 0-200 per bambini <6 anni / e 0-226 per bambini 6-18 anni
1 anno
Verifica su iPS della presenza/assenza di espressione di geni delle cellule staminali e geni dei tre foglietti embrionali
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: Espressione genica - Intervallo di misurazione: sì/no
1 anno
Percentuale di hiNSC che si differenziano in astrociti, oligodendrociti e neuroni
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'outcome: % cellule differenziate/numero totale di cellule - Intervallo di misura: 0-100%
1 anno
Misurazione della lunghezza della crescita dei neuriti nelle hiNSC
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura del risultato: µm - Intervallo di misurazione 0-500 µm
1 anno
Misurazione della concentrazione di distinte specie molecolari lipidiche nelle cellule derivate da ASD e nelle cellule derivate da controlli al fine di valutare le differenze nei profili lipidomici
Lasso di tempo: 1 anno
Unità di misura dell'esito: µmol/L - Intervallo di misura: 0.001 µmol/L - >10,000 µmol/L
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

31 agosto 2024

Completamento primario (Stimato)

31 agosto 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

23 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Altro numero di sovvenzione/finanziamento: Ministry of Health)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

UO1 e UO2 condivideranno i dati relativi a tutti e 3 gli obiettivi dello studio: fenotipi clinici, modelli cellulari e risultati della microglia.

Periodo di condivisione IPD

25 anni, dal 31 agosto 2024 al 31 agosto 2049.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati clinici e neuropsicologici vengono raccolti su supporto cartaceo e successivamente inseriti in REDCap dal personale UO1. I dati cellulari e molecolari vengono raccolti e inseriti in REDCap dal personale UO2.

Solo il personale clinico coinvolto nello studio avrà accesso ai dati, che potranno essere consultati in qualsiasi momento ma solo dalle Organizzazioni Istituzionali che partecipano allo studio.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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