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Omic-Profile bei Autismus-Spektrum-Störung: Von der zellulären Ebene hin zu zukünftigen Behandlungen (Aut_Omic)

17. Februar 2026 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Omic-Profil bei Autismus-Spektrum-Störung: Von der zellulären Ebene hin zu zukünftigen Behandlungen

Dies ist eine interventionelle, nicht-pharmakologische Studie an pädiatrischen Patienten, die von Autismus-Spektrum-Störung betroffen sind. Sie zielt darauf ab, eine Sammlung von iPSCs und hiNSCs aus tief charakterisierten ASD-Patienten zu erstellen, die Zellen omics-charakterisiert zu untersuchen und das Verhaltensmuster von mikrogliaähnlichen Zellen beim Ausbruch von ASD zu studieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

ASD ist eine neuroentwicklungsbedingte Störung, die etwa 1 von 36 Kindern betrifft und deren Häufigkeit im Laufe der Zeit zunimmt, was ein bedeutendes soziales und öffentliches Gesundheitsproblem darstellt, das bewältigt werden muss, sowie ein wichtiges Studien- und Forschungsgebiet.

Dieses Projekt geht von der Idee aus, dass komplexe Krankheiten wie ASD mit einem multidisziplinären Ansatz angegangen werden müssen.

Die Forscher sammeln eine große Anzahl somatischer Zellen von ASD-Patienten, die klinisch, genetisch, neurologisch und neuropsychologisch umfassend charakterisiert und in Untergruppen stratifiziert wurden, und reprogrammieren diese Zellen zu induzierten pluripotenten Stammzellen, aus denen die Zellen der drei embryonalen Keimblätter entstehen.

Durch die Kombination der Expertise der beiden Einheiten wird das Projekt zwei kurzfristige Ergebnisse haben:

  1. eine umfangreiche Sammlung von Zellmodellen von hochcharakterisierten ASD-Patienten, die mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft geteilt werden können, um das Verständnis der Krankheitsursachen zu beschleunigen
  2. das Wissen über pathologische Wege von Zellen, die gut charakterisierten Patienten gehören: Omic-Analysen werden mit klinischen/genetischen Daten korreliert, um zu verstehen, ob eine bestimmte Untergruppe ein spezifisches Omic-Profil aufweist oder ob dasselbe Profil für alle ASD-Untergruppen gemeinsam ist, und ob ein bestimmtes klinisches Merkmal oder genetischer Polymorphismus mit Omic-Daten korreliert ist.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

100

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Definierte ASD-Diagnose gemäß DSM-5-Kriterien
  • Alter 3-15 Jahre
  • Informierte Einwilligung, von den Erziehungsberechtigten/gesetzlichen Vertretern unterzeichnet.

Ausschlusskriterien:

  • Ausschlusskriterium für Gruppe 1: Vorliegen einer definierten genetischen Diagnose oder eines Gesamtklinischen Bildes, das stark auf ein syndromales Krankheitsbild hindeutet. Für diese Definition werden wir die Kriterien ASD in Verbindung mit mindestens einem der folgenden Punkte anwenden: >=3 faziale Anomalien, >=1 größere/>=2 kleinere Fehlbildung (nach EUROCAT-Klassifikation), klinisches Problem, das >=2 Systeme betrifft. Kinder mit solchen Phänotypen, die jedoch keine aktuelle genetische Diagnose haben, können nicht in die Studie aufgenommen werden. Patienten mit syndromalem Erscheinungsbild und bestätigter genetischer Diagnose werden in die syndromale Gruppe 2 aufgenommen.
  • Kein standardisierter Test zur Diagnosestellung
  • Eltern verweigern die Unterzeichnung des Einwilligungsformulars
  • Unmögliche Blutprobenentnahme.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Einarmige Studie
der Arm besteht aus 100 pädiatrischen Patienten (im Alter von -15) mit ASD-Diagnose
Biologisch: Blutprobenentnahme für die Produktion von ASD-Zellmodellen und Omic-Studien
Die im Rahmen der Studie durchgeführte Blutprobenentnahme dient ausschließlich Forschungszwecken und wird daher nicht für klinische Zwecke entnommen. Die Patientenkohorte wird umfassend untersucht und gut stratifiziert, sodass die Herstellung von Zellmodellen und nachfolgende Omics-Analysen mit detaillierten Phänotypdaten abgeglichen werden konnten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung der Schwere der Kernsymptome von ASS mit ADOS2
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: Kalibrierte Schweregrad-Scores - Messbereich: 1-10
1 Jahr
Messung der Schwere der Kernsymptome von ASD mit SRS 2
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: T-Score - Messbereich: 30-90
1 Jahr
Messung der Entwicklungskompetenzen mit den Griffiths III Skalen
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: GQ - Messbereich: <20-150
1 Jahr
Messung kognitiver Fähigkeiten mit Wechsler-Skalen
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebnis Einheit der Messung: IQ - Messbereich: <20-160
1 Jahr
Messung kognitiver Fähigkeiten mit Leiter-3-Skalen
Zeitfenster: 1 Jahr
Outcome-Einheit: IQ - Messbereich: 40-160
1 Jahr
Quantifizierung emotionaler und verhaltensbezogener Probleme mit CBCL
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: Rohwert - Messbereich: 0-200 für Kinder <6 Jahre / und 0-226 für Kinder 6-18 Jahre
1 Jahr
Verifizierung der Anwesenheit/Abwesenheit der Expression von Stammzellgenen und Genen der drei embryonalen Keimblätter auf iPSs
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: Genexpression - Messbereich: ja/nein
1 Jahr
Prozentsatz von hiNSCs, die sich zu Astrozyten, Oligodendrozyten und Neuronen differenzieren
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebnis Maßeinheit: % differenzierte Zellen/gesamte Zellzahl - Messbereich: 0-100%
1 Jahr
Messung der Länge des Neuritenwachstums in hiNSCs
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: µm - Messbereich 0-500 µm
1 Jahr
Messung der Konzentration verschiedener Lipidspezies in ASD-abgeleiteten Zellen und Kontrollzellen, um die Unterschiede in den Lipidom-Profilen zu bewerten
Zeitfenster: 1 Jahr
Ergebniseinheit: µmol/L - Messbereich: 0,001 µmol/L - >10.000 µmol/L
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. August 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

31. August 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Februar 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Februar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. Februar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • PNRR-MCNT1-2023-12377520
  • PNNR Funding (Andere Zuschuss-/Finanzierungsnummer: Ministry of Health)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

UO1 und UO2 werden Daten zu allen 3 Zielen der Studie austauschen: klinische Phänotypen, zelluläre Modelle und Mikroglia-Befunde.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

25 Jahre, vom 31. August 2024 bis zum 31. August 2049.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Klinische und neuropsychologische Daten werden auf Papierunterlagen erfasst und dann vom UO1-Personal in REDCap eingegeben. Zelluläre und molekulare Daten werden vom UO2-Personal erfasst und in REDCap eingegeben.

Nur das an der Studie beteiligte klinische Personal hat Zugang zu den Daten, die jederzeit, aber nur von den an der Studie teilnehmenden institutionellen Organisationen, abgerufen werden können.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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